22:22同源罗伯特易位致习惯性流产一例

女,34岁。因婚后8年,自然流产6次,均于妊娠2月左右而来我院就诊。孕期无患病史,表型正常,无毒物接触史,夫妇体健,非近亲婚配。细胞遗传学检查:丈夫核型正常,患者核型为45XX,t(22q;22q)(见插页照片) 讨论 按照分离定律,22;22罗伯特易位携带者只能形成两种类型的配子,在受精后形成22三体或22单体的合子。Maeda等1976年曾对22; 22罗伯特易位携带者妊娠13周自然流产的胚胎组织进     

完全性睾丸女性化一家系2例

例１４２岁，身高１５８ｃｍ，体重５２ｋｇ，社会性别女，已婚，因左侧“卵巢肿瘤”而就诊。从无月经来潮，婚后不孕。体格检查：喉结不隆起。乳房扁平，外阴女性，阴毛呈女性分布。盲端阴道，未扪及子宫。Ｂ超盆腔探查未见子宫声像图。盆腔左侧有一１０ｃｍ×９５ｃｍ...     

1336例遗传咨询门诊病人的染色体分析

我室1981年10月～1988年6月从遗传咨询门诊病人中选择了1370人进行了染色体分析,其中1336人获得成功占98％。所用的标本主要是外周血,胎儿羊水及绒毛组织。外周血及羊水培养制片参照湖南医科大学遗传研究室的方法绒毛采用直接制片法均经G显带后进行核型分析。部分病例采用了C带,N带X迟复制和高分辨G显带技术。受检对象见表2。1 染色体检查结果 1336例中具染色体变异38例,包括inv(9),     

1034例羊水细胞染色体核型分析

由于大多数遗传病尚无有效的治疗方法，因此在胎儿出生前尽早做出诊断，降低遗传病带来的危害显得尤为重要。目前，细胞遗传学诊断仍然是应用最广泛且准确的产前诊断方法。通过羊水细胞培养，进行染色体核型分析，为可能出现胎儿染色体异常的病例提供可靠的产前诊断，使之能够及时做出终止妊娠的选择，对于减少或避免染色体异常胎儿的出生具有不可替代的作用。本遗传室自1984年以来开展了羊水、绒毛及脐血染色体产前诊断，积累了不少的经验，为优生工作的开展提供了有效的产前诊断手段。尤其是从2000年开展唐氏筛查工作以来，羊水产前诊断病例增加。     

男性少精与无精者的染色体分析

在男性不育症中有相当多的患者表现为少精子或无精子，而体细胞染色体异常是导致少精与无精子重要原因之一。本文对85例少数、无精子患者进行了染色体分析，现报道如下。1对象与方法1．185例患者均因结婚多年，其妻未孕而就诊本院男性不孕症和遗传咨询门诊。年龄在21岁至37岁之间，均进行了两次以上精液常规检查未见到精子或精子计数小于10×10~5／ml的患者。1．2体细胞培养、制片及染色体分析按本室常规［1］方法进行。2结果85例男性少精、无精子患者中发现染色体异常23例，异常率为27．06％，其性染色体异常17例，常染色体异常5例，性染色…     

2110例遗传咨询患者细胞遗传学临床分析

染色体病是遗传病的重要组成部分 ,通常伴发各种发育畸形及智力低下 ,同时也是导致流产、死胎、生育畸形儿等不良孕产史及不孕、闭经的重要原因。因此 ,对具有上述情况病例进行染色体检查 ,阐明病因 ,指导婚育 ,为进一步做产前诊断 ,防止残疾儿出生 ,促进家庭幸福 ,社会安定 ,提高人口素质具有重要意义。为此 ,作者对不同特征的 2 110例遗传咨询者进行细胞遗传学检查 ,现就其临床情况分析如下。1　资料与方法1·1　资料　来自 1998年 12月～ 2 0 0 2年 1月本院遗传咨询门诊中有不良孕产史、原发或继发不孕夫妇、原发或继发闭经、智力低下等…     

HPV E6/E7mRNA和HC2-HPV-DNA检测对宫颈病变筛查的意义

目的:研究TCT联合HC2-HPV-DNA在宫颈病变诊断中的意义。方法:收集湖南省妇幼保健院怀疑宫颈病变的女性187例,行阴道镜检测,用宫颈拭子获取脱落细胞进行HC2-HPV-DNA和TCT检测,同时进行病理学活检。以病理诊断结果为金标准,计算TCT、HC2-HPV-DNA及两者联合检测筛查宫颈病变的敏感度、特异度、假阳性率、假阴性率和诊断符合率,评价其诊断价值。结果:HC2-HPV-DNA对宫颈病变的筛查敏感性高于HPV E6/E7mRNA TCT检测(分别为83.61%及75.41%),但其特异度明显低于后者(分别为52.38%及74.60%),两种检测均存在较高的假阳性率(25.40%及47.62%),两者联合检测可提高诊断的特异度(81.95%)及诊断符合率(78.07%)。结论:TCT和HC2-HPA-DNA联合检测可提高特异度及诊断符合率,在妇女宫宫颈病变筛查中具有较高的应用价值。     

一种改良的羊水细胞染色体制备方法

目的 为了探索一种快速,简便,稳定的羊水细胞染色体制备方法,提高产前诊断成功率。方法 对50例15.3-29.5孕周有产前诊断指征的孕妇,抽取羊水,经细胞原位培养,加入秋水仙素3-4h后,摇动培养瓶,收获羊水细胞。结果50例羊水细胞培养成功率为100％,细胞染色体形态质量好。结论 本方法具有简便、快速、染色体带型稳定等优点,有实用价值。     

孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

目的 :探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值。方法 :应用时间分辨荧光免疫法对孕中期 (15～ 2 0周 )妇女进行血清标记物 (AFP+Free-β- HCG)二项指标双标试剂盒检测 ,筛查结果应用 Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征 (Down's Syndrome,DS)风险切割值为 1∶ 2 74 ,当≥ 1∶ 2 74时为 DS高危孕妇 ,结合 B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常。结果 :产前筛查 36 85例孕妇 ,筛查 DS高危孕妇 2 2 0例 ,阳性率为 5 .97% ,有 118例接受了羊水或胎血产前诊断 ,发现胎儿染色体异常 11例 ,异常检出率为 9.32 % ,DS筛查 NTD高危 4 5例 ,阳性率为 1.2 2 %。在高危孕妇中 B超发现异常胎儿 10例。结论 :孕中期血清 AFP和 Free-β- HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标 ,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

湖南省9万例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查

目的　先天性甲状腺功能减低症 (CH)是一种严重危害儿童健康、但早期诊治可以有效防治的疾病 ,1 996年以来 ,该院开展了新生儿CH筛查工作 ,现总结 7年来筛查结果 ,以了解湖南省新生儿CH的发生情况。方法　对 91 375例新生儿在生后 72h后或母乳喂养 2 4h后采足跟血 ,采用时间分辨荧光免疫法测定足跟血TSH浓度进行初筛 ,并用化学发光法检测初筛阳性患儿血清中TSH、FT3、FT4以确诊。确诊为CH者立即给予口服甲状腺素片治疗并定期随访。结果　TSH初筛 2 80例阳性 ,初筛阳性率为 1 /32 9,确诊先天性甲低 5 6例 ,发病率为1 /1 6 32。经治疗的患儿智能体格发育均正常。结论　新生儿筛查是早期发现、及时诊断和治疗CH的重要措施 ,能有效地改变患儿的预后