凝血因子Ⅴ及凝血因子Ⅷ联合缺陷患者四例的基因诊断

目的 对4例FⅤ及FⅧ联合缺陷患者及其家系成员进行基因诊断及分子发病机制研究.方法 测定先证者及家系成员APTT、PT、FⅧ:C及FⅤ:C等进行表型诊断;采用凝血酶生成试验检测先证者及健康对照者的凝血酶生成情况;Tiangen试剂盒法抽提先证者及家系成员全血基因组DNA;平衡酚-乙醚法抽提羊水DNA;PCR扩增4例先证者及家系成员的LMAN1基因及MCFD2基因,用末端标记双脱氧法检测核酸序列查找基因突变.结果 先证者1的APTT显著延长,为88.2 s,PT 延长至19.6 s,FⅧ:C降至24.2%,FⅤ:C为9.1%.先证者2与先证者3为亲姐妹,两人的APTF均明显延长,分别为71.6 s及74.6 s,PT分别延长至22.1 s及18.3 s,FⅧ:C均降低,分别为25%及19.6%,FⅤ:C分别降至7.6%及14.5%.先证者4的AFTT及PT均延长,分别为70.3 s及18.2 s,其FⅦ:C降至15.7%,FV:C降至9.4%,4例先证者的其余实验室表型检测指标均正常,临床诊断为FⅤ及FⅧ联合缺陷性疾病.对先证者1进行LMAN1及MCFD2基因直接测序,显示其LMAN1基因存在双杂合突变:突变1位于第8号外显子,为插入突变:nt912insA(X71661.1),导致第305位氨基酸发生移码突变,并在编码20个氨基酸后终止,其母亲该位点亦为杂合突变;先证者1的另一个杂合突变位于第11号外显子:nt1366C>CT(X71661.1),导致第456位精氨酸发生无义突变(p.Arg456X),其父亲及胎儿该位点均为杂合突变.先证者1及其父母的MCFD2基因测序均未发现突变.先证者2及3的LMAN1基因测序均未发现突变,MCFD2基因直接测序检测发现两者均在该基因的第4号外显子处存在1个纯合突变:nt411T>C(NM_139279),导致第136位异亮氨酸突变成苏氨酸(p.Ile136Thr).先证者2的女儿该位点为杂合突变.先证者4的LMAN1基因测序显示其在该基因的第5号外显子存在1个纯合突变:nt615C>T,导致第202位的精氨酸无义突变;其MCFD2基因测序未发现突变.凝血酶生成试验检测显示4例FⅤ及FⅧ联合缺陷患者的凝血酶生成潜力较健康对照者均有不同程度的下降.结论 先证者1是由LMAN1基因的双杂合突变nt1366C>CT及nt912insA引起,突变分别遗传自其父亲及母亲,对其母亲进行产前基因诊断发现胎儿为1名女性携带者,该胎儿遗传了其父亲的1个杂合突变nt1366C>CT.先证者2及3是由MCFD2基因上的纯合突变(nt411T>C,p.ne136Thr)所导致的.先证者2的女儿遗传了其母亲的一个杂合突变,为携带者.先证者4是由LMAN1基因的纯合无义突变(nt615C>T,p.Arg202X)所导致的.     

某高校细菌污染情况调查及消毒效果的比较

目的：了解疫情期间某高校空气、电梯按钮、指纹打卡机、皮肤、手机细菌污染情况,为疫情期间有效减少细菌污染提供合理建议。并通过比较常用化学消毒剂（新洁尔灭、龙胆紫、75%酒精、碘伏）和中药（黄芩、牡丹皮）对皮肤和手机上细菌的抑菌效果,为更好地选用消毒剂提供参考。方法：采用自然沉降法采集空气细菌、采用涂抹法采集其他部位细菌,培养并计数菌落数,评估污染情况。通过纸片扩散法测量抑菌圈直径,评估4种化学消毒剂和2种中药对皮肤和手机上细菌的抑菌效果。结果：⑴细菌污染情况调查：8间实验室空气细菌检测结果为1间清洁,6间较清洁,1间微污染;8部电梯按钮细菌检测结果为7部超标;8台指纹打卡机细菌检测结果为2台超标;8名同学手指皮肤细菌检测结果为3名超标;8部手机细菌检测结果为2部超标。⑵化学消毒剂和中药对手指皮肤上细菌的抑菌效果为：新洁尔灭>黄芩>龙胆紫>牡丹皮>碘伏>酒精,即新洁尔灭效果最好;对手机上细菌的抑菌效果为：龙胆紫>新洁尔灭>黄芩>碘伏>牡丹皮>酒精,即龙胆紫效果最好。结论：某高校实验室空气质量较好,公用电梯按钮及指纹打卡机存在细菌污...     

自血光量子疗法并综合治疗急性格林-巴利综合征30例探讨

目的：探讨自血光量子疗法治疗急性格林－巴利综合征的疗效及作用机制。方法：随机将５５例ＧＢＳ患者分为治疗组及对照组，对照组应用激素及维生素等对症治疗，治疗组在上述治疗基础上应用自血光量子疗法。结果：采用自血光量子疗法的治愈率（７６．７％）明显高于对照组（４８．０％）。结论：自血光量子疗法能够提高机体的免疫功能，促进周围神经再生及神经修复作用，自血光量子疗法综合治疗ＧＢＳ取得满意的治疗效果。     

动态调强放疗同步化疗联合辅助化疗治疗Ⅲ期非小细胞肺癌

目的探讨动态调强适形放射治疗（IMRT）同步TP方案（泰素＋卡铂）化疗联合NP方案（诺维本＋顺铂）辅助化疗治疗Ⅲ期非小细胞肺癌（NSCLC）的可行性，近期疗效和不良反应。方法对2005—06／2007—03收治的经病理学（纤维支气管镜活检）或细胞学（痰脱落细胞学或肺穿刺细胞学）证实的63例Ⅲ期NSCLC患者（除外有锁骨上淋巴结转移者），采用动态调强适形放射治疗（IMRT）同步TP方案（泰素＋卡铂）化疗联合NP方案（诺维本＋顺铂）治疗。结果按WHO通用的实体瘤疗效评价标准评价，完全缓解21例，部分缓解28例，无变化7例，进展7例，总有效率77．8％。Ⅲa／Ⅲb分组近期疗效经Mann—Whitney U检验两组有统计学差异（P=0．019）。根据RTOG标准，急性放射性肺炎、食道炎Ⅰ—Ⅱ级反应分别为65％和82％，Ⅲ级反应分别为35％和18％。按照WHO标准，化疗不良反应均在Ⅱ—Ⅲ级内。动态设计IMRT计划在提高肿瘤剂量的同时减少了治疗侧肺容积剂量，有效降低了放射性肺损伤。结论动态调强适形放疗同步，ITP方案化疗联合NP方案辅助化疗治疗Ⅲ期NSCLC方法可行，动态设计IMRT计划有助于减少治疗侧肺容积剂量，提高了TCP，降低了NTCP，不良反应患者可以耐受。     

乳腺癌扁桃体转移1例报告

患者 ,女 ,65岁。因咽痛、吞咽困难 2个月入院。 2个月前不明原因出现咽痛 ,吞咽困难 ,且逐渐加重 ,无头痛、无发热、咳嗽 ,经抗感染治疗无效 ,以慢性扁桃体炎收入院。 2年前行左乳腺癌根治术 ,术后病理检查结果为乳腺浸润性导管癌 ,腋下淋巴结癌转移 4/ 1 5。未行放、化疗。查体 :一般状况差、消瘦 ,左扁桃体Ⅲ°大 ,色暗红 ,表面糜烂 ,有坏死组织。左颌下淋巴结肿大 ,左乳房已切除见长 2 5ｃｍ手术瘢痕。余未见异常。入院后 ,行血、尿常规、心电图、胸部Ｘ线及腹部Ｂ超检查 ,均未见异常在局麻下行扁桃体及左颌下肿大淋巴结切除术 ,术中见…     

新生儿肺炎综合护理及结果分析

目的探讨新生儿肺炎的护理方法，以配合临床治疗，降低患儿死亡率。方法采用积极的监测及综合护理，对73例新生儿肺炎患者进行护理。结果治愈72例，死亡1例，治愈率97%。结论通过综合护理，可以达到降低死亡率，具有积极意义。     

心脏起搏器下血液透析救治尿毒症高血钾1例的护理体会

高钾血症是尿毒症患者最常见的并发症,易引起多种心律失常,若治疗不及时,会随时出现心搏骤停,危及患者的生命。血液透析是治疗高钾血症最快、最有效的方法[1],因此在抢救高钾血症患者时,如何维持心率及血流动力学稳定从而为血液透析降低血钾赢得时间就显得尤为重要。有报道[2]提示,对于各种原因引起的急性心动过缓、心脏停搏患者,临时心脏起搏器是安全有效的     

近30年中药治疗腹泻型肠易激综合征用药规律分析

目的通过临床用药频次分析总结针对腹泻型肠易激综合征(IBS-D)的中医病因病机和用药特点,以探讨该综合症中药治疗规律。方法通过对1985年1月至2015年1月中国知网(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、维普数据库中收录的中医诊治IBS-D的文献进行检索,统计分析所选文献中的治法和药物,总结各病因病机和药物出现频次和所占比例。结果 IBS-D病因病机共有4种,其中脾虚肝郁为最常见,占81.47%;用药共209味,按功能归为36类,进一步合并为18大类,其中补虚药、解表药、理气药和利水渗湿药排名前四,使用频次共占60.67%。结论中药治疗IBS-D有一定规律可循,本研究可为今后该病辨证论治提供一定的参考指导。     

院前急救在重型颅脑损伤中临床效果分析

目的：探讨院前急救对重型颅脑损伤患者临床效果。方法：选择我院2013年1月~2016年1月急性重型颅脑损伤患者180例，分为观察组和对照组。对照组患者由家属送到急诊室做院内急救。观察组患者实施院前急救。观察两组患者接受救治时间、昏迷天数、住院时间；根据格拉斯哥预后评分，对患者进行预后评定。结果：观察组的患者急救时间明显缩短，治愈好转率提高，死亡率明显下降，两组对照差异具有统计学意义，P<0.05。结论：给予重型颅脑损伤患者及时合理的院前急救是改善患者预后的关键，能够有效提高救治成功率和降低病死率。     

补肾逐瘀止痛汤联合二磷酸盐药物治疗恶性肿瘤骨转移临床研究

目的研究分析补肾逐瘀止痛汤联合二磷酸盐药物治疗恶性肿瘤骨转移的临床研究。方法对就诊并经诊断确诊为恶性肿瘤骨转移的患者42例纳入本研究,按照患者的随机并知情同意原则分为2组:联合组及单药组,每组21例。联合组患者采用补肾逐瘀止痛汤联合二磷酸盐药物治疗,单药组单独采用二磷酸盐药物治疗。在患者用药后7d、15d、30d、60d及90d通过NRS疼痛评分分别评价2组患者的疼痛改善情况及止痛起效时间并定期对患者的血液生化指标进行复查,并通过KPS评分进行评价。结果2组患者治疗前及治疗90d后采用KPS评分比较患者的功能状态,治疗前2组比较无差异(P>0.05),治疗后联合组优于单药组(P<0.05),具有统计学差异(P<0.05);联合组与单药组的止痛起效时间及止痛效果显示,联合组止痛起效时间提前于单药组(P<0.05),止痛效果优于单药组(P<0.05)。结论补肾逐瘀止痛汤联合二磷酸盐药物治疗恶性肿瘤骨转移患者疼痛效果优于单独应用二磷酸盐药物的患者,中西医联合用药提高了患者的生存质量及止痛效果。