6个腓骨肌萎缩症1A型家系临床分析

目的 探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)1A型的临床表现、神经电生理和肌肉MRI特点.方法 回顾性分析6个CMT1A型家系中6例先证者及2例家系成员的临床资料、神经电生理特点和下肢肌肉的MRI影像学特征.结果 6例CMT1A型先证者的首发症状以双下肢无力为主,主要临床特征...     

皮肌炎相关的肌炎特异性自身抗体研究进展

皮肌炎是自身免疫性疾病,以对称性四肢近端肌肉无力为特征性表现,通常伴有典型的皮肤损害,易侵犯多脏器、多系统,临床较复杂,且常伴发肿瘤。近期研究发现,皮肌炎患者血清中存在多种自身抗体,包括肌炎特异性自身抗体和肌炎相关性自身抗体,肌炎特异性自身抗体与某些临床表现密切相关,临床上通过对这些自身抗体检测可帮助疾病诊断及判断预后。     

基于深度学习模型对乳腺X线摄影中乳房密度分类的初步研究

【摘要】目的：探索基于深度学习对乳腺X线密度（MD）进行分类的可行性。方法：回顾性分析2018年9月-12月本院行双侧乳腺X线摄影检查的305例连续资料,共1220个图像数据。由两位影像诊断医师挑选其中合格的数据分别进行乳腺密度的分类训练。由两位医师根据第5版乳腺影像报告和数据系统（BI-RADS）中X线MD分型（a、b、c、d）标准对1220个图像进行分类。将上述随机分训练集（train set,n=966）、调优集（validation set,n=128）和测试集（test set,n=126）,采用AutoVGG网络训练分类预测模型,以测试集的混淆矩阵评价模型的效能。在模型预测的四分类基础上,将MD进行二分类,即：非致密组（a型和b型）和致密组（c型和d型）,评价模型二分类预测的效能。结果：测试集的126个数据的预测符合率为0.83,a、b、c、d各型预测符合率分别为0.88、0.78、0.80和0.76。将MD分为致密组和非致密组时,非致密组精确度（precision）为0.90,召回率（recall）为0.74,F1值为0.81;致密组精确度为0.86,召回率为0.84,F1值为0.85。结论：采用深度学习方法进行乳腺X线摄影MD二分类是可行的,有望在临床工作中应用。     

3例先天性肌强直的临床特点和基因分析

目的 探讨3例先天性肌强直(myotonia congenita,MC)患者的临床特点和基因突变情况.方法 回顾性分析河南省人民医院神经内科2016年1月至2018年11月收治的无亲缘关系的3例MC患者的临床和病理资料,并进行基因检测.结果 3例患者均幼年或少年早期起病,其中例1和例2的首发症状均为下肢肌强直、之后波及...     

某型发动机逼喘试验方法和消喘系统验证研究

分别采用提高发动机供油量和吊舱进口安装扰流板进行某型发动机地面逼喘试验,分析了喘振过程发动机参数的变化情况,研究了两种试验方法的特点,试验结果表明,提高发动机供油量快推油门杆和安装扰流板间歇缓推油门杆进行逼喘试验均能够有效反映干扰因子对发动机稳定性的影响,在发动机喘振过程中消喘系统投入工作。为该型发动机空中逼喘试验及稳定性评定奠定了基础。     

神经节苷脂诱导胶质瘤细胞自噬性死亡

目的 探讨神经节苷脂(GM1)对恶性脑胶质瘤细胞U251自噬性死亡的影响.方法 GM1作用U251细胞后,应用MTT法检测细胞的存活率,流式法检测细胞凋亡的改变,荧光显微镜下观察MDC染色后细胞质内酸性自噬泡的形成情况及外源性LC3-Ⅱ的表达;Western blotting法检测细胞自噬相关蛋白LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ的比值、Lamp-2a、Beclin-1的表达.结果 与对照组相比,GM1作用48 h后,U251细胞存活率明显降低,且具有剂量依赖性,差异有统计学意义(P<0.05);与对照组相比,GM1作用48 h后,U251细胞凋亡率明显升高,且具有剂量依赖性,差异有统计学意义(P<0.05);GM1作用后细胞内LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ的比值、Lamp-2a及Beclin-1的表达水平明显上调,差异有统计学意义(P<0.05).结论 GM1可以诱导恶性脑胶质瘤细胞U251自噬性死亡,为恶性脑胶质瘤的治疗提供新的方向.     

α-突触核蛋白诱导的人神经母细胞瘤细胞凋亡与RhoGTPas-es信号通路的活化相关

目的：探讨α‐突触核蛋白诱导的人神经母细胞瘤细胞凋亡的分子机制。方法构建α‐Syn寡聚体诱导SH‐SY5Y细胞凋亡模型,流式细胞技术检测SH‐SY5Y细胞凋亡;免疫荧光检测SH‐SY5Y细胞内α‐Syn阳性包涵体;Pulldown检测SH‐SY5Y细胞Rac1、Cdc42、RhoA活性。结果与对照组相比,α‐Syn寡聚体诱导SH‐SY5Y细胞凋亡率显著增加,细胞内α‐Syn阳性包涵体数量增加,Rac1、Cdc42、RhoA活性增高。结论α‐突触核蛋白诱导的人神经母细胞瘤细胞凋亡与RhoGTPases信号通路的活化相关。     

脑缺血相关的白质疏松对脑梗死预后的影响

目的 探讨脑白质疏松的危险因素及其对脑梗死预后的影响。方法 采用多组脑梗死相关量表评分追踪观察了138例脑梗死患者,其中白质疏松组78例,非白质疏松组60例。结果 经Logistic回归发现年龄[OR=1.043,95％CI=(1.008～1.080)]和高血压史[OR=1.289,95％CI=(1.003～1.6551)]是白质疏松的独立危险因素。白质疏松(OR=5.294,95％CI=1.451-19.318)和OCSP分型中的完全前循环梗塞(TACI)和后循环梗塞(POCI)类型(OR=14.489,95％CI=4.121～50.934)是影响意识障碍的独立危险因素。白质疏松组在卒中第6个月时的神经功能缺损程度评分差值明显小于非白质疏松组。在发病6个月以后,与非白质疏松组相比,白质疏松组的简式Fugl-Meyer运动评分差值明显变小。发病初白质疏松组的意识障碍不但重于非白质疏松组,且在发病3个月内其改善的程度也明显差于非白质疏松组。结论 白质疏松在发病早期对肢体功能的康复无影响,但会加重意识障碍并影响意识功能的恢复。而在发病6个月以后会延迟肢体功能的康复。白质疏松和OCSP分型中的TACI和POCI类型是影响意识障碍的独立危险因素。     

组蛋白去乙酰化酶抑制剂丙戊酸钠对致死性烫伤大鼠脑损伤保护作用的研究

目的研究组蛋白去乙酰化酶抑制剂丙戊酸钠对50%总体表面积(TBSA)Ⅲ度烫伤大鼠脑损伤的保护作用。 方法采用随机数字表法将80只清洁级雄性SD大鼠随机分为4组：假伤对照组,单纯烫伤组,2-甲基-2-戊烯酸(2M2P)组和丙戊酸钠(VPA)组,每组20只。假伤对照组大鼠浸入37 ℃水浴中制备假伤模型,单纯烫伤组、2M2P组和VPA组采用96 ℃水浴浸泡大鼠背部15 s、双下肢15 s、腹部8 s,制作50%TBSA Ⅲ度烫伤模型。烫伤后即刻,2M2P组和VPA组分别腹腔注射300 mg/kg 2M2P和VPA,假伤对照组和单纯烫伤组分别腹腔注射3 mL/kg 0.9%氯化钠溶液。各组大鼠分别于烫伤后4、8 h 2个时间点以腹主动脉采血法被处死,断脑取脑组织,采用酶联免疫吸附测定(ELISA)检测脑组织S-100β蛋白表达水平,干/湿重法测定大鼠脑组织含水率,采用蛋白质印迹法检测脑组织中热休克蛋白(HSP)70、组蛋白H3赖氨酸9位乙酰化(H3K9ac)及缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)的蛋白表达水平。另取80只大鼠用于观察各组烫伤后4、24 h生存率(大鼠分组、烫伤模型制备以及治疗方案同上)。数据比较采用单因素方差分析、t检验和χ²检验。 结果烫伤后4、8 h,4组大鼠脑组织S-100β蛋白水平和含水率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。烫伤后4、8 h,单纯烫伤组、2M2P组和VPA组大鼠脑组织S-100β蛋白表达水平和含水率与假伤对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);烫伤后4、8 h,2M2P组和VPA组大鼠S-100β蛋白表达水平和含水率与单纯烫伤组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);烫伤后4、8 h,VPA组脑组织S-100β蛋白表达水平分别为(0.54±0.05)、(0.79±0.05)μg/L,与2M2P组[(1.02±0.07)、(1.41±0.08) μg/L]比较均显著降低,差异均有统计学意义(t＝2.369、2.251,P<0.05)。烫伤后4、8 h,VPA组脑组织含水率分别为(78.62±0.58)%、(81.25±0.57)%,与2M2P组[(80.15±0.64)%、(83.15±0.61)%]比较均显著降低,差异均有统计学意义(t＝2.054、2.191,P<0.05)。烫伤后4、8 h,4组大鼠脑组织HSP70、H3K9ac、HIF-1α蛋白表达水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。烫伤后4、8 h,单纯烫伤组、2M2P组和VPA组大鼠脑组织HSP70、H3K9ac、HIF-1α蛋白表达水平与假伤对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。烫伤后4、8 h,2M2P组和VPA组大鼠脑组织HSP70、H3K9ac、HIF-1α蛋白水平与单纯烫伤组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);烫伤后4、8 h,VPA组大鼠脑组织HSP70蛋白水平分别为0.63±0.05、0.81±0.04,与2M2P组(0.41±0.03、0.59±0.04)比较,VPA组大鼠脑组织HSP70蛋白水平升高更显著,差异均有统计学意义(t＝2.413、2.152,P<0.05);烫伤后4、8 h,VPA组大鼠脑组织H3K9ac蛋白水平分别为1.26±0.09、1.58±0.07,与2M2P组(1.06±0.06、1.24±0.07)比较升高更显著,差异均有统计学意义(t＝2.031、2.167,P<0.05);烫伤后4、8 h,VPA组HIF-1α蛋白表达水平分别为2.23±0.21、1.86±0.23,与2M2P组(3.01±0.24、2.74±0.21)比较均显著降低,差异均有统计学意义(t＝2.157、2.425,P<0.05)。烫伤后4、24 h,单纯烫伤组大鼠的存活率为80.0%(16/20)和0(0/20);2M2P组为90%(18/20)和20%(4/20);VPA组为100%(20/20)和40%(8/20)。烫伤后4、24 h,VPA组和2M2P组大鼠存活率均显著高于单纯烫伤组,差异均有统计学意义(χ²＝11.31、11.96,P<0.05)。烫伤后4、24 h,VPA组大鼠存活率均高于2M2P组,差异均有统计学意义(χ²＝11.32、12.05,P<0.05)。 结论VPA能减轻50%TBSAⅢ度烫伤大鼠的脑损伤并提高生存率,其机制可能与VPA降低脑组织S-100β的蛋白表达水平和脑组织含水率,促进脑组织HSP70和H3K9ac蛋白表达和抑制HIF-1α的活性有关。