肢带型线粒体肌病一个家系的临床和病理特点研究

目的研究肢带型线粒体肌病一个家系中患者的临床和骨骼肌病理特点。方法对一组以进行性肌肉无力为主要特点的家系中的3名患者进行临床资料收集及肌肉活检病理分析,对家系成员行线粒体基因检测。结果该家系患者发病年龄为30~47岁,主要表现为躯干肌及四肢近端肌无力和运动耐力下降,晚期出现呼吸肌受累。血肌酸激酶水平轻度升高,血乳酸升高,电生理检查结果示肌源性损害。骨骼肌病理检查显示3名患者均存在典型的破碎红纤维(RRF),且患者病程越长(分别为2年、4年和14年),肌无力严重程度越重,RRF数量越多(分别为5%、10%和30%)。细胞色素c氧化酶(COX)染色中RRF以深染为主,也可见阴性的RRF。琥珀酸脱氢酶(SDH)染色均未发现琥珀酸脱氢酶高反应性血管(SSVs)。基因检测发现该家系存在mt DNA A3243G突变。结论肢带型线粒体肌病患者选择性累及躯干和四肢近端肌群,骨骼肌中的RRF数量与患者病情进展程度呈正相关。     

血管紧张素原基因T704C多态性与长沙汉族 人群脑出血的关系

目的：探讨血管紧张素原 (angiotensinogen,AGT）基因T704C多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系。方法：收集2005年1月至2009年1月在湘雅医院神经内科就诊的273例脑出血患者（脑出血组）和140例健康体检者（对照组）的外周静脉血提取DNA,采用SNaPshot和DNA直接测序的方法检测AGT-T704C多态性;详细收集所有受试者的完整临床资料尤其是脑血管病的可能危险因素并按高血压的有无每组分为高血压亚组和正常血压亚组,对脑出血可能的危险因素和AGT-T704C多态性与脑出血的关系进logistic回归分析。结果：脑出血组和对照组间的饮酒史、冠心病史、高血压病史和血脂水平差异有统计学意义（P＜0.05）。Logistic回归分析显示高血压病史、收缩压水平升高和高密度胆固醇水平降低是长沙汉族人群脑出血的独立危险因素。脑出血组和对照组AGT-T704C的C/C,C/T与T/T基因型频率分别为0.692,0.279,0.029和0.629,0.350,0.021;2组的C/T等位基因频率分别为0.832,0.168和0.804,0.196;2组的各基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）;2组内和组间的高血压和正常血压亚组的各基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：AGT-T704C多态性与长沙汉族人群脑出血及长沙汉族人群的血压水平无明显相关性, 高血压病史、收缩压水平升高和高密度胆固醇水平降低是长沙汉族人群脑出血的独立危险因素。     

Rho激酶在高血压中的作用及其与容积调节性氯通道的关系

高血压血管平滑肌重构伴随Rho/Rho激酶通路的激活,抑制Rho激酶可逆转血管平滑肌增生以及血压升高。同时,在高血压中有容积调节性氯通道开放,这与Rho激酶通路激活有关。该文就高血压过程中Rho激酶与容积调节性氯通道的关系做一综述。     

脑卒中的遗传学研究策略及研究进展

脑卒中是世界第二大常见死亡原因,且发病率逐年上升,中国脑血管病发病率较西方国家更高,呈现北高南低的阶梯趋势~[1].     

抗核基质蛋白2抗体阳性炎性肌病临床及病理分析

目的 探讨抗核基质蛋白2（NXP2）抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理特点和治疗。方法 回顾性分析就诊于我院的4例抗NXP2抗体阳性炎性肌病患者的临床表现、肌肉病理改变和治疗方法。结果 4例患者均出现对称性四肢近端无力,2例出现皮肌炎样皮疹,3例出现吞咽困难,2例出现肢体水肿。3例血清肌酸激酶显著升高,1例正常;4例肌电图均为肌源性损害;4例下肢肌肉磁共振显示肌肉及筋膜组织水肿信号;4例血清抗NXP2抗体阳性。肌肉病理3例表现为束周萎缩,血管周围和肌束膜炎性细胞浸润;1例表现为间质水肿。4例患者均给予糖皮质激素治疗,随访3例患者好转,1例出院后意外死亡。结论 抗NXP2抗体阳性炎性肌病以皮肌炎为主要临床表现,多伴有吞咽困难和肢体水肿,肌肉磁共振显示肌肉及筋膜水肿信号;主要病理特点为束周萎缩;糖皮质激素治疗效果较好。     

重复经颅磁刺激对脑静脉血栓形成后认知功能障碍的影响

目的观察重复经颅磁刺激(rTMS)对脑静脉血栓形成后认知障碍患者认知功能的影响。 方法选取脑静脉血栓形成后认知功能障碍患者43例,采用随机数字表法将其分为rTMS组及对照组。2组患者均给予常规药物治疗及康复训练,rTMS组患者在此基础上辅以rTMS治疗。于治疗前、治疗4周后分别采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）、改良Barthel指数（MBI指数）对2组患者进行疗效评定,同时于上述时间点对2组患者进行事件相关电位（ERP）P300检查。 结果治疗后2组患者MoCA、MBI评分均较治疗前增加,HAMD评分较治疗前降低,P300潜伏期均较治疗前缩短,波幅较治疗前升高,差异均具有统计学意义(P<0.05);并且上述指标（包括MoCA、MBI、HAMD评分及P300潜伏期）均以rTMS组患者的改善幅度较显著,与对照组间差异均具有统计学意义(P<0.05)。 结论在常规干预基础上辅以rTMS治疗,能进一步改善CVT后认知障碍患者认知功能,该联合疗法值得临床推广、应用。     

脑梗死出血性转化的发生及梗死区神经元恢复的相关机制

目的:出血性转化是缺血性脑梗死的常见后果,尤其在溶栓治疗后这种后果的发生较为严重。就近年来关于出血性转化的发生机制与临床治疗策略作一综述,以期对脑梗死出血性性转化的预防和治疗及改善患者预后提供借鉴。资料来源:应用计算机检索Medline1998-01/2004-02期间与出血性转化有关的文章,关键词::“hemorrhagictransformation,ischemia,cerebralinfarction,treatment,schemism”。限定文章语种为English。同时计算机检索万方数据库1998-01/2004-02期间的相关文章,限定文章语种为中文,关键词“脑梗死,出血性转化,发生机制,治疗”。资料选择:纳入标准为:对实验研究文章中随机、盲法、对照等类型的论文选用。观察对比研究、经验总结、个案报告等文献不予采用。资料提炼:共收集48篇关于脑梗死出血性转化的研究类文章。根据纳入标准,筛除了16篇文章,同样结论的重复性动物研究8篇,文章内容类同的综述性文章3篇,对主体无明确指导价值的一般研究5篇。资料综合:根据研究结果对脑梗死出血性转化进行了全面的综述,包括脑梗死出血性转化的发生机制、动物模型、临床的药理和影像学研究。从研究结果看出,目前对于脑梗死出血性转化的研究应急涉及动物实验、临床影像和药理、早期预测指标等各个方面,但目前对于脑梗死     

基于乳腺X线摄影的影像组学对乳腺肿块和钙化良恶性分类的研究

目的:探讨基于乳腺X线摄影的影像组学在乳腺肿块和钙化良恶性鉴别中的应用价值,并将结果与有经验的放射科医生相对比.方法:回顾性收集本院PACS系统中2014年5月1日-2020年3月1日诊断性乳腺X线图像,根据纳入和排除标准筛选出边界清晰的乳腺肿块性病变患者188例(316幅X线图像)和钙化性病变患者215例(364幅X...     

切除指深屈肌起点先天挛缩束带治疗先天性中环小指屈指畸形一例

男, 21岁, 10年前发现左手中环小指屈曲畸形, 症状不严重未予重视及处理;随着年龄增加, 屈曲畸形逐渐加重, 严重影响日常生活。专科检查:左手中环小指屈曲畸形, 左腕中立位下左环指近指间关节屈曲100°、远指间关节屈曲40°、掌指关节正常, 左中指近指间关节屈曲45°、远指间关节呈屈曲40°、掌指关节正常, 左小指近指间关节屈曲40°、远指间关节屈曲30°、掌指关节正常, 左腕中立位时左中环小指主被动屈伸活动受限明显, 左腕屈曲位时中环小指可伸直, 余指活动良好, 右手各指无异常, 各指感觉良好, 血运良好(图1)。X线正侧位片示左环指屈曲明显且较为严重, 中指、小指伴有不同程度屈曲, 各关节间隙无明显狭窄及关节破坏, 腕骨各关节无异常(图2)。左肘部CT三维重建示左尺骨近端内侧可见异常骨性组织, 与尺骨无明显接触, 左肘各关节间隙无异常(图3)。无家族史。诊断为左手中环小指屈曲挛缩畸形。术中于肘部近端内侧做纵行切口, 见指深屈肌起点处尺骨附着处腱膜增厚, 予剥离松解, 被动伸指后可于切口内触及条索束带状挛缩带, 张力极大, 位于指深屈肌肌群内, 近端止于尺骨。自近端起点处剥离束状...