95例染色体平衡结构畸变的临床分析

为探讨染色体平衡结构畸变与临床的关系 ,我们对不同特征的 6 0 79例咨询者进行细胞遗传学检查 ,检出染色体平衡结构畸变携带者 95例 ,现就其临床情况分析如下。1　资料与方法资料来自遗传咨询门诊中有不良孕产史 ,原发、继发不孕夫妇、原发、继发闭经 ,智力低下等咨询者 6 0 79例 ,并详细询问病史及体格检查。方法 :按本室常规对咨询者进行细胞遗传学检查 ,对部分染色体平衡结构畸变的核型进一步应用了Ｃ、Ｎ、Ｘ迟复制技术 ,以及高分辨分析 ,对再次妊娠者采用了绒毛、羊水染色体产前诊断技术。2　结果在 6 0 79例咨询者中 ,检出染色体平衡…     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查

目的总结先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)新生儿筛查和诊治经验.方法新生儿出生后72 h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用时间分辨荧光免疫法测定TSH浓度,TSH大于切割值(＞15 mμ/L),召回病人做确诊检查.确诊后给予治疗并随访.结果1997～2000年对湖南省部分地区新生儿46 323例筛查,确诊CH 25例,漏检3例.经治疗的患儿智能体格发育正常.结论新生儿筛查能使CH早期诊断和治疗成为可能;建立质量保证体系对新生儿筛查质量管理具有重要作用;必须对那些漏检的CH患儿保持警觉.     

孪生胎无心畸形一例

26岁,孕1产0。因停经25周,腹部增长迅速月余而就诊。血压120/80,脉搏100次,宫底高32.5cm,腹壁张力大,胎心音胎方位不清。B超检查:宫内可见两个胎儿图象,一胎儿无胎心搏动,脊柱隐约可见,肢体软组织直径增大,颅骨变形,头皮软组织增厚失去正常胎头形状。另一胎儿胎心搏动规则,脊柱四肢可见。诊断:双胎、死胎(单个);羊水过多,胎儿畸形。入院后行高位破膜,     

染色体平衡易位与原发不孕十例分析

染色体平衡易位携带者引起流产、死产、生育畸形儿等妊娠疾患,已得到临床医生普遍重视。目前国内外对染色体平衡易位携带者致原发不孕报道不多。本文将对遗传咨询门诊中发现的１０例平衡易位携带者伴原发不孕进行分析,并对有关问题进行讨论。１资料与方法１．１对象１０...     

92对生育出生缺陷儿夫妇的临床分析

~~92对生育出生缺陷儿夫妇的临床分析@冯宗辉$湖南省怀化市妇幼保健院!418000 @雷花香$湖南省妇幼保健院 @王华$湖南省妇幼保健院 @周玉春$湖南省妇幼保健院 @黄定梅$湖南省妇幼保健院 @彭向京$湖南省妇幼保健院~~~~1 李雅，赵强.出生缺陷监测的进展.中国优生与遗传杂志.1997,5(4):6 2　朱付凡,杨元娟.长沙地区8919例围产儿中缺陷儿中缺陷的调查.中国优生与遗传杂志,2003,11(3):91 3　吴明艳,施民安,居正华.安徽省出生缺陷.中国优生优育,1992,3(1):22 4　王　民,乔福元.染色体异常与不良妊娠.中国优生与遗传杂志,20…     

28例原发性闭经的染色体分析

目的:分析原发性闭经与染色体异常的关系。方法:检测28例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型。结果:28例原发性闭经患者检出异常核型11例,与性染色体数目异常、结构异常及性反转有关。结论:性染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,染色体检查为其临床诊治提供重要依据。     

孕妇血清妊娠相关蛋白A筛查胎儿先天畸形的临床应用

目的:探讨孕早期妇女血清标记物妊娠相关蛋白A(PAPP-A)对唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的胎儿先天性缺陷疾病筛查的临床应用价值。方法:对孕7-14+6周孕妇进行血清PAPP-A检测,结果以中位数倍数表示,将PAPP-A MOM<0.42拟为生育DS高风险人群,对高风险孕妇进一步行羊水染色体检查及B超检查进行确诊,每例受检孕妇随访追踪到胎儿出生。结果:3 444例受检孕妇中,发现染色体异常胎儿8例,其他异常胎儿9例,胚胎停止发育43例。结论:孕妇血清PAPP-A检测,不仅能筛查胎儿染色体异常,还能预示胎儿脏器畸形及预测胎儿流产。     

100例先天畸形儿的临床和染色体分析

1982年3月～1986年8月我们对本院出生的先天畸形儿进行了染色体检查和对其母早孕病史、毒物接触史及遗传病家族史调查,以期探讨先天畸形产生的因素,为预防和临床早期诊断先天畸形儿提供依据。 对象和方法 一、对象:孕28周以上出生时肉眼观察有结构异常者(除外不能作细胞遗传学分析的死胎)。     

智能低下的流行病学调查

智能低下的流行病学调查湖南省妇幼保健院雷花香，王华，黄定梅，邓朝晖智能低下（ＭｅｎｔａｌＲｅｌａｒｄａｔｉｎ，ＭＲ）是一种常见病，我们于１９９２年３～１０月，对居住在湖南省的土家族、苗族、侗族进行了ＭＲ的流行病学抽样调查。报告如下。１调查方法１．１调...     

焦磷酸测序技术检测LAMA5 rs944895基因多态性方法的建立

目的:建立LAMA5 rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序方法,并分析该多态性在中国健康人群中的分布频率。方法:制备201例健康人外周血gDNA,应用PyroMark ID焦磷酸测序仪进行LAMA5 rs944895基因多态位点的焦磷酸测序,并经过重复性试验和毛细管电泳测序验证该方法的准确性。结果:建立了LAMA5rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序新方法,检出率100%,重复性试验和毛细管电泳测序验证准确可靠。201例健康人中A等位基因频率为72.4%,G为27.6%;AA、AG、GG等位基因型频率分别为53.2%、38.3%和8.5%,符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.55)。结论:LAMA5rs944895基因多态性分析的焦磷酸测序新方法具有快速、准确和高通量的优点,适合于在科研和临床应用中推广。