低磷酸酯酶症家系1例及文献复习

低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的系统性遗传性疾病,伴有口腔和颅颌面畸形[1],又称Rathbun综合症[2].HPP是单基因遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性或隐性遗传,由于家族内的可变表达和显性遗传方式的不完全外显,导致HPP临床表现差异较大,即从严重无骨骼矿化出现母体死胎的围产期...     

干扰素调节因子-6基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

20世纪80年代后期以来,学者们陆续报道了10～20个与非综合征型唇腭裂有关的易感基因和位点,其中干扰素调节因子-6（IRF-6）基因是迄今发现的最有价值的与非综合征型唇腭裂发病相关的基因之一。本文就IRF-6基因的结构和功能、IRF-6基因的多态性及其与非综合征型唇腭裂的相关性研究作一综述。     

江苏省首例输入性寨卡病毒病病例调查

目的分析江苏省首例输入性寨卡病毒病病例的流行病学特征,为寨卡病毒病防控提供依据。方法对南通市通州区一例输入性寨卡病毒病病例开展流行病学调查,采集患者血液、尿液和唾液标本进行核酸检测,采用布雷图指数法对外环境伊蚊进行应急监测。结果患者发病前一直居住于厄瓜多尔,有明确的蚊虫叮咬史。患者于2017年4月28日启程回国,并在当日发病。5月2日检测结果显示患者尿液标本寨卡病毒核酸呈强阳性,5月2日发热症状消失,5月4日皮疹、结膜炎、关节痛症状消失,并于当日对患者的血液和尿液标本再次进行核酸检测,检测结果均为阴性,5月8日治愈出院。以患者家庭为圆心200 m半径范围进行伊蚊应急监测,布雷图指数为3.40,经采取蚊虫消杀和环境整治措施后,布雷图指数降为0,处置后未发生二代病例。结论该起疫情由寨卡病毒引起,应加强临床医生培训、寨卡病毒病知识宣传,防蚊灭蚊是疫情防控的重点。     

父母的教养方式对社交焦虑障碍的影响

目的：探讨社交焦虑障碍（SAD）患者父母对患者的教养方式。方法：采用自编一般情况问卷和父母教养方式评价量表（EMBU）对32例SAD患者（研究组）和32名健康志愿者（对照组）进行评估;以Liebowitz社交焦虑量表（LSAS）≥38分为界,评估SAD的严重程度。结果：研究组EMBU中父亲量表中的拒绝、否认因子明显高于对照组,父亲的情感温暖、理解因子、偏爱被试因子显著低于对照组,差异有显著性（P〈O．05）;母亲量表中过分干涉和保护因子显著高于对照组,母亲的情感温暖、理解因子、偏爱被试因子显著低于对照组,差异有显著性（P〈0．05）。结论：不良的父母教养方式可能是SAD的发病原因之一。尽早改善患者父母对子女的教养方式,进行心理辅导,有利于子女的健康成长。     

针刀配合平衡针灸治疗腰椎间盘突出症120例临床观察

目的 观察针刀配合平衡针灸治疗腰椎间盘突出症的临床疗效.方法 选择门诊腰椎间盘突出症患者120例随机分为针刀配合平衡针灸治疗组与单纯针刀对照组各60例,对两组患者进行疗效评定.结果 两组治愈率和所需疗程(d)之间有显著性差异(P＜0.01).结论 针刀配合平衡针灸治疗腰椎间盘突出症在提高治愈率和缩短疗程方面明显优于单纯针刀疗法.     

唇裂术后效果评价研究进展

唇裂术后效果评价是改进手术方法、改善整复效果的重要手段。近年来,唇裂整复方法不断推陈出新,如华西式旋转推进法、唇鼻肌肉张力带重建+三叶瓣法等。但目前术后继发畸形问题仍然较多,如瘢痕明显、鼻翼塌陷等。本文通过回顾以往的文献,对现有的唇裂术后效果评价方法、优缺点及适用情况作一综述。迄今为止,已经有大量的方法可以用于唇裂术后效果评价,这些研究方法可以分为主观评价和客观评价两大类,如主观评价、直接测量、照片测量、三维扫描测量等。其中,主观评价操作简单,但可信度稍差,适用所有唇裂患者;直接测量成本低,仅适用于一维信息测量,但精确度稍差,标志点确定较为困难;照片测量耗时短,可避免组织变形,但易产生误差,适用于能配合的唇裂患者;三维扫描测量精度高、耗时短、操作简单,但费用高,适用于具有该设备条件的地区。总而言之,唇裂术后效果评价应主观评价和客观评价相结合、动态与静态评价相结合,并且要长期随访,以此获得全面、准确的信息,为临床医师开展唇裂手术工作提供参考依据。     

圆柱形螺纹种植体螺纹的优化设计和应力分析

目的:探讨圆柱状V形螺纹种植体螺纹参数变化对骨组织应力大小的影响,为临床设计和选择最佳的螺纹参数提供理论依据.方法:建立了包含圆柱状V形螺纹种植体的颌骨骨块三维有限元模型,设定螺纹齿高(H)范围为0.2～0.6 mm,螺纹宽度(W)范围为0.1～0.4 mm.在修复体正中分别进行垂直向100N和45°颊舌向50N的力学加载.观察H和W变化对颌骨平均主应力(EQV)峰值的影响,同时进行变量对颌骨的敏感度分析.结果:在垂直向加载中皮质骨和松质骨的EQV应力峰值增幅分别为4.3%和63.0%;在颊舌向加载中皮质骨和松质骨的增幅分别为19.3%和118%;在各种加载情况下,当变量H位于0.34～0.50mm,同时变量W位于0.18～0.30 mm之间时,对颌骨的EQV应力峰值响应曲线的切线斜率位于-1～1之间;变量H比W对颌骨的EQV应力峰值的影响更明显.结论:松质骨的应力大小更易受到螺纹的影响;螺纹对侧向力加载时的力学传递影响更明显;生物力学方面的考虑,圆柱状螺纹种植体最佳的螺纹设计为螺纹高度介于0.34～0.50 mm之间,螺纹宽度介于0.18～0.30 mm之间;在圆柱状螺纹种植体设计中,相对于螺纹宽度而言应更重视螺纹高度的设计.     

RNA结合蛋白Lin28A差异表达可调控牙周膜干细胞的成骨分化

背景：Lin28A能影响细胞活动的多个方面,包括胚胎干细胞的自我更新、体细胞的重编程、个体的生长发育、组织代谢及致癌作用等,而它对牙周膜干细胞成骨分化的影响国内外均没有深入研究,其影响机制更未见报道。目的：探索Lin28A对牙周膜干细胞成骨分化能力的影响。方法：经典酶消化法分离、培养人牙周膜干细胞,qRT-PCR检测Lin28A在该类细胞中的分布情况及其在成骨诱导不同时间的差异性表达;构建Lin28A过表达及干扰表达的慢病毒载体转染至牙周膜干细胞,荧光显微镜观察转染效果;qRT-PCR验证慢病毒转染后Lin28A的表达差异,并进一步从正反两个方面检测成骨诱导培养过程中成骨基因碱性磷酸酶、Runt相关转录因子2和骨桥蛋白的表达量以及碱性磷酸酶染色和茜素红染色,Western blot检测Runt相关转录因子2的蛋白表达水平;应用生物信息学技术预测和双荧光素酶结合实验验证与Lin28A有关的let-7家族成员之间的相关关系,并通过成骨诱导培养差异表达Lin28A的牙周膜干细胞,测定细胞成骨分化过程中表达变化最明显的miRNA。结果与结论：(1)Lin28A富集在牙周膜干细胞的细胞核中,且在...     

长期烫吸安钠咖对血中TSH、FT3、FT4、C肽含量变化的研究

目的探讨长期烫吸安钠咖对血中TSH、FT3、FT4、C肽含量变化的影响。方法采用8：00am～8：30am，空腹取血清，采用美国生产的MODULAR P800仪器进行检测。结果烫吸安钠咖组与对照组比较，烫吸组促甲状腺素（TSH）较对照组的含量明显降低，在统计学上差异有统计学意义（P〈0．05）。烫吸组游离T3（FT3）较对照组的含量高，但在统计学上差异无统计学意义（P〉0．05）。烫吸组游离T4（FT4）较对照组的含量高，在统计学上存在显著统计学意义（P〈0．01）。烫吸组C肽较对照组的含量明显增高，在统计学上差异有统计学意义（P〈0．05）。结论长期烫吸安钠咖对血中TSH、FT3、FT4、C肽含量的存在明显受影响。     

干扰素调节因子6基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的探讨干扰素调节因子6（IRF6）基因rs642961和rs4844880位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患者186例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCRRFLP）方法检测IRF6基因多态位点rs642961和rs4844880基因型,进行病例对照分析、传递不平衡检验（TDT）。结果与正常对照组比较,唇裂组和唇腭裂组rs642961和rs4844880位点的AA基因型和A等位基因的频率存在统计学差异（P<0.05）,腭裂组均没有意义（P=0.15, P=0.967）;TDT研究发现IRF6基因rs642961位点的A等位基因和rs4844880位点的A等位基因在唇裂和唇腭裂患者中存在过传递（P<0.05）;2个位点在腭裂组均没有统计学意义（P=0.91,P=0.95）。结论IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂存在较强的相关性。