12例缺陷儿的遗传病因学分析

我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿.     

地中海贫血人群筛查及基因诊断结果分析

深圳市宝安区作为广东省试点,于2001年在计划生育系统开展了出生缺陷干预工程,把发病率高、危害性大、干预效果明显的5种疾病作为干预病种,包括:地中海贫血、G6PD缺乏症、先天性风疹综合征、唐氏综合征、碘缺乏症。地中海贫血是广东省最常见的遗传病之一,通过人群筛查和遗传咨询,可以对其进行有效的干预。现把我们两年中筛查的6 947例地中海贫血筛查结果及部分基因诊断结果分析如下。1对象与方法1·1对象宝安区有10个街道,每个街道每月固定一天由街道计划生育服务中心组织本辖区育龄夫妇到婚育学校学习。先由区计划生育服务中心妇产科专家…     

干扰素联合反义寡核苷酸体外净化慢粒白血病骨髓

目的 :探讨干扰素 α2 a、bcr/ abl反义寡核苷酸对慢性粒细胞白血病骨髓体外净化效果。方法 :采用体外克隆形成培养技术 ,分别用于干扰素 α2 a、bcr/ abl反义寡核苷酸不同的组合方案 ,进行体外净化 5例慢性粒细胞白血病 (CML )骨髓。结果 :联用 IFN-α2 a(1× 10 6U / L )、bcr/ abl AS- ODN(4 0 mg/ L )方案 ,对白血病细胞克隆形成单位 (L - CFU )抑制作用有显著差异 (P<0 .0 1) ,而相同条件下 ,GM- CFU及 L - CFU的集落存活率分别为 30 .0 6 %和 8.9% (P<0 .0 1)。结论 :联用 IFN -α2 a(1× 10 6U / L )、bcr/ abl AS- ODN(4 0 mg/ L )方案 ,选择性体外净化慢性粒细胞白血病细胞的效果好 ,可用于临床净化 CML骨髓     

2458例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析

目的:探讨孕妇孕中期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法:应用Beckman Coulter公司Access全自动分析仪对2458例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、总β绒毛膜促性腺激素(T-βHCG)及游离雌三醇(uE3)3项指标检测,并用专用软件分析,预测胎儿患DS的风险,风险率>1:385定为筛查阳性,再作羊水检查以确认。结果:2458例孕妇中筛查为阳性者62例(2.52%),通过自愿作羊水染色体检查,检出唐氏综合征胎儿3例,遗漏1例,检出率为(1.22‰)。结论:孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

慢性粒细胞白血病骨髓体外净化的实验研究

目的　探讨白细胞介素、干扰素 α2 a、bcr- abl反义寡核苷酸对慢性粒细胞白血病骨髓体外净化效果。方法　采用体外克隆形成培养技术 ,分别用白细胞介素、干扰素 α2 a、bcr- abl反义寡核苷酸不同的组合方案 ,体外净化 5例慢性粒细胞白血病 (CML)骨髓。结果　联用 IL- 2、IFN- α2 a(各 80 0 u/ m l)、bcr- abl AS- ODN(30 μg/ ml)方案 ,对白血病细胞克隆形成单位 (L- CFU)抑制作用有显著差异 (P<0 .0 1) ,而相同条件下 ,GM- CFU及 L- CFU的集落存活率分别为 2 6 .91%和 3.49% (P<0 .0 1)。结论　联用 IL- 2、IFN- α2 a(各 80 0 u/ m l)、bcr- abl AS- ODN(30 μg/ml)方案 ,选择性体外净化慢性粒细胞白血病细胞的效果好 ,可用于临床净化 CML 骨髓