肝豆状核变性病基因突变的检测及酶切诊断方法

目的 筛选中国人肝豆状核变性的高频突变点,并建立酶切诊断方法。方法 对中国人ＷＤ３９个家系４５例患者的３￣２０号外显子进行聚合酶链反应（ＰＣＲ）－单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析,对有异常者进行序列分析,并通过对该突变点的酶切再次筛选。     

中国人肝豆状核变性基因18号外显子的构象多态性

目的检测肝豆状核变性基因18号外显子在中国人中的突变位点。方法对中国人肝豆状核变性39个家系45个患者的18号外显子进行PCR-SSCP筛选,对有异常者进行序列分析(自动测序)。结果共发现有16个泳动异常,且单链异常位置有两种不同形式。测序结果经与正常对照及与GENEBANK比较,证实均无突变存在。结论肝豆状核变性18号外显子在中国人存在单链构象多态,不是突变热区,与欧洲人明显不同。     

降钙素原和基质金属蛋白酶-9在小儿颅内感染中的改变及其价值探讨

目的 观察中枢神经系统感染患儿血清和脑脊液中降钙素原(PCT)、基质金属蛋白酶-9 (MMP-9)水平的变化,探讨其对化脓性脑膜炎、病毒性脑炎的鉴别诊断价值.方法 选取2014年9月至2015年12月青岛市妇女儿童医院神经内科病房收治的脑(膜)炎患儿73例,其中化脓性脑膜炎患儿22例(化脑组),病毒性脑炎患儿51例(病脑组)作为研究对象,并选择非感染性无热惊厥患儿20例作为对照组.所有受试者均于入院后24h内,在无菌条件下行腰椎穿刺采集脑脊液2.0 mL,同时采取静脉血4 mL,采用双抗体夹心法酶联免疫吸附试验(EHSA)检测血清、脑脊液MMP-9水平,电化学发光法检测血清、脑脊液PCT水平.多组间比较采用方差分析,组间两两比较应用SNK-q检验,阳性率显著性比较用四格表X2检验,相关性分析采用直线相关分析法.结果 化脑组患儿血清、脑脊液PCT水平明显高于对照组、病脑组,差异具有统计学意义(均P＜0.01),而病脑组PCT水平与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);化脑组患儿血清、脑脊液MMP-9水平明显高于对照组、病脑组,病脑组较对照组亦明显升高,差异均具有统计学意义(均P＜0.01);化脑组患儿血清、脑脊液PCT异常升高率明显高于病脑组,差异具有统计学意义(均P＜0.01),而血清、脑脊液MMP-9异常升高率两组间差异无统计学意义(P＞0.05);直线相关分析显示,化脑组PCT和MMP-9血清水平呈正相关(r=0.694,P＜0.01),脑脊液PCT和MMP-9水平也呈正相关(r=0.498,P＜0.01),而病脑组血清、脑脊液PCT含量基本正常,与MMP-9无相关性(均P＞0.05).结论 联合检测血清、脑脊液PCT、MMP-9水平对化脓性脑膜炎、病毒性脑炎的鉴别诊断具有一定的临床价值.     

先天性大叶性肺气肿一例

患儿，女，1个月，系双胎之长，因“咳嗽2d、抽搐12h、呼吸心跳骤停复苏后30min”入院。入院前2d，患儿无明显诱因出现咳嗽，呈阵发性频咳，无发热，无腹泻。入院前1d在我院门诊静脉滴注头胞唑肟，2h前在家出现抽搐，表现为双目凝视，双下肢抖动，家长未给予重视，6h后来我院急诊，给予安定、苯巴比妥控制抽搐，甘露醇减轻脑水肿，静脉滴注过程中，患儿忽然面色发灰，呼吸心跳骤停，给予心肺复苏、胸外按压，复苏后30min转入我科。     

化脓性脑膜炎、病毒性脑炎患儿血清降钙素原 和基质金属蛋白酶9 的变化研究

目的 探讨血清降钙素原（PCT）、基质金属蛋白酶9（MMP-9）在化脓性脑膜炎、病毒性脑炎中 的临床诊断价值。方法 选择化脓性脑膜炎患儿20 例（化脑组）,病毒性脑炎患儿31 例（病脑组）作为研究对象, 非感染性无热惊厥患儿20 例作为对照组。采用电化学发光法测定血清PCT 浓度,双抗体夹心法酶联免疫吸附 实验（ELISA）检测血清MMP-9 水平。结果 3 组血清PCT、MMP-9 水平比较,差异有统计学意义（P <0.05）; 化脑组血清PCT 水平高于对照组、病脑组（P =0.001 和0.003）,病脑组PCT 水平与对照组比较差异无统计学 意义（P =0.851）;化脑组血清MMP-9 水平高于对照组和病脑组（P =0.005 和0.009）,病脑组较对照组亦升 高（P =0.007）。化脑组血清PCT 异常升高率高于病脑组,差异有统计学意义（χ2=68.210,P =0.000）,而血 清MMP-9 异常升高率两组间比较,差异无统计学意义（χ2=0.252,P =0.833）。经直线相关分析,化脑组血 清PCT、MMP-9 浓度与血白细胞（WBC）、C 反应蛋白（CRP）、脑脊液WBC、脑脊液清蛋白呈正相关,与 脑脊液葡萄糖浓度呈负相关（P <0.05）,与脑脊液氯化物水平无相关性（P >0.05）,PCT 和MMP-9 血清水平呈 正相关（r =0.694,P <0.05）;病脑组血清PCT 与血WBC、CRP 以及脑脊液WBC、脑脊液清蛋白、葡萄糖、 脑脊液氯化物水平均无相关性（P >0.05）,MMP-9 与脑脊液清蛋白水平呈正相关（P <0.05）,与血WBC、 CRP 以及脑脊液WBC、葡萄糖、氯化物水平均无相关性（P >0.05）,PCT 和MMP-9 血清水平无相关性 （r =0.044,P >0.05）。结论 化脑组血清PCT、MMP-9 水平均明显升高,而病脑组仅MMP-9 水平升高,检 测PCT、MMP-9 血清浓度对化脓性脑膜炎、病毒性脑炎的诊断、鉴别诊断具有重要的临床意义。     

毛细支气管炎并急性心力衰竭患儿血浆NT-ProBNP和BNP的变化及其临床意义

目的探讨血浆N末端脑利钠肽前体（NT—ProBNP）及脑利钠肽（BNP）对毛细支气管炎合并急性充血性心力衰竭（AHF）早期诊断的临床意义。方法选择2009．10～2011-03在青岛市妇女儿童医院住院的毛细支气管炎患儿60例为研究对象,随机分为对照组（未合并AHF）33例,AHF组（合并AHF）27例。采用酶联免疫吸附（ELISA）法检测血浆NT-ProBNP和BNP,并行心脏彩超多普勒（UCG）检测左室射血分数（LVEF）。结果AHF组患儿血浆NT-ProBNP和BNP明显高于对照组（P〈0．01）,LVEF明显低于对照组（P〈0．01）。AHF组患儿血浆NT-proBNP与LVEF呈显著负相关（r=-0．62,P〈0．01）,BNP与LVEF呈负相关（r=-0．39,P〈0．05）。结论血浆NT—proBNP和BNP浓度对于毛细支气管炎合并AHF的诊断具有较高的敏感性和特异性,可以作为其早期诊断指标。     

病毒性心肌炎患儿血管细胞黏附分子-1白细胞介素-6的改变及临床意义

目的了解可溶性血管细胞黏附分子-1（sVCAM—1）、白细胞介素石（IL-6）在病毒性心肌炎中的改变及意义。方法取外周静脉血,采用双抗体夹心ELISA法检测sVCAM-1、IL-6。结果病毒性心肌炎sV-CAM-1（1376．8±54．76ng／m1）较对照组（714．85±276．54．g．／m1）明显增高（P〈0．01）。病毒性心肌炎IL-6（99．524-54．58pg／m1）较对照组（54．614-32．41pg／m1）明显增高,两者差异有统计学意义（P〈0．01）。病毒性心肌炎患儿血清sVCAM-1、IL-6呈正相关,r=0．3210。结论sVCAM—1、IL-6在病毒性心肌炎患儿中明显增高,并在病毒性心肌炎发病过程发挥作用。     

复方甘草酸苷联合阿奇霉素治疗小儿肺炎支原体肺炎的疗效及安全性评价

目的： 研究复方甘草酸苷联合阿奇霉素对小儿肺炎支原体肺炎的疗效与安全性。方法： 以某院于2016年6月至2017年12月间收治的100例小儿肺炎支原体肺炎作为研究对象,回顾性分析其临床病例资料。其中对照组患者单纯使用阿奇霉素进行治疗,而观察组患者联合使用复方甘草酸苷与阿奇霉素进行治疗,对比观察其治疗效果。结果： （1）治疗前,2组患者T细胞亚群水平、血清抗炎因子水平、肺功能无明显差异性（P<0.05）。治疗后,观察组CD4⁺、CD4⁺/CD8⁺、IL-2、肺功能指标值明显高于对照组,而CD8⁺、IL-10、IL-4、IL-6、TNF-α水平低于对照组（P<0.05）。（2） 治疗后,观察组患者症状改善时间（退热时间、咳嗽憋喘消失时间、肺部啰音消失时间）明显短于对照组（P<0.05）;（3）观察组治疗有效率明显高于对照组（86.54% vs 60.42%,P<0.05）;（4）2组患者均无严重不良反应发生,且自行恢复。结论： 复方甘草酸苷联合阿奇霉素治疗小儿肺炎支原体肺炎能有效提高机体免疫力,降低炎性水平并改善其肺功能,症状改善明显,具有一定的效果。     

心肌炎患儿淋巴细胞凋亡的改变

目的 了解心肌炎患儿的淋巴细胞凋亡的改变,进一步探讨心肌炎的发病机理。方法 荧光法检测41例心肌炎患儿外周血淋巴细胞凋亡的改变,同时测定T淋巴细胞亚群与免疫球蛋白的变化。结果 心肌炎组淋巴细胞凋亡率高于正常组,且T淋巴细胞亚群CD4+,CD4+／CD8+明显下降,CD8+增高(P<0.01)。结论 淋巴细胞凋亡过度导致淋巴细胞总量失衡,T淋巴细胞及体液免疫功能均低下,可能是病毒或支原体感染后引起心肌炎的重要原因之一。