口腔原发性浆母细胞淋巴瘤临床病理观察

目的探讨浆母细胞淋巴瘤的病理诊断和临床病理特点。方法对1例浆母细胞淋巴瘤进行详细的临床病理分析、免疫组化标记、原位杂交和基因重排检测,并复习相关文献。结果肿瘤组织呈弥漫浸润性生长,瘤细胞较大,圆形或椭圆形,胞质丰富,细胞核偏位,可见1～2个核仁,核分裂象易见,可见凋亡小体及星空现象。免疫组化:瘤细胞CD138、VS38c、vimentin和VEGF(+),CD3、CD68、LCA和p53散在(+),Ki-67>50%。PCR检测结果示IgH基因重排。结论浆母细胞淋巴瘤是一种弥漫增生的恶性肿瘤,肿瘤细胞与B免疫母细胞相似,但是肿瘤细胞具有浆细胞的免疫表型。浆母细胞淋巴瘤的诊断依赖于组织病理学和免疫组化并结合相关的分子病理技术。     

基因表达分析表明p63是骨巨细胞瘤的一种诊断用标记

骨巨细胞瘤（GCTOB）具有局部侵袭性生长能力，是一种主要发生于青年人的原发性骨肿瘤。其组织学形态和多种良性及恶性肿瘤有相似，目前没有有效的诊断用标记。为了找到对于GCTOB有特异性的有效标记，作者使用基因芯片对6例GCTOB、3例动脉瘤样骨囊肿、4例纤维结构不良和12例腱鞘巨细胞瘤研究发现，相对于其他肿瘤，TP73L基因（编码p63蛋白）高度表达于GCTOB。     

H3.3 G34W突变抗体在骨巨细胞瘤中的表达及诊断价值

目的探讨H3.3 G34W突变抗体在骨巨细胞瘤(GCTB)中的表达情况及其对GCTB诊断的作用。方法收集解放军东部战区总医院病理科2001年6月至2019年4月诊断的83例GCTB、18例动脉瘤样骨囊肿、23例软骨母细胞瘤和28例骨肉瘤病历资料,采用免疫组织化学EnVision法检测H3.3 G34W突变抗体和p63的表达情况。结果83例GCTB中,69例(69/83)显示H3.3 G34W阳性,阳性率为83.1%,H3.3 G34W染色仅见于单核肿瘤细胞的细胞核,呈弥漫强阳性表达。H3.3 G34W在57例发生于长骨的GCTB中表达的阳性率为96.5%(55/57),而在26例发生于非长骨的GCTB中阳性率仅为53.8%(14/26)。所有复发(9/9)或转移性GCTB(2/2)、denosumab治疗后GCTB(3/3)、原发性恶性GCTB(3/3)和继发性恶性GCTB(5/5)均为H3.3 G34W阳性。所有动脉瘤样骨囊肿和软骨母细胞瘤均为H3.3 G34W免疫组织化学染色阴性。28例骨肉瘤中,H3.3 G34W的阳性率为10.7%(3/28)。富于巨细胞的骨肉瘤(GCRO)是骨肉瘤中唯一表达H3.3 G34W的组织学亚型。p63在71.1%(59/83)的GCTB中表达,而在动脉瘤样骨囊肿、软骨母细胞瘤和骨肉瘤中的阳性比例分别为3/18、43.5%(10/23)和21.4%(6/28)。H3.3 G34W突变抗体在GCTB诊断中的灵敏度和特异度分别为83.1%和95.7%。结论H3.3 G34W突变抗体是诊断GCTB高度灵敏和特异的标志物,有助于与具有相似形态学的骨肿瘤的鉴别。该抗体的局限性是少数存在G34突变但不是G34W突变的GCTB不能被检测出。骨肉瘤中H3.3 G34W突变蛋白的偶然表达可能是一个潜在的诊断难题,该免疫组织化学结果需谨慎解释。     

上皮样肉瘤22例临床病理分析

目的 研究上皮样肉瘤(ES)的临床病理特点.方法 分析22例ES患者的临床资料、肿瘤病理形态及免疫表型特点并进行随访,同时设立对照组,对需要与ES鉴别的多种肿瘤进行整合酶作用因子(INI1)免疫组化检测.结果 22例患者年龄范围16 ～75岁,平均40.2岁;经典型及近端型ES的平均年龄分别为36.9岁和41.1岁.男女之比为1.2∶1.经典型发病部位主要位于肢体远端,而近端型常位于躯干及外生殖器区.镜下经典型常见肉芽肿样结构伴中心坏死,也可呈血管瘤样和纤维瘤样形态;近端型呈多结节性或弥漫性结构;细胞以上皮样细胞为主,异型性明显.免疫组化显示全部病例vimentin均弥漫(+),CKpan、CK8、EMA、CD34和CK7的阳性率分别为86.3％(19/22)、81.8％(17/22)、90.9％ (20/22)、59.1％(13/22)和4.5％ (1/22);S-100阳性率为22.7％(5/22),但均为弱(+).所有病例CD31和HMB45均为(-).INI1在经典型和近端型ES中的失表达率分别为83.3％(10/12)和70％(7/10);在对照组中低分化鳞状细胞癌、恶性黑色素瘤、软组织透明细胞肉瘤、上皮样血管内皮瘤、血管肉瘤INI1均为(+),肾恶性横纹肌样瘤均为(-),仅1例经典型恶性外周神经鞘瘤(-).结论 ES组织学形态多样,结合病史及联合应用INI1、CKpan、CK8、EMA、CD34等可以对大多数ES做出正确诊断.     

单形性亲上皮性肠道T细胞淋巴瘤腹水细胞学诊断1例

患者女性,58岁,因腹部不适5个月,伴腹泻、发热为主要症状入院.上腹部CT示:全小肠多发性肠壁增厚,腹腔及腹膜后多发性淋巴结肿大.实验室检查提示:C反应蛋白22.3mg/L,血红蛋白112 g/L,淋巴细胞百分比为10.8％,平均血小板体积 12.9 fL,D-二聚体3.80 mg/L,CA125 210.80 U/m...     

多中心透明细胞型软骨肉瘤6例临床病理分析

目的 探讨透明细胞型软骨肉瘤(clear cell chondrosarcoma, CCC)的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法 回顾性分析6例CCC的临床病理学特征、影像学表现、免疫表型及分子遗传学特征，行HE、免疫组化染色及基因检测，并复习相关文献。结果 6例中男性4例，女性2例，年龄26～51岁，平均年龄37.8岁；发病部位：股骨4例，肱骨1例，胸椎1例。临床表现均为长期疼痛，2例合并骨折。眼观：手术切除标本肿瘤最大径2.0～8.5 cm;镜检：肿瘤细胞呈分叶状、片状、巢团状分布，瘤细胞胞质透明，小叶中央可见骨小梁或成骨，小叶周围可见散在破骨样巨细胞，2例可见局灶经典型软骨肉瘤成分。免疫表型：肿瘤细胞S-100阳性，1例CKpan阳性，SATB2在骨母细胞中阳性，而在瘤细胞中阴性，Ki-67增殖指数为2%～5%。分子检测示IDH1/IDH2、H3F3A均为野生型。2例于术后14、44个月复发，其中1例同时转移到锁骨。结论 CCC属软骨肉瘤亚型，绝大多数位于长骨骨骺和干骺端，以股骨近端最为多见，组织病理学以透明细胞、不规则骨小梁及破骨样多核巨细胞为特征，因其临床多呈低侵袭性，正确识...     

合理应用第5版WHO泌尿及男生殖器官肿瘤分类

第5版WHO泌尿及男生殖器官肿瘤分类已于2022年5月正式出版, 本文简要提炼第5版WHO泌尿及男生殖器官肿瘤分类的一些重要进展和变化, 并阐述在病理医师的日常实践诊断过程中如何辩证且合理地应用该分类, 从而更为精准地指导临床对泌尿及男生殖器官肿瘤的处理。     

乳腺淋巴瘤72例临床病理分析

目的 探讨乳腺淋巴瘤(breast lymphoma, BL)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法 收集72例BL的临床病理资料，采用免疫组化EnVision两步法染色，应用FISH法检测C-myc、BCL-2、BCL-6基因扩增及断裂重排情况；应用BIOMED-2 PCR检测T/B细胞基因重排；运用原位杂交法检测EBER,分析其与临床病理特征的关系。结果 72例BL中女性69例，男性3例；发病年龄24～83岁，中位年龄55岁。BL影像学特征具有非特异性，与乳腺癌的临床表现相似；72例BL中弥漫大B细胞淋巴瘤(diffused large B cell lymphoma, DLBCL)52例，结外黏膜相关淋巴组织边缘区淋巴瘤(extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue, MALT)7例，T淋巴母细胞性淋巴瘤(T lymphoblastic lymphoma, T-LBL)6例，其余少见类型为7例。52例DLBCL经原位杂交检测EBER均阴性，FISH检测2例有BCL-6基因断裂。16例患...     

鞍区原发性软骨肉瘤5例临床病理学观察

目的 探讨鞍区原发性软骨肉瘤的临床病理学特征及诊治要点。方法 回顾性分析5例鞍区原发性软骨肉瘤的临床病理学特征、影像学表现及免疫表型，行免疫组化和分子检测，并复习相关文献。结果 5例患者均为女性，年龄16～53岁，临床症状以头痛及视力障碍为主，均行颅底肿瘤切除术。镜检：肿瘤由软骨细胞和丰富的黏液样软骨基质组成，呈分叶状，瘤细胞轻-中度异型，可见双核细胞，核分裂象罕见。免疫表型：肿瘤细胞S-100蛋白和vimentin均阳性。1例肿瘤细胞IDH-1阳性。CKpan、EMA和Brachyury均阴性，Ki-67增殖指数为2%～5%。3例行IDH分子检测，其中1例呈IDH-1 R132L突变，2例为野生型。4例获得随访，均存活，其中2例复发。结论 鞍区软骨肉瘤是一种罕见的鞍区恶性肿瘤，术前诊断具有挑战性。需与软骨样脊索瘤、脊索样脑膜瘤及骨外黏液样软骨肉瘤等鉴别，治疗首选手术切除。