肾素基因单核苷酸多态与心肌梗死的关系

目的检测中国人群中肾素基因的单核苷酸多态 (SNPs)及其分布,探讨其与中国华东地区汉族人群心肌梗死的关系.方法 PCR-直接测序技术检测24份取自中国不同民族人群的DNA样本,筛查肾素基因启动子区、编码区和外显子-内含子连接区,明确SNPs及其分布;应用PCR-直接测序和SnaPshot法对所发现的SNPs进行基因分型.选择380份无血缘关系的中国华东地区汉族人群(195例心肌梗死和185例健康对照)DNA样本,进行肾素基因候选SNPs的病例-对照关联分析和单倍型分析.结果所检测的5 247 bp 肾素基因序列中共发现8个SNPs,其基因型和等位基因频率分布,在对照组和心肌梗死组间无统计学差异(P>0.05);单倍型分析显示启动子区域单倍型频率分布,在两组人群间无显著性差异(P>0.05).结论肾素基因可能不是中国华东地区汉族人群心肌梗死发病的易感基因.     

结节大小与甲状腺癌风险的临床研究

目的 分析手术切除的甲状腺结节大小与甲状腺癌患病风险之间的关系.方法 回顾性分析2001年至2011年于本院进行甲状腺切除手术的5 440例甲状腺结节患者,病历记录的甲状腺结节共7 642个,有病理结果的结节共6 907个,按照结节直径＜1.0cm、≥1.0cm且＜2.0 cm、≥2.0 cm且＜3.0 cm、≥3.0 cm且＜4.0 cm、≥4.0 cm分为5组,对不同直径分组甲状腺结节中甲状腺癌发生率进行分析比较.结果 (1)5 440例甲状腺结节患者中,评价的结节共6 907个,28.94％(1 999/6 907)的结节为甲状腺癌,其中为甲状腺乳头状癌的结节共1 947个(占所有恶性肿瘤的97.39％).(2)结节直径＜1.0 cm、≥1.0 cm且＜2.0 cm和≥2.0 cm这3组中,甲状腺癌发生率分别为51.6％、26.8％和11.2％ (P＜0.01).而在结节直径≥2.0 cm且＜3.0 cm、≥3,0cm且＜4.0 cm和≥4.0cm这3组中,甲状腺癌的发生率分别为12.1％、10.0％和9.5％ (P=0.213 2).(3)组织病理学为甲状腺癌的结节中,甲状腺乳头状癌所占比例呈随结节直径增加呈下降的趋势(＜1.0 cm:99.4％,≥1.0 cm且＜2.0 cm:98.4％,≥2.0cm且＜3.0 cm:90.3％,≥3.0cm且＜4.0 cm:89.5％,≥4.0 cm:68.4％),而滤泡细胞癌的比例逐渐增加(＜1.0 cm:0.5％,≥1.0cm且＜2.0 cm:1.3％,≥2.0 cm且＜3.0 cm:6.3％,≥3.0cm且＜4.0 cm:5.3％,≥4.0:21.1％).结论 甲状腺乳头状癌的发病风险随结节直径的增加而呈降低趋势,滤泡细胞癌与其他少见甲状腺癌的发病风险在较大直径的结节中增加.     

滋阴清热法治疗鼻咽癌放射性口腔炎疗效观察

目的:探讨急性放射性口腔炎中医分型属阴虚内热证的鼻咽癌患者采用中医滋阴清热法结合西医基础治疗的临床效果。方法:对我院收集到的60例鼻咽癌进行放射治疗中出现放射性口腔炎的患者采用随机数字表法分为中西医组和西医组各30例,西医组采用西医基础疗法,中西医组在西医组基础上加用中医滋阴清热方案进行治疗,检测两组患者唾液中生长表皮因子(EGF)含量、比较患者生活质量评估差异。结果:放射过程中两组60例患者均发生放射性口腔炎,中西医组的口腔炎分布较西医组病变程度显著减轻且差异具有统计学意义(P<0.05)。中西医组的中医证候口干、咽痛、五心烦热、口舌干燥、欲饮、舌质偏红、脉细发生率均显著低于西医组且差异具有统计学意义(P<0.05),中西医组显著低于对照组。放化疗前两组的EGF、VAS、KPS比较差异均不显著(P>0.05);口腔炎出现后中西医组、西医组的EGF、VAS、KPS比较差异均显著,中西医组显著优于西医组(P<0.05)。结论:对于鼻咽癌急性放射性口腔炎患者采用中医滋阴清热法结合西医基础治疗能够显著降低放射性口腔炎发生的严重程度、同时改善中医证候、缓解放化疗过程中的疼痛。     

人工流产术后促进子宫内膜修复专家共识

        我国人工流产术具有3个特点：总数高,年轻、未婚未育比例高,重复流产率高［1］。2018年和2019年全国人工流产例数分别高达974万例和976万例［2］。及时采取高效避孕措施是预防人工流产的主要方法,人工流产术是避孕失败的重要补救方法之一。 浏览更多请关注本刊微信公众号及当期杂志。     

个体化板层角膜移植治疗蚕蚀性角膜溃疡

目的探讨依据蚕蚀性角膜溃疡病变形态施行不同形状的个体化板层角膜移植治疗的疗效。方法回顾性系列病例研究。2008年1月至2011年6月中山眼科中心确诊的蚕蚀性角膜溃疡患者26例（31眼）,根据溃疡累及周边部角膜范围和形态选择不同手术方式,分为新月形板层角膜移植组（14眼）、D形板层角膜移植组（7眼）、指环型板层角膜移植组（3眼）和全板层角膜移植组（7眼）。术后随访6～36个月,评价患者术后视力、植片透明性、角膜散光变化规律以及并发症发生种类。结果术后6个月最佳矫正视力为0．3～0．5的患者中,新月形板层角膜移植组3例,D形板层角膜移植组4例．全板层角膜组5例：最佳矫正视力为0．6～1．0患者新月形板层角膜移植组11例．D形板层角膜移植组3例,指环形板层角膜移植组3例,全板层角膜移植组2例。术后视力提高患者比例为54％,视力不变比例为40％,视力下降比例为6％。术后6个月指环形板层角膜移植组角膜散光最低,为（2．30＋0．40）D：D形板层角膜移植组散光最高,为（3．70＋1．03）D。术后主要并发症为植片上皮愈合不良4例（13％）,蚕蚀性角膜溃疡复发2例（6％）,缝线脓肿1例（3％）,植片排斥4例（13％）。结论依据蚕蚀性角膜溃疡累及周边部角膜的部位和形态施行不同形状的板层角膜移植,可以在切除病灶的同时避免正常角膜组织的损失,减轻角膜散光程度,恢复患者的有效视力。     

一个Fabry病家系的GLA基因突变分析

目的 对一个临床诊断的非典型Fabry病患者进行α半乳糖苷酶基因(GLA)进行突变分析。方法 抽取患者家系中4名成员的外周血基因组DNA，PCR分段扩增位于Xq22的GLA基因的7个外显子，产物纯化后直接进行DNA测序检测突变。结果 测序显示，男性患者GLA基因的第6外显子存在CGA301CAA(Arg301Gln)突变，该患者为带有突变基因的半合子，母亲为携带突变基因的杂合子，哥哥及父亲为CGA301野生型的半合子。结论 对临床诊断的Fabry病患者及其亲属，进行GLA基因突变检测可以进行基因诊断，并有助于早期筛选出家系中的其他患者。     

一个Fabry病家系的GLA基因突变分析

目的对一个临床诊断的非典型Fabry病患者进行α半乳糖苷酶基因(GLA)进行突变分析.方法抽取患者家系中4名成员的外周血基因组DNA,PCR分段扩增位于Xq22的GLA基因的7个外显子,产物纯化后直接进行DNA测序检测突变.结果测序显示,男性患者GLA基因的第6外显子存在CGA301CAA(Arg301Gln)突变,该患者为带有突变基因的半合子,母亲为携带突变基因的杂合子,哥哥及父亲为CGA301野生型的半合子.结论对临床诊断的Fabry病患者及其亲属,进行GLA基因突变检测可以进行基因诊断,并有助于早期筛选出家系中的其他患者.     

经脐单腔道腹腔镜治疗先天性肥厚性幽门狭窄的护理观察

目的：探究经脐单腔道腹腔镜治疗先天性肥厚性幽门狭窄的护理效果。方法：随机选取额2013年1月到2013年10月在我院治疗的先天性肥厚性幽门狭窄患儿14例,行经脐单腔道腹腔镜辅助下幽门环肌松解术,并积极做好围术期护理。结果：14例患儿均痊愈出现,术后无出现并发症。结论：经经脐单腔道腹腔镜治疗先天性肥厚性幽门狭窄,良好的围术期护理,可促进患儿的康复。