HPV分型基因检测在女性生殖道感染中的应用

目的探讨女性生殖道人乳头瘤病毒（HPV）各种基因分型感染情况。方法采用HPV分型基因芯片检测系统．同时检测5种低危型和18种高危型HPV亚型。结果808例标本中共检出HPV阳性212例（26．2％），共检出15种HPV亚型，其中单纯低危型HPV亚型感染50例（6．2％），单纯高危型HPV亚型感染138例（17．1％），高危、低危亚型共同感染24例（3．0％）；检出感染单一HPV亚型160例（19．8％），感染两种亚型以上52例（6．4％）。低危型主要为HPV6、11，其次为HPV43；高危型主要为HPV16、18、58、33、59等亚型。结论HPV分型基因检测对于同源性很差的多种型别和HPV多型别混合感染的检测有其独特的优势，对于生殖道感染以及子宫颈癌的早期发现、预防及治疗具有重要意义。     

劳务工育龄夫妇优生宣传教育的干预效果调查

目的了解劳务工育龄夫妇优生知识的知晓率,调查劳务工育龄夫妇优生宣传教育干预效果。方法采用优生知识调查问卷,抽取1800个已婚未育或准备再次妊娠的家庭,按照其意愿分为干预组、对照组,分别进行优生知识和认知水平等的基线调查;干预组进行干预后再次进行问卷调查及两组的比较。结果基线调查干预组与对照组在优生知识和认知水平及态度需求上比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预组进行干预后在优生知识和认知水平及态度需求上显著高于对照组(P<0.05)。结论宣传教育的干预方式在提高劳务工优生知识及改变其认知、态度中具有积极作用。     

一家2例性分化异常遗传病因学研究

对性发育异常的研究一直是生物学和医学中的重大课题。性发育异常是临床上较常见的发育异常,我们在一个家庭同时发现了2例性发育异常患者,对其进行了细胞遗传学及分子遗传学检查,对发病原因及可能的发病分子机制进行了讨论。1资料与方法1.1资料先证者:社会性别,女,年龄19岁,身高168cm,女性外貌,乳房发育稍差,外阴发育尚可,阴道口、前庭正常,阴毛腋毛稀少,因原发闭经前来就诊。B超检查:未见子宫体图象,双侧附件区域未显示类似卵巢声像图,在尿道口后方可见31mm×11mm椭圆型的实质型回声,其性质因患者不配合未能继续检查。患者2:社会性别,女,年龄14岁,身高164cm,先证者的妹妹,因第二性征发育差,其母亲带来检查:女性面容,乳房发育差,外阴发育尚可(大小阴唇、前庭、阴道口正常),阴毛腋毛稀少。B超检查:未见类似子宫体、宫颈及阴道气线回声。1.2方法染色体核型分析:抽取外周血肝素抗凝,外周血淋巴细胞培养72h,收获前2h加秋水仙素,常规方法制备染色体,G显带核型分析。对先证者、患者2及其父母进行核型分析。1.3Y-STR基因座的检测外周血细胞DNA模版制备:取EDTA抗凝管抽取外周血1ml,采用Chelex-100方...     

35例染色体多态分析

2004年9月至2007年6月我们优生遗传咨询门诊中对340人进行了染色体检查,发现染色体多态35例,现报告如下. 1 对象与方法     

深圳市宝安区出生缺陷社区干预效果的调查评估

目的:通过对育龄妇女进行KAP调查,评价已开展的出生缺陷社区干预效果,探讨适合社区推广的预防出生缺陷综合干预模式和干预手段。方法:利用定量调查的方法,对深圳市宝安区552名已婚未育妇女的出生缺陷知识、态度、行为调查资料进行分析,并与基线调查数据进行比较。结果:干预后,育龄妇女对导致出生缺陷的危险因素单项知晓率较基线提高了14.3%-43.5%,知道3种以上的致畸因素的百分比提高了44.8%;出生缺陷相关知识的获取途径主要为通过医生或计生干部宣传教育和阅读相关书籍,所占比例分别为61.6%和21.6%;83.3%的妇女听说过产前筛查项目,其中98.7%愿意在孕期参加有偿的产前筛查;产前筛查在妊娠妇女中的知晓率达到了97.7%,其中77.8%的妊娠妇女参加了筛查。结论:通过社区干预,育龄妇女在预防出生缺陷的知识、态度、行为三方面比干预前有明显提高,证明在计划生育三级技术服务网络的基础上开展的出生缺陷社区健康促进的新模式是一种可行的预防出生缺陷的社区综合干预方案。     

孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨中期血清标志物与胎儿唐氏综合征(DS)检出的关系。方法以全自动免疫分析仪对4339例孕中期孕妇血清标本进行甲胎蛋白(AFP)、β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)及游离雌三醇(uE3)检测,分析并预测胎儿患DS的风险,风险率大于1:380定为筛查阳性。结果 4339例孕妇筛查为阳性者112例(2.58%),通过羊水染色体核型分析,检出唐氏综合征胎儿4例,筛查低风险的4227例孕妇所产新生儿经外周血染色体核型分析证实1例为DS患儿。结论孕中期孕妇血清三联筛查胎儿DS是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

女性感染人乳头瘤病毒基因分型结果分析

目的探讨女性生殖道人乳头瘤病毒(HPV)感染和基因型分布情况。方法采用HPV分型基因芯片检测系统同时检测5种低危型和18种高危型HPV。结果 4 832例标本中共检出HPV阳性874例(18.1%),共检出15种HPV型,其中单纯低危型HPV感染162例(3.4%),单纯高危型HPV感染654例(13.5%),高危、低危型共同感染58例(1.2%);检出感染单一HPV型738例(15.3%),感染2种HPV基因型以上136例(2.8%)。低危型主要为HPV6、11;高危型主要为HPV16、18、58、33、59等。结论女性宫颈HPV感染率较高,主要为单一感染,HPV分型基因检测对于HPV混合感染检测有其独特优势,对于生殖道感染以及子宫颈癌的早期发现、预防及治疗具有重要意义。     

干扰素联合反义寡核苷酸体外净化慢粒白血病骨髓

目的 :探讨干扰素 α2 a、bcr/ abl反义寡核苷酸对慢性粒细胞白血病骨髓体外净化效果。方法 :采用体外克隆形成培养技术 ,分别用于干扰素 α2 a、bcr/ abl反义寡核苷酸不同的组合方案 ,进行体外净化 5例慢性粒细胞白血病 (CML )骨髓。结果 :联用 IFN-α2 a(1× 10 6U / L )、bcr/ abl AS- ODN(4 0 mg/ L )方案 ,对白血病细胞克隆形成单位 (L - CFU )抑制作用有显著差异 (P<0 .0 1) ,而相同条件下 ,GM- CFU及 L - CFU的集落存活率分别为 30 .0 6 %和 8.9% (P<0 .0 1)。结论 :联用 IFN -α2 a(1× 10 6U / L )、bcr/ abl AS- ODN(4 0 mg/ L )方案 ,选择性体外净化慢性粒细胞白血病细胞的效果好 ,可用于临床净化 CML骨髓     

12例缺陷儿的遗传病因学分析

我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿.     

12例缺陷儿的遗传病因学分析

我们对2006年至2007年筛查、监测、超声检查发现的12例缺陷儿根据其临床表现进行遗传学病因学分析. 1 对象与方法 检查对象为2006年至2007年在我院产科常规检查的孕妇、经超声检查发现异常的胎儿、夫妇筛查发现为同型地贫携带者的胎儿、表型有异常的新生儿.