应用PCR扩增及银染法对两个遗传性视网膜母细胞瘤家系进行连锁分析

应用ＰＣＲ扩增及银染法对两个遗传性视网膜母细胞瘤家系进行连锁分析罗双，袁丽芳在人类基因组ＤＮＡ中存在大量的高变的串联重复序列（ｖａｒｉａｂｌｅｎｕｍｂｅｒｔａｎｄｏｍｒｅｐｅａｔ，ＶＮＴＲ），由于重复拷贝数的不同，而显示出个体差异，可用于个体识别或遗...     

脊肌萎缩症的分子遗传学

进行性脊肌萎缩症（简称ＳＭＡ）为常染色体隐性遗传病，其致死性居常染色体隐性遗传病的第二位。近年来，ＳＭＡ的遗传学研究已取得了突破性进展。本就ＳＭＡ基因定位、克隆及产前基因诊断进行了综述。     

糖化血红蛋白的相关研究及进展

糖化血红蛋白(GHb)是人体血液中红细胞内的血红蛋白(HB)与血糖结合的产物,此反应不可逆,与血糖浓度成反比.目前常用的测定方法有色谱法、免疫法、电泳法、化学法四种.临床应用:①糖尿病患者血糖总体控制情况的指标;②指导血糖的调整;③糖尿病不同阶段有一定意义;④区别应激性血糖增高和妊娠糖尿病.     

丙酸血症一例报告

丙酸血症(propionic acidemia)为发病率较高的有机酸血症,迄今全世界已报告约100例.本病因丙酰辅酶A羧化酶(propionyl-CoA carboxylase)缺陷所致.主要表现为周期发作性代谢性酸中毒.本文报告国内首例丙酸血症.     

临床护理实习教学方法的探讨

护理专业学生的，临床实习是其学习的重要一环，是理论和实践相结合的主要途径，是理论知识转化为工作技能的关键时期。在这一过程中带教老师的自身素质和教学方法起着关键性的作用，带教老师必须具备良好的行为规范，以身作则、为人师表；要善于把握学生的心理特点，应用灵活多样的教学方法，在具体带教工作中要做到放“手”、不放“眼”：同时还要注重沟通教育的应用和创新思维的培养，以及医院感染知识的教育。只有这样，才能使实习护士在，临床实践中增长才干和知识，提高能力和技巧，才能保质保量完成临床护理的带教工作。     

高频电波刀治疗子宫颈疾病60例临床分析

目的:探讨高频电波刀在子宫颈疾病治疗中的可行性和安全性。方法:对60例子宫颈疾病患者进行高频电波刀治疗,观察术中时间长短、出血情况,术后出血、感染、愈合情况。术后予抗感染一周。结果:手术时间3~15min。出血量0~30ml。术后并发症少,愈合率100%。结论:高频电波刀治疗子宫颈疾病具有安全有效的特点。     

糖化血红蛋白与空腹血糖及餐后2 h血糖的相关性

目的探讨糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FPG)和餐后2 h血糖(2 h PG)的相关性。方法受试者为2010年1月至10月326例进行血糖和HbA1c检测的患者。血糖由葡萄糖氧化酶法测定,HbA1c由硼酸亲和层析法测定。结果 FPG与2 h PG显示了高度相关性,回归方程为Y=3.17+0.336X(r=0.866,P<0.01),当餐后2 h血糖为11.1 mmol/L时,FPG计算得6.9 mmol/L,当FPG为7.0 mmol/L时,餐后2 h血糖计算为11.08。且FPG和2 h PG血糖对于HbA1c的回归方程分别为Y=1.11X+0.1(r=0.809,P<0.01)和Y=2.97X-7.06(r=0.809,P<0.01),当HbA1c分别为6.0%和6.1%时,FPG分别计算得6.76 mmol/L和6.87 mmol/L,而2 h PG分别为10.71 mmol/L和11.07 mmol/L。结论 HbA1c与FPG和2 h PG之间有显著相关性,可以用HbA1c≥6.1%这个指标来筛查糖尿病患者。     

由BL21DE3~(pET28C-rPAL-1-cDNA)高效表达具有酶活性的苯丙氨酸脱氨酶

为了开辟苯丙酮尿症治疗新途径 ,本实验室构建了插入水稻苯丙氨酸脱氨酶 (PAL) c DNA的重组表达质粒 ,并用它转化大肠杆菌 BL2 1 DE3获得工程菌 BL2 1 DE3p ET2 8C-r PAL -1-c DNA.经异丙基硫代 -β-D-半乳糖苷诱导后 ,通过 SDS- PAGE及微型蛋白双向电泳 ,证明表达的目的蛋白的分子量为 78.6ku,主要存在于破碎菌体的沉积物中 (以包涵体形式存在 ) .按 Zucker法测定 PAL酶活性 ,并进行酶动力学实验 .测得表达蛋白的酶比活性为 462 nmol·g-1·min-1,Km,vmax分别为 0 .50 mmol·L-1和3. 0 5nmol · min-1.结果证明所建立BL2 1 DE3p ET2 8C-r PAL -1-c DNA大肠杆菌菌株能高效表达有活性的 PAL .     

由BL21DE3pET28C-rPAL-1-cDNA高效表达具有酶活性的苯丙氨酸脱氨酶

为了开辟苯丙酮尿症治疗新途径, 本实验室构建了插入水稻苯丙氨酸脱氨酶(PAL) cDNA的重组表达质粒,并用它转化大肠杆菌BL21DE3获得工程菌BL21DE3^{pET28C-rPAL-1-cDNA}. 经异丙基硫代-β-D-半乳糖苷诱导后, 通过SDS-PAGE及微型蛋白双向电泳, 证明表达的目的蛋白的分子量为78.6 ku, 主要存在于破碎菌体的沉积物中(以包涵体形式存在). 按Zucker法测定PAL酶活性,并进行酶动力学实验. 测得表达蛋白的酶比活性为462 nmol·g^-1·min^-1, K_m, v_max分别为0.50 mmol·L^-1和3.05 nmol·min^-1. 结果证明所建立BL21DE3^{pET28C-rPAL-1-cDNA}大肠杆菌菌株能高效表达有活性的PAL.