PARS2相关发育性癫痫性脑病1例并文献复习北大核心CSCD

探讨PARS2相关发育性癫痫性脑病的临床和分子遗传学特征。回顾性分析1例PARS2相关发育性癫痫性脑病患儿的临床表现、影像学及遗传学数据。结合文献复习,总结该病的临床和遗传学特征。患儿男,9个月,因“反复抽搐3个月”2022年1月就诊于北京大学第一医院儿科。随访8个月仍有全面发育落后,伴肌张力低下及小头畸形。共纳入患儿20例,临床特征为生后6个月以内起病,全面发育迟缓,痉挛发作,肌张力低,小头畸形,以额叶受累为著的脑萎缩伴小脑齿状核周围异常信号及心脏受累。共报道11个致病性变异,最常见的变异为c.283G>A(42.3%)和c.1091C>G(19.2%)。对于生后6个月内起病的全面发育迟缓和痉挛发作患儿,如伴肌张力低,小头畸形,额叶为著的脑萎缩伴小脑齿状核周围异常信号和心脏受累,应考虑到PARS2相关发育性癫痫性脑病的可能,c.283G>A和c.1091C>G为两个高频致病性变异。     

手足口病110例临床分析

目的:观察分析手足口病(尤其重症EV71感染所致)的传染源,传播途径,发病年龄,病情轻重及合并症,治疗效果及预后.方法:严格按照卫生部发布的手足口病预防控制指南(2008年版)对患儿进行筛选,110例均符合手足口病疑似病例,经本院专家组会诊为临床诊断病例.所有病例均经过实验室检查及治疗,观察效果及预后.结果:110例患儿除1例脑炎患儿有间断头痛外其余病例均治愈后出院.无死亡病例,平均住院时间8 d.结论:手足口病具有典型皮疹及传染特性,早期诊断及治疗可以达到治愈目的.重症EV71感染导致的手足口病,应保持高度警觉,密切观察,不可掉以轻心.     

前庭大腺囊肿或脓肿挂线造口术51例分析

前庭大腺位于两侧大阴唇后1／3深部，腺管开口于处女膜与小阴唇之间。当因感染等原因引起腺管开口堵塞时，分泌物不能排除，则形成前庭大腺囊肿。当继发感染时则形成脓肿。出现局部皮肤红肿，疼痛，行走不便等症状。囊肿或脓囊多好发于一侧，但亦有双侧者。传统的治疗方法为单纯切开造口术或囊肿切除术。自2004年1月～2007年2月我院采用前庭大腺囊肿或脓肿挂线造口术治疗前庭大腺囊肿或脓肿效果佳，现将分析如下。[第一段]     

早产儿早期微量喂养的临床效果观察

目的探讨早产儿早期微量喂养与体质量增长等因素的关系。方法将42例出生时无异常、进食困难的早产儿随机均分为早开奶组（n=21）和晚开奶组（n=21）。早开奶组除给予静脉营养外,加微量喂养至正常进食;晚开奶组为完全静脉营养至正常进食。结果两组比较,早开奶组体温异常,觉醒、住院、直接喂哺时间均减少,体重、头围增长明显,早产儿并发症如呼吸暂停、病理性黄疸、败血症少（P值均＜0.05）。结论早期微量喂养可改善早产儿的一般状况,加快其生长,降低其并发症发生率,有助于改善早产儿营养和预后。     

单卵单羊膜囊三胎1例

单卵单羊膜盘三胎罕觉，鲜有报告，找院近退1例，现报告如下。产妇王某某，34岁，G；孔，有多服妊娠家族史，LMPIN3年5月5日，EDC：lop年2月ZO日，孕37周，因腹部阵痛4／h时于1994年2月1日lain入院，该例停经6个月后子宫迅速增大，与停经月份不符。继之，双下肢浮肿，行动不便，稍活动即有气急感．产前B超检查为三胎。入院检查：Hb：印驴，BP：－Wfol‘ra．一般情况可，中度贫血征，心肺（一），双下肢11泪陷性水肿，宫高3bern，腹围lldem，股位、胎心不清，尿蛋白（＋）。入院后宫缩规律，于2时匕分自然破膜，于2时扣分窗口开全，3…     

宫颈感染与体外受精-胚胎移植及自然妊娠先兆流产的相关性研究

【目的】探讨孕妇宫颈感染与体外受精-胚胎移植（IVE-ET）及自然妊娠先兆流产的相关性。【方法】选择2013年3月至2014年1月本院就诊的 IVF-ET术后出现先兆流产的患者37例作为研究组,同期随机抽取自然怀孕先兆流产40例作为对照组。所有研究对象皆行宫颈分泌物培养（厌氧菌,支原体,细菌培养）,比较两者宫颈感染情况。【结果】研究组宫颈分泌物培养阳性率为67．57％（25/37）;对照组为27．50％（11/40）,研究组明显高于对照组,且两组阳性率比较差异有显著性（χ2＝17．839,P＜0．05）。两组宫颈感染阳性与阴性者之间TNF-α水平比较,差异有显著性（t＝23．678、27．340,P ＜0．05）。但两组阳性与阴性者分别比较,差异无显著性（t＝1．241、1．352,P＞0．05）。【结论】先兆流产的患者与宫颈感染存在相关性,且 IVF-ET比自然妊娠更易感染,在先兆流产治疗中应常规行宫颈分泌物培养,以提高保胎成功率。     

生长激素药物激发试验的护理指导

生长迟缓儿童有一部分需要进行生长激素(Growth Hormone,GH)药物激发试验,以了解下丘脑-垂体-肝-软骨生长轴功能.激发试验需要分2个半天进行,每天抽血5次,因此患儿是否合作决定着试验能否顺利进行,加强护理指导十分重要.     

静脉留置针治疗新生儿自发性气胸1例

新生儿自发性气胸临床罕见 ,原因不明。严重的气胸可引起呼吸困难 ,抢救不及时可导致呼吸衰竭而死亡。我院儿科新生儿病房于 2 0 0 1年 1 1月成功的抢救了 1例新生儿自发性气胸 ,现报告如下。1　病历介绍　　患儿邹毛毛 ,男 ,1天 ,足月顺产。阿氏评分 1分钟 1 0分。因反应差 ,呼吸急促半天由产科转入新生儿病房。查体 :T36.5℃ ,HRl2 2次 / min,R60次 /min,神清 ,精神反应差 ,哭声弱 ,欠连贯 ,口唇及面色轻度发绀 ,呼吸急促 ,无双吸气 ,右胸较左胸膨隆 ,右肺叩诊鼓音 ,听诊右肺呼吸弱。X线摄片提示 :右肺高度透亮 ,内未见肺纹理 ,中上纵隔…     

妇科术后下肢深静脉血栓形成的原因分析及护理对策

目的:探讨妇科手术后并发下肢深静脉血栓(DVT)形成的病因及其护理对策。方法:回顾性分析2010年1月~2013年3月妇科接受手术患者的临床资料,其中16例术后并发下肢深静脉血栓,对其进行分析总结。结果:发生术后下肢深静脉血栓的患者经过抗凝、溶栓及护理干预后,临床症状明显改善,无一例肺栓塞发生。结论:妇科术后发生DVT的原因较多,在预防和治疗妇科疾病术后下肢深静脉血栓形成中,护理工作起着重要的作用。