耳内窥镜视频照相技术在临床法医学应用

近年来,因外伤导致鼓膜穿孔,要求做法医鉴定的病例有增多的趋势.为了准确记录鼓膜穿孔情况并为执法部门提供证据,我们自1997年11月开始采用耳内窥镜视频照相技术诊断196例(196耳)外伤性鼓膜穿孔,介绍如下.……     

喉癌旁组织DNA倍体及CD44检测的预后意义

目的：探讨喉癌旁组织DNA倍体及CD44检测的预后意义。方法：应用流式细胞免疫学方法,作者对42例喉癌旁组织进行DNA及CD44含量分析,并做了89个月的术后临床随访。结果：喉癌旁组织DNA异倍体检出率为59．5％,异倍体中CD44平均含量为26．8±12．1。二倍体组织中CD44含量为7．9±4．8,癌旁异倍体患者的5年生存率和生存期均明显低于二倍体患者(分别为32．0％,32．1±33．6月和82．4％,65．8±21．7月,P<0．01)。异倍体者生存曲线也明显低于二倍体者,CD44含量高的异倍体患者术后复发率及转移率均高。结论：癌旁组织DNA倍体变化及CD44含量可作为客观判断喉癌术后预后的生物学指标。     

后天原发性胆脂瘤2例

例1,男,25岁。右耳听力下降、耳闷4月。发病前有急性上呼吸道感染史,伴低音调耳鸣,无回吸涕血、鼻塞、耳痛、头痛等症状。按“卡他性中耳炎”治疗,行右咽鼓管吹张,鼓膜穿刺抽液,均无效。2个月前右耳开始有分泌物,呈黏性。患者l0年前右耳曾不适,流血,无流脓史。查体见双鼓膜内陷,右侧充血明显,松弛部有针尖样穿孔。cT示右耳慢性中耳乳突炎,上鼓室、鼓窦区软组织灶。电测听示右耳混合性聋,声阻抗示鼓室轻度负压。术中见乳突硬化型,鼓窦-鼓窦入口-上鼓室肉芽,砧骨豆状突缺失,鼓膜紧张部完整,Pmssak隐窝胆脂瘤囊袋。例2,女,40岁。右耳听力下降1年余,伴耳闷胀感收入院。患者7年前开始有低音调耳鸣,无流脓史。查体见右鼓膜紧张部内陷,呈蓝紫色,松弛部膨隆。外耳道后上壁略下塌。CT示右中上鼓室软组织灶,电测听示右耳混合性聋。术中见乳突气化较好,上鼓室充满胆脂瘤上皮,砧骨长突缺失,鼓膜完整。中鼓室黏膜完整,未见胆固醇肉芽肿,下鼓室蓝色物疑为高位颈静脉球。     

肠型白塞病并发甲状腺乳头状癌1例

患者女性 ,2 5岁。因间断腹痛 4年 ,加重并转移性右下腹痛 7小时急诊入院。查体 :全身皮肤干燥呈鱼鳞样改变 ,并见散在毛囊炎。右下腹肌紧张 ,压痛、反跳痛 ( ) ,肠鸣音减弱 ,闭孔内肌试验 ( ) ,腰大肌试验 ( )。ＷＢＣ 17 1×10 9/Ｌ ,Ｍ 0 85。初诊 :①急性腹膜炎肠穿孔 ;②急性阑尾炎。行剖腹探查术 ,术中见大网膜充血、水肿 ,包裹回盲部 ,分离后见距回肠切端 2ｃｍ处的肠系膜对侧有 2处穿孔 ,回盲部水肿 ,肠管扩张 ,行回盲部切除、回结肠端端吻合术。既往病史 :患者 1994年确诊为白塞病至今 ,反复出现口腔颊黏膜、下唇黏膜、外阴部溃疡…     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

报告痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查结果。该家系共5代34名成员,其中患病者15例(男8例,女7例),属常染色体显性遗传。先证者,女性,18岁。于1岁左右双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,似米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳。双足多个趾甲增厚或脱失。皮损组织病理学表现为多处表皮下裂隙形成,真皮内散在较多的表皮样囊肿,并有少量淋巴细胞浸润。该家系中其他患者的皮损与先证者类似。     

天津市某区高血压患者服药依从性及影响因素分析

目的：了解天津市某区高血压患者服药的依从性现状,分析影响服药依从性的各种危险因素。方法：运用整群随机抽样方法选取天津市某区296名高血压患者,进行问卷调查和个人访谈。通过单因素和多因素Logistic回归分析获得高血压服药依从性的影响因素。结果：高血压服药依从性得分的中位数为19,四分位间距为4。高血压患者病程和高血压相关知识知晓情况的OR值分别为0.246和3.341,且有统计学意义。结论：天津市某区高血压患者服药依从性较高,较短的患者病程和较低的知识知晓度是高血压患者服药依从性差的主要危险因素。     

靶向miR-221 siRNA表达载体的构建及有效靶序列的筛选和表达

目的 构建靶向miR-221的siRNA表达载体,同时筛选出一条抑制效率最好的靶序列,为研究RNAi在哺乳动物细胞内抑制靶基因表达奠定基础.方法 根据siRNA靶点设计的原则运用相关软件设计靶序列并合成其表达框,连接入siRNA表达质粒pGCSIL-GFP,同时构建miR-221表达载体pEGFP-miR-221,共同转染293T细胞,Western blot检测转染后293T细胞中Flag蛋白表达,间接反映各靶序列抑制效率,最后将筛选出的抑制效率最好的质粒转染U87胶质瘤细胞,应用细胞增殖曲线及流式细胞仪检测其对U87细胞生长的影响.结果 重组质粒经测序鉴定证明各转录模板完整、正确插入到相应质粒中,并筛选出1号靶序列对miR-221抑制率最高,该组Flag蛋白的表达量仅为对照组的34.3%,同时该序列能有效抑制U87胶质瘤细胞的生长并诱导细胞凋亡,凋亡率达21.89%.结论 成功构建了靶向miR-221的siRNA 表达载体,并筛选出一个抑制效率最好的序列,在体外实验中该序列能有效抑制U87细胞的生长.     

常染色体显性遗传性听神经病家系全外显子组测序分析

目的：在多年围绕1个常染色体显性遗传性非综合征型听神经病家系开展系统分子遗传学研究的基础上,进一步探讨该家系耳聋的致病机制,以期发现新的听神经病致病基因和突变位点。方法：对3例耳聋患者和1例配偶进行全外显子组测序,初步筛选出与家系耳聋相关的候选致病基因。采用PCR-Sanger测序法,检测上述候选基因变异是否与家系表型共分离。最后,以50例与研究家系无关的听力正常人为对照,检测候选致病突变在正常群体中的突变频率和SNPs遗传多态性。结果：全外显子测序分析得到41个候选致病基因突变;用PCR-Sanger测序法对核心家系的9名成员和2名家系外听力正常人进行验证,仅发现1个基因突变（ALOX15B 7942797 C>T）与家系耳聋表型共分离。选取50例家系外正常对照的DNA样本对ALOX15B基因进行PCR扩增和序列分析,结果显示有2例听力正常人也检测到该基因的同一变异,提示该变异为SNPs遗传多态性。结论：对核心家系成员的全外显子组测序分析和Sanger测序法验证未发现有意义的突变位点,排除了该家系耳聋由基因编码区突变及Indels致病的可能性。     

普贝生在孕足月妊娠期高血压疾病患者计划分娩中的临床应用

妊娠期高血压疾病包括妊娠期高血压、子痫前期、子痫、慢性高血压并发子痫前期和妊娠合并原发性高血压,发病率我国为9.4%～10.4%[1].本文对我院近5年52例足月妊娠的妊娠期高血压疾病患者进行分析,其中22例子痫前期及30例妊娠期高血压患者纳入研究组,50例高危产妇血压正常、需普贝生引产的患者纳入对照组,探讨普贝生在妊娠期高血压和子痫前期患者中的引产效果.由于,慢性高血压并发子痫前期和妊娠合并原发性高血压,往往由于出现孕周较早,以剖官产终止妊娠为多,故暂不予纳入本研究.     

中西医结合治疗重型胰腺炎

重型胰腺炎,即出血、坏死性胰腺炎.是急性胰腺炎最严重的一种类型,其发病率占急性胰腺炎的10～20％。在我国,近些年来,随着人民生活水平的提高,膳食结构的改变,胆囊结石发病率的上升,酒精耗量的增加,重型胰腺炎的发病率有逐渐增高的趋势。