某省户籍孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断的实验研究

目的探讨贵州省户籍孕妇地贫的分子缺陷情况,探索可用于临床一线的地贫产前筛查指标和产前诊断技术,并将其应用于贵州省地贫孕妇的产前筛查和产前诊断中,以降低我省重症地贫患儿出生率,提高人口质量。方法选择在贵州省人民医院进行产前检查孕18周以前的贵州省户籍孕妇1089例,分析红细胞指标(RBC、Hb、MCV、MCH)和血红蛋白电泳(Hb A2)值,异常者纳入疑似病例;筛查出双方均有地贫表型阳性的夫妇,提取基因组DNA,gap-PCR法同时检测-α3.7、-α4.2和--SEA/αα3种最常见的α-地贫缺失突变类型,RDB法检查中国最常见的17种β-地贫突变基因和3种α-地贫突变基因,确定基因型;双方确定为同型地贫的夫妇,经知情同意后,孕妇于16~24周行羊膜穿刺抽取羊水20 m L,常规提取胎儿基因组DNA,用上述基因检测方法检测胎儿是否地贫。如胎儿为轻型地贫,可向孕妇提出合理化建议。如胎儿为中重型地贫,建议孕妇终止妊娠;分娩后取胎儿组织提基因组DNA,检测地贫基因型以进一步证实产前诊断的结果。结果 1红细胞指标和血红蛋白电泳初步筛查地贫孕妇78例,初筛阳性率7.16%(78/1089);基因诊断确诊53例,筛查阳性确诊率67.9%(53/78)。2两种地贫孕妇的RBC均高于正常孕妇(P<0.01)。3两种地贫的Hb、MCV、MCH均低于正常孕妇(P<0.01)。4α-地贫孕妇的Hb高于β-地贫孕妇(P<0.01),而Hb A2低于β-地贫孕妇(P<0.01)。5α-地贫20例,发生率1.84%(20/1089),β-地贫33例,发生率3.03%(33/1089)。6本实验中贵州户籍孕妇α-地贫最常见的基因型是--SEA/αα,β-地贫最常见的基因型是17/N。7 7例孕妇羊水穿刺检测胎儿地贫基因,6例与胎儿脐血检测结果一致(1例仍在妊娠)。结论 1孕早中期的孕妇进行红细胞指标和血红蛋白电泳检查可以初步筛查地贫并初步区分地贫类型。2贵州省户籍孕妇β-地贫发生率较α-地贫发生率高,β-地贫最常见的基因型是17/N,α-地贫最常见的基因型是--SEA/αα。3地贫羊水基因诊断符合率高,我省孕妇可以将地中海贫血的筛查作为常规产前检查。     

仲景辛开苦降法论治失眠

失眠的根本原因是阴阳不交,在治疗上多注重交通阴阳、调和营卫。张仲景集前人之大成,创辛开苦降法,将辛温与苦寒两种性味截然不同的药物共同配伍使用,以燮理阴阳、调畅气机。张仲景在《伤寒杂病论》中多处运用辛开苦降法治疗失眠:邪气未解而入里化热、上扰心神而致烦躁不得眠,方选栀子豉汤以清宣郁热;肝血亏虚、心神失养,且血虚生热、上扰心神而见虚烦不得眠,方选酸枣仁汤以养阴清热、安神助眠;湿热内壅、热毒炽盛、烦扰心神而不得眠,方选甘草泻心汤以清热解毒、和中祛湿;胸阳不振、痰浊壅塞胸中、闭阻心脉,以致胸痛喘息不得卧眠,方选瓜蒌薤白半夏汤以通阳散结、豁痰行气宽胸。辛开苦降法寒温并用、升降同施,能使气机复常、阴阳平衡,从而达到治疗"阳不入阴"之失眠的目的。     

超声诊断尿道内口结石1例

患者 ,男 ,2 2岁。主因右侧腹部阵发性剧烈疼痛两天 ,肉眼血尿 ,曾在当地医院行超声检查泌尿系统未见异常 ,转来我院就诊。体格检查 :右侧腹深压痛 ,余未见异常 ,临床诊断右泌尿系结石。尿常规检查 :红细胞 + +。超声检查 :双肾形态大小正常、集合系统无分离 ,输尿管不扩张 ,膀胱充盈良好、壁光滑、腔内未见结石。于尿道内口处可探及一强回声光斑 ,长约 0 .4 7cm,后方有浅淡声影 (图 1)。 CDFI:该强光斑后方伴有彩色高频闪烁伪像。超声诊断 :1尿道内口结石 ;2肾脏、输尿管、膀胱未见异常。半日后患者小便时解出一绿豆粒大小结石 ,青褐色 ,…     

超声心动图诊断心肌梗死并假性室壁瘤1例

患男，51岁。主因胸痛2d入院。查体：双肺（一），BP：120/80mmHg,HR：70次/min,心律齐，心尖区闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音：ECG：Ⅱ、Ⅲ、AVF及V2、V8、V4导联可见病理性Q波，T波倒置：心肌酶谱：CKN 220u/L,CKMB 20u/L,LDH700u/L,既往史：两周前患急性下、后壁心肌梗死，经外院治疗后好转出院。     

子宫腺肌病73例分析

子宫腺肌病是由于子宫内膜腺体和间质进入子宫肌层并在其间弥漫性浸润生长所致的一种良性病变。现已逐步成为妇科领域的常见病。为探讨子宫腺肌病相关发病因素,临床表现特征,提高诊断率。本文对1998年9月至2003年8月间,在我院进行手术切除子宫并经病理确诊的73例子宫腺肌病患者资料进行回顾性分析,报道如下。     

血管回声跟踪技术评价类风湿性关节炎患者颈动脉粥样硬化发生的临床研究

目的探讨血管回声跟踪(ET)技术评价类风湿性关节炎(RA)患者颈动脉粥样硬化的发生。方法选择2016年1月至2017年5月在本院就诊的110例RA患者(试验组)进行研究,以同期在本院进行体检的健康人员100例作为对照组。采用血管ET技术测量两组研究对象的弹性模量(Ep)、僵硬度(β)、单点脉搏波传导速度(PWVβ)、膨大指数(AI)、动脉顺应性(AC)等颈动脉弹性参数;检查两组研究对象的颈动脉内膜中膜厚度(IMT)及斑块情况。结果试验组的Ep、β、PWVβ及AI等指标均明显高于对照组,而AC明显低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。试验组的颈动脉IMT明显高于对照组(P0.05)。试验组颈动脉粥样硬化斑块的比率(4.55%)明显高于对照组(0.00%)(χ2=4.656,P=0.031)。结论在血管壁形态、结构尚未出现影像学特征改变之前,采用血管ET技术评估RA患者颈动脉弹性参数的变化,可以反映血管弹性状况,为预防RA患者颈动脉粥样硬化的发生提供帮助。     

慢性阻塞性肺疾病痰浊阻肺证辨证要点临床调研

通过对慢性阻塞性肺疾病痰浊阻肺证的临床调研,收集住院病历资料并建立数据库,在病历数据分析的基础上归纳出痰浊阻肺证的辨证要点：主症为咳嗽,咳痰,喘憋,痰白,精神萎靡或神疲乏力,苔白腻,口唇紫绀;次症为痰黏,脉滑,舌淡白,纳差,动则加重,睡眠差,胸闷,苔薄白,难以平卧或端坐呼吸,舌淡红;或见症为咽红,气喘,舌暗红,下肢水肿,脉弦滑,脉弦,面暗红,痰鸣。