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71.
3例Fanconi-Bickel综合征SLC2A2基因分析 总被引:1,自引:1,他引:0
Fanconi-Bickel 综合征(FBS, OMIM 227810)是一种常染色体隐性遗传的罕见糖代谢异常疾病,致病基因为SLC2A2。该文报道3 例经SLC2A2 基因分析确诊的FBS 病例。3 例患儿表现为典型的糖原累积症及近端肾小管功能障碍表现。基因测序显示1 例为纯合剪接突变IVS8+5G>C(c.1068+5 G>C);1 例为纯合无义突变c.1194T>A(p.Tyr398X);1 例为错义突变c.380C>A(p.Ala127Asp)和重复突变c.970dupT(p.324TyrfsX392),其中c.970dupT(p.324TyrfsX392)非经父母遗传,为新生突变。该4 种突变中,除IVS8+5G>C 外,其余3 种为中国人种FBS 新突变,而c.970dupT(p.324TyrfsX392)可能为世界首例FBS 新生突变报道。 相似文献
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目的 应用血栓弹力图(TEG)检测系统性红斑狼疮(SLE)患儿的总体出凝血紊乱状态,探讨SLE患儿不同疾病状态与出凝血的关系,监测SLE患儿临床出血或血栓事件。方法 选取2012年1月至2013年6月于北京协和医院住院的连续SLE患儿为SLE组,无血液系统疾病及自身免疫性疾病的健康成人为正常对照组。根据SLEDAI评分对SLE患儿进行病情状态分组。分析SLE组与正常对照组,以及不同疾病活动状态下SLE患儿TEG结果的差异。结果 SLE组纳入39例,年龄(11.3±2.6)岁,平均病程12.1个月;行58例次TEG检查,其中重度活动15例次,中度活动15例次,轻度活动11例次,基本无活动17例次。正常对照组10名,年龄(27.7±3.7)岁。①SLE组1例发生出血,3例发生血栓事件,其TEG图形显著不同。②与正常对照组相比,SLE组TEG中反应时间(R)、血凝块形成时间(K)缩短,30 min内血凝块消融的百分比(LY30)减小,凝血指数(CI)增大(P均<0.05),凝血功能整体呈高凝状态。③重度活动与基本无活动和轻度活动病情状态相比,R明显缩短,α角和CI增大(P均<0.01);与中度活动病情状态相比,R缩短,CI增大(P均<0.05)。④SLEDAI评分与R、K及LY30均呈负相关(r分别为-0.429、-0.402和-0.316,P分别为0.001、0.002和0.016),与α角、CI均呈正相关(r分别为0.458和0.445,P均为0.000),与最大振幅无相关性(r=0.152,P=0.256)。结论 SLE患儿出凝血功能可呈紊乱状态,既可表现为高凝和血栓,亦可表现为出血,通过TEG可清晰地检测。SLE患儿凝血功能总体呈高凝状态。SLE患儿活动度高者高凝状态更明显。TEG评估SLE出凝血紊乱状态方便易行。 相似文献
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75.
��Ⱦ��������Ϻ����� 总被引:5,自引:0,他引:5
感染后肾炎(post-infection glomerulonephritis)所包括的感染谱相当广泛,细菌感染中除大家熟悉的溶血性链球菌外,其它细菌如肺炎双球菌、金黄色及表皮葡萄球菌、肺炎杆菌、脑膜炎球菌、伤寒杆菌等感染均可引起肾脏损害,但是随着抗生素及时和广泛的应用,细菌感染引起肾脏损害的发生率已明显减低,本文将不再赘述。随着其它病原体感染率的增加,其导致的肾脏损害的发生率也随之增加,例如病毒感染中的肝炎(Hepatitis)病毒A(HAV)、B(HBV)、C(HCV)及巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)、EB(Ep-stein-Barr)病毒、微小病毒19(Parvovirus B19… 相似文献
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目的 分析儿童系统性红斑狼疮(SLE)合并脑后部可逆性脑病综合征(PRES)的临床特征,提高对本病的认识。方法 报告北京协和医院诊断的4例儿童SLE合并PRES的临床资料,在PubMed数据库检索相关病例行文献复习,分析儿童SLE合并PRES的临床表现、影像学检查、治疗及预后情况。结果 ①4例SLE患儿均伴有狼疮性肾炎,从确诊SLE至出现PRES的时间1~63个月,出现PRES时1例正在接受甲泼尼龙及环磷酰胺(CTX)冲击治疗。PRES均以惊厥、头痛起病,并伴血压升高。②PubMed数据库检索到11例SLE合并PRES的儿童病例,结合本文报道的4例,15例进入分析。女性14例。年龄最小8岁。从确诊SLE至出现PRES的间隔中位时间为6个月(1个月至8年)。15例出现PRES时均有惊厥发作,10例伴头痛,7例呕吐,9例意识丧失,7例视力障碍。15例均有血压升高。12例有狼疮性肾炎。治疗SLE予甲泼尼龙或CTX冲击治疗分别为4和3例,予羟氯喹2例,予环孢素和利妥昔单抗各1例,PRES分别发生在免疫抑制剂治疗后的2 d至4年。15例行头颅MRI检查示大脑后循环皮质下白质受累为主。12例予降血压治疗,10例予抗惊厥药物短期治疗。9例SLE处于活动期,继予糖皮质激素和免疫抑制剂治疗;6例非活动期的SLE患儿减停糖皮质激素及免疫抑制剂。15例神经系统症状均恢复,随访均未遗留神经系统后遗症。9例复查头颅MRI示颅内病变完全或基本消失。结论 儿童SLE合并PRES主要表现为惊厥、头痛、意识障碍和视觉障碍。对于有狼疮性肾炎的SLE患儿血压升高时,尤其同时予大剂量糖皮质激素或CTX等免疫抑制剂治疗时,应警惕PRES的发生。早期诊断和治疗PRES预后较好。 相似文献
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摘要:目的 对儿童获得性血友病A(AHA)的临床特点进行总结,以提高对该病的认识。 方法 对北京协和医院2002年9月和2008年12月收治的2例儿童AHA及医学引文索引(Medline)检索到的16例患儿,共18例,进行回顾性分析,并与成人获得性血友病的临床特点进行比较。 结果 儿童AHA发病年龄平均为6.6岁(2~14岁),从出现症状至确诊时间平均3.1个月(1周至2年)。7例(38.9%)可能与感染相关,如上呼吸道感染、咽炎、乳突炎、肺炎等;3例(16.6%)可能与青霉素使用相关;3例(16.6%)可能与肾脏疾病相关,如肾病综合征、Goodpasture综合征等;2例(11.1%)可能与自身免疫性疾病相关,包括系统性红斑狼疮、幼年型类风湿性关节炎;3例(16.6%)无相关基础疾病。临床表现主要为皮肤大片瘀斑(61.1%,11/18)和肌肉或软组织血肿(55.6%,10/18),关节出血相对少见,占11.1%(2/18)。7例(38.9%)患儿经过原发病治疗、替代治疗和(或)免疫抑制治疗,在1~6周内获得缓解(CR),8例(44.4%)在3~60个月获得CR,总CR率达83.3%,2例(11.1%)患儿死亡。活化的部分凝血活酶时间(APTT)、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ ∶ C)及凝血因子Ⅷ抑制物(FⅧ ∶ Ab)滴度水平与临床出血严重程度以及获得CR的时间均无明确相关性(P > 0.05)。 结论 儿童AHA极罕见,常存在基础疾病,皮肤和软组织出血为其主要临床表现。掌握其临床特点及诊断流程有助于早期诊断、减少误诊。在积极治疗基础疾病的同时,给与替代治疗,必要时加用糖皮质激素或免疫抑制剂,能使本病获得长期CR或治愈。 相似文献
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目的 总结Ⅲ型糖原累积病(GSDⅢ型)的临床及病理特点.方法 收集12例GSDⅢ型患者的临床资料,并做肌肉活检,采用常规组织学方法和组织化学方法染色,在光镜、电镜下观察.结果 12例患者均幼年起病出现肝大、低血糖相关症状,肌病表现为:乏力感、易疲劳、会走路晚、运动慢、上楼费力、运动后胸闷憋气、不能跑跳.均有空腹低血糖、氨基转移酶升高;伴肌酸激酶(CK)升高、代谢性酸中毒者各11例;9例有血脂异常;5例血乳酸升高;血尿酸升高、血浆肉碱水平减低各1例.腹部B超均示肝大;1例超声心动(UCG)改变符合心肌病,11例餐后肾上腺素刺激试验阳性.生玉米淀粉治疗对所有患者肝病症状均有效.肌肉病理改变以肌纤维空泡样变为特征;高碘酸Schiff反应(PAS)染色示糖原颗粒增多;酸性磷酸酶(ACP)染色示2例部分ACP活性明显增高;油红0(ORO)染色示6例脂滴轻度增多.结论 GSDⅢ型的临床表现多样,关注肝脏病变的同时,应重视肌肉及心肌受累情况,肌肉病理改变与肌无力程度、病程、肌酶水平的相关性不确定. 相似文献
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Sotos综合征(MIM#117550)是一种以儿童期过度生长现象为特征的遗传病,主要表现为巨头畸形、特殊面容、骨龄提前以及不同程度的发育迟缓.目前已有数百名病例报道,具体发病率不详.约75%的病例是由NSD1基因内点突变或5q35微缺失所导致,欧裔患者多由5q35微缺失引起,而约50%日本患者主要由基因内点突变引起,仍有约25%病例未检测出NSDI基因异常,其具体致病机制尚不完全清楚.NSD1基因定位于染色体5q35,此基因编码一种组蛋白甲基化酶,该酶与转录调节过程有关.通过FISH(fluorescent in situ hybridization)分析、MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)及实时定量荧光PCR反应等技术可以检测NSD1基因整体或部分缺失,直接测序可以检测出NSD1基因点突变.绝大部分NSD1基因异常为新生突变,多数为散发病例,但也发现数例家族性遗传病例.本病鉴别诊断主要为以生长过度为特征的疾病,包括Weaver综合征,Beckwith-Wiedeman综合征,脆性X染色体综合征等.目前本病尚无理想疗法,主要为对症治疗.出生后第一年内儿科随访对于本病临床并发症如脊柱侧弯及热性癫痫发作的治疗和预防监测有重要意义. 相似文献
80.
6-硫鸟嘌呤治疗难治性肾病综合征临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
小儿肾病综合征中 ,一些患儿虽对糖皮质激素敏感 ,但频繁复发或表现为激素依赖 ,他们的治疗一直是小儿肾科医师面临的难题。自1991年5月以来 ,我们以6 -硫鸟嘌呤(6 -TG)治疗了8例难治性肾病综合征 ,取得了良好效果 ,现报告如下。临床资料8例均系原发性肾病综合征 ,符合1981年全国儿科肾脏病科研协作组制订的诊断标准。其中男7例 ,女1例。临床分型 :单纯性肾病7例 ,肾炎性肾病1例。4例进行了肾活检 ,示微小病变性3例 ,轻度系膜增生性肾炎1例。8例患儿中7例对激素高度敏感 ,1例部分敏感 ,均为长期激素依赖和/或频… 相似文献