β受体阻滞剂治疗婴儿血管瘤中国专家共识

【摘要】 β受体阻滞剂是目前治疗婴儿血管瘤的一线药物,主要包括口服普萘洛尔和外用噻吗洛尔/卡替洛尔滴眼液。β受体阻滞剂药物选择及给药方式主要根据患儿年龄、瘤体部位、分型、分类及大小等因素综合决定。本共识对口服普萘洛尔的适应证及禁忌证、治疗起始时间及剂量、疗程与停药指征、用药期间注意事项和不良反应的监测及处理和特殊人群治疗剂量、疗程以及外用β受体阻滞剂适应证、应用具体方法等进行总结,希望为皮肤科及相关专业医生规范应用β受体阻滞剂治疗婴儿血管瘤提供参考依据。     

着色性干皮病两例ERCC2和ERCC5基因突变分析

【摘要】 目的 分析2例着色性干皮病患儿基因突变。方法 收集2例着色性干皮病患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用高通量全外显子组测序方法对患儿进行全外显子组测序,确定致病基因突变位点,再用Sanger测序法对患儿及其父母的DNA进行双向验证,重点关注着色性干皮病相关候选基因XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5及POLH的变异。结果 例1为3岁男孩,面、耳、颈、双手背散发褐色斑点伴色素减退斑2年,步态不稳1年,皮疹夏季加重,以光暴露部位为主。例2为1岁5月龄男孩,面部散发褐色斑点伴少许色素减退斑1年。基因检测显示,例1 ERCC2基因发生复合杂合突变,即父源c.1805G>A（p.Gly602Asp）和母源c.586C>T（p.Arg196Ter）突变,为XPD型。例2 ERCC5基因发生复合杂合突变,即父源c.2533+2T>C和母源c.2453C>T（p.Ala818Val）突变,为XPG型。c.586C>T（p.Arg196Ter）和c.2533+2T>C既往未见报道。嘱防晒、避光,随访2年,患儿皮损较前有所增多,未出现恶性肿瘤。结论 ERCC2基因复合杂合突变可导致XPD型着色性干皮病,表现出皮肤和神经症状;ERCC5基因复合杂合突变可导致XPG型着色性干皮病,表现为轻症表型。早期临床特点结合基因检测有助于着色性干皮病患者的准确诊断及分型。     

以色素脱失斑为首发表现的婴幼儿结节性硬化症12例分析

目的 探讨无神经系统症状的婴幼儿结节性硬化症的临床特点。 方法 分析12例婴幼儿期结节性硬化症患儿的临床表现,同时对其中5例进行反射式共聚焦显微镜检查,2例进行皮肤活检组织病理检查及电镜检查。 结果 12例患儿就诊年龄2 ~ 18个月,中位数8.6个月。在出现神经症状前,多表现为色素脱失斑、侧脑室室管膜下结节/脑室壁结节、心脏横纹肌瘤和肾脏多发囊肿。5例行反射式共聚焦显微镜检查,结果均表现为色素环结构完整,无缺失,折光变暗,边缘不清晰。组织病理检查：基底细胞色素颗粒及黑素细胞局灶减少;电镜检查：基底层黑素细胞胞质中可见正常数量黑素颗粒。 结论 婴幼儿期的结节性硬化在出现神经症状前,主要表现为色素脱失斑,临床上易与白癜风相混淆,反射式共聚焦显微镜检查结果可以作为与色素减退类疾病相鉴别的依据之一。     

吸气肌训练对病态肥胖患者减肥术后肺功能、呼吸肌力量及耐力的影响

目的:观察吸气肌训练(IMT)对病态肥胖患者减肥术后肺功能、呼吸肌力量及耐力的影响。方法:采用随机数字表法将36例拟行减肥手术的病态肥胖患者分为观察组及对照组,每组18例。观察组及对照组患者均于术后第2~30天期间进行IMT训练,吸气阻力值分别设定为最大吸气压(MIP)的40%和5%水平,每天训练20 min。于手术前...     

以溃疡为主要表现的朗格汉斯细胞组织细胞增多症一例

患儿男,1岁8个月,因多发皮肤黏膜痛性溃疡伴热1年余于2005年10月26日入院治疗。入院前1年余患儿无诱因双眼睑红肿、糜烂伴疼痛,有脓性分泌物,于当地医院按支粒肿治疗无效。入院前10个月全身出现多发痛性红色皮下结节,部分破溃后创面渐增大,有脓性分泌物,     

斑点追踪成像评价冠状动脉不同狭窄程度冠心病患者左室心肌收缩功能的研究

目的应用二维超声斑点追踪成像(2D-STI)技术评价冠状动脉粥样硬化性心脏病(以下简称冠心病)患者左室心肌收缩功能的变化,探讨其早期评价冠心病患者冠状动脉狭窄程度的临床价值。方法选取临床疑似冠心病患者138例,依据冠状动脉造影结果分为对照组68例(未见冠状动脉狭窄)、A组28例(冠状动脉狭窄率50%)、B组22例(50%≤冠状动脉狭窄率75%)和C组20例(冠状动脉狭窄率≥75%)。应用2D-STI测量左室基底段、中间段、心尖段中各缺血心肌节段的收缩期纵向应变峰值(BAS-ls、MID-ls、APE-ls)、收缩期圆周应变峰值(BAS-cs、MID-cs、APE-cs)、收缩期径向应变峰值(BAS-rs、MID-rs、APE-rs),并比较各组上述参数的差异。以冠状动脉造影结果为金标准,绘制各参数预测冠状动脉狭窄率≥75%的受试者工作特征(ROC)曲线,确定其截断值并计算敏感性和特异性。结果 B组APE-ls较对照组减低,C组BAS-ls、MID-ls、APE-ls、MID-cs、APE-cs较对照组均减低,差异均有统计学意义(均P0.05);各组余参数与对照组比较差异均无统计学意义。ROC曲线分析结果显示,各缺血心肌节段的收缩期纵向应变峰值预测冠状动脉狭窄率≥75%的曲线下面积最大(0.853),以-17.5%为截断值,其诊断敏感性为83.3%,特异性为71.4%。结论无明显左室节段性室壁运动异常的冠心病患者其缺血心肌节段的收缩功能已经发生不同程度的减低;应用2D-STI技术可定量评价冠心病患者左室收缩功能,进一步推测冠状动脉的狭窄程度。     

低剂量电离辐射对松果腺细胞凋亡的影响

目的：通过低剂量辐射兴奋效应的动物模型,进一步探讨低剂量X射线全身照射对小鼠松果腺细胞凋亡的影响。方法：采用0．075Gy X射线全身照射后不同时间间隔取松果腺,采用流式细胞术（FCM）检测照射后不同时间松果腺细胞凋亡百分率的时程变化。结果：低剂量电离辐射全身照射12h、24h、48h后松果腺细胞凋亡百分率降低（P〈0．01）。结论：低剂量辐射可抑制松果腺细胞的凋亡。     

姜黄素治疗2型糖尿病并发症有效性的Meta分析

目的 系统评价姜黄素(curcumin)治疗2型糖尿病(type Ⅱ diabetes mellitus,T2DM)的有效性.方法 检索The Cochrane Library、PubMed、Embase、中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库(CMB),纳入评价姜黄素治疗T2DM随机对照试验(randomize...     

产后抑郁的研究现状及其社会心理影响因素

文章综述了精神科及妇产科医生在评估、诊断产后抑郁的不同之处，并介绍了近几年产后抑郁与心理社会因素关系的研究进展。     

多发性脑梗塞智能障碍临床观察

多发性脑梗塞智能障碍临床观察焦帼范，马琳，刘晓丹西安医科大学附属第二医院关键词多发性脑梗塞，ＨＤＳ量表，ＣＴ，痴呆我科收集６年来收治的脑血管病中诊断为ＭＩ的患者６４例，其中１１例发展为多发性梗塞性痴呆（ＭＩＤ），就其临床特点、ＣＴ表现、转归及与痴呆关...