6-硫鸟嘌呤治疗难治性肾病综合征临床分析

小儿肾病综合征中 ,一些患儿虽对糖皮质激素敏感 ,但频繁复发或表现为激素依赖 ,他们的治疗一直是小儿肾科医师面临的难题。自１９９１年５月以来 ,我们以６ -硫鸟嘌呤（６ -ＴＧ）治疗了８例难治性肾病综合征 ,取得了良好效果 ,现报告如下。临床资料８例均系原发性肾病综合征 ,符合１９８１年全国儿科肾脏病科研协作组制订的诊断标准。其中男７例 ,女１例。临床分型 :单纯性肾病７例 ,肾炎性肾病１例。４例进行了肾活检 ,示微小病变性３例 ,轻度系膜增生性肾炎１例。８例患儿中７例对激素高度敏感 ,１例部分敏感 ,均为长期激素依赖和／或频…     

开胸肺活检诊断小儿间质性肺疾患3例并文献复习

目的　对照病理诊断探讨小儿间质性肺疾患 (ILD)的临床表现及特点。方法　总结 1996～ 2 0 0 2年经开胸肺活检诊断的 3例小儿ILD的临床表现、影像学及病理学的特点并进行文献复习。结果　 3例ILD患儿 ,男 2例 ,女 1例 ,年龄 7～ 11岁 ,就诊时病程 1～ 3个月 ,临床主要表现为咳喘、胸闷憋气、发热和杵状指等。 3例患儿X线胸片、胸部高分辨CT均有肺纤维化表现 ,病理诊断分别为脱屑性间质性肺炎 (DIP)、淋巴细胞间质性肺炎(LIP)、非特异性间质性肺炎 (NSIP)。结论　对不易明确诊断的有干咳、气促、呼吸困难等症状的患儿应强调做开胸肺活检     

25例慢性肌酸磷酸肌酶升高患儿的临床分析

目的明确慢性血清肌酸磷酸肌酶(CK)升高的儿童患者的病因诊断。方法对2005-01—2007-03,北京协和医院遗传门诊入院的CK持续升高超过3个月患儿的临床资料进行回顾性分析。结果16例获得诊断,确诊率64%,诊断分别为:7例dystrophin相关肌营养不良症,1例携带者;2例Pompe病,1例糖原累积症;1例线粒体肌肉病,1例戊二酸尿症,2例炎症性肌肉病,1例脊肌萎缩症。其余9例未能明确诊断。结论血清肌酶持续增高在儿童病人多提示神经肌肉疾病或累及肌肉的代谢性疾病,病因复杂,除常规生化检查外,肌电图、肌活检、酶生化测定、基因检测等多种检查的综合应用有助于提高诊断率。     

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原发性肾病综合征(PNS)的治疗主要是以糖皮质激素(简称激素)为主的综合治疗,多数小儿PNS对激素治疗敏感,只有10%～20%为激素耐药肾病综合征(SRNS)。临床上如何诱导及维持SRNS的缓解比较棘手,现结合国内外研究将相关内容介绍如下。1SRNS的主要病理类型有作者曾对250例儿童PNS的临床及肾脏病理特征进行分析,其中SRNS158例,占肾活检总例数的65.2%。158例SRNS的病理分型见表1。从表1中可以看出,虽然儿童激素耐药NS可表现各种病理类型,但其中以微小病变(MCD)、局灶节段性肾小球硬化(FSGS)和系膜增生性肾小球肾炎(MsPGN)为多见[1…     

氮芥和泼尼松联合治疗小儿难治性原发性肾病综合征

小儿难治性原发性肾病综合征包括对糖皮质激素治疗无效及对激素依赖和/或勤复发两大类。作者应用氮芥总剂量0.8～1.2mg/kg,分2～3疗程给药,并联合泼尼松长程疗法治疗14例难治性肾病患儿。6例激素无效应者中4例完全缓解,平均缓解时间31个月以上,1例病情明显好转,1例无效。对伴有严重水肿的患儿利尿消肿效果十分满意,毒副作用小,需住院时间短,是治疗此类难治性肾病疗效较好的方案之一。8例对激素依赖和/或勤复发者中7例复发未见减少,也未延长缓解时间,氮芥联合疗法不宜治疗此类难治病例。     

新生儿重症监护单位工作(附134例治疗结果)

新生儿重症监护单位(简称NICU)在国外已普遍建立,实践证明它对降低新生儿死亡起了重要作用。在我国,NICU的对象、工作内容和方法仍是较新的问题。我院于1982年11月开始建立NICU,至1985年10月三年内共收治危重新生儿134例。NICU涉及医疗、护理、仪器使用、消毒隔离等多方面问题,有些内容我科已作报道(1,2)。本文根据134例所采用治疗措施及结果,着重讨     

抢救小儿肾静脉栓塞一例报告

肾静脉的栓塞是肾病综合征的合并症之一,过去尸检或近年选择性肾静脉造影发现的发病率高达30%以上。儿童时期此合并症不多见,可能因临床表现较少或因不典型而造成漏诊及误诊,或因对肾病治疗措施的改善而使此合并症较少发生。本病在国内儿科尚未见报导。     

整合素连接激酶在肾脏疾病中的作用

肾脏排泄功能的完成是依赖由3种不同细胞（系膜细胞、内皮细胞和足细胞）组成的肾小球来实现的。肾小球细胞被固定在肾小球基底膜（glomerular basement membrane,GBM）的细胞外基质（Extracellular matrix,ECM）中。GBM是一种由细胞粘附糖蛋白,如IV型胶原、纤连蛋白（fibronectin,Fn）、层连蛋白和蛋白聚糖组成的胶样网状结构。     

甲基化特异性PCR方法诊断Prader-Willi综合征

目的：Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征, 仅根据临床症状很难诊断,国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR (MS-PCR)方法用于临床诊断,但我国还未有系统的对照研究。该研究目的便是建立 PWS的MS-PCR诊断方法,并对临床疑似患者进行筛查。方法：将44例受试者,分为正常对照组（16例）、临床确诊患者组（7例）及临床疑似患者组（21例）。采用盐析法提取基因组DNA;应用CpGemoneTM Fast Modification 试剂盒行亚硫酸盐修饰;以正常人为阴性对照,未修饰的基因组DNA为系统对照,以M（母源）、P（父源）两对引物同时对修饰产物行PCR;扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离。结果：①16例正常对照的PCR结果同时显示M,P两条带,7例临床确诊的PWS患者均只显示一条M带;②经MS-PCR筛查的21例临床疑似患者,2例确诊为PWS,其他19例排除PWS。结论：该研究成功建立MS-PCR,并对疑似患者进行了筛查确诊。MS-PCR为特异高效的PWS确诊方法且方便易行。     

Mutation analysis of 11 Chinese patients with attenuated mucopolysaccharidosis type Ⅰ

Objective Mucopolysaccharidosis type Ⅰ (MPS Ⅰ ) is an autosomal recessive diseaseresulting from the deficiency in the lysosomal enzyme α-L-iduronidase (IDUA). The present study was conducted to identify IDUA gene mutations in attenuated (MPS Ⅰ H/S and MPS Ⅰ S) patients with MPS Ⅰin northern China. Methods Fourteen exons with adjacent intronic sequences of the IDUA gene in 11 MPS Ⅰ patients were amplified by polymerase chain reaction (PCR), and the PCR products were sequenced directly and origin analysis was conducted. Results Seven mutations were detected in the 11 MPS Ⅰ patients, i.e., c. 236 C＞T(p. A79V), c. 266 G＞A(p. R89Q), c. 265 C＞T(p. R89W), c. 532G＞A(p.E178K), c. 589G＞A(p. G197S), c. 1037T＞G(p. L346R), and c. 1877 G＞A(p. W626X). All of them were known mutations. Six patients were homozygotes and 1 was heterozygote with nonsense mutation. In addition, 9 reported single nucleotide polymorphism (SNP) were detected, i. e., p. A8, p. A20, p. H33Q,p. R105Q, p. A314, p. A361T, p. T388, p. T410 and p. V454I. Conclusion The mutation spectrum of the IDUA gene in attenuated MPS Ⅰ Chinese patients may be different from that in patients from other countries.