内淋巴囊瘤的临床病理及分子遗传学研究二例

例1女,33岁.因进行性听力障碍、眩晕和头痛1年于2009年3月24日人院.患者的母亲和姐姐均有血管母细胞瘤病史.MRI检查示一4.5 cm×3.8 cm×3.5 cm肿块位于右侧桥小脑角,并破坏小脑.T1、T2呈混杂性信号,增强后,T1呈不均匀强化.CT示右侧岩骨及中耳结构广泛破坏.影像科诊断为颈静脉球瘤可能.对患者进行肿瘤全切除,术中见肿块血供丰富,骨质破坏,术后复查CT无肿瘤组织残余.     

脂肪肉瘤中DDIT3荧光原位杂交分离探针判读陷阱及其意义分析

目的:探讨脂肪肉瘤中DDIT3荧光原位杂交（FISH）分离探针判读陷阱及其意义。方法:收集DDIT3端粒侧信号簇状扩增的脂肪肿瘤18例,回顾其HE形态、免疫组织化学及临床病理资料,加做MDM2、CDK4扩增FISH检测,结合临床资料、形态学、免疫学、分子结果对其重新诊断。结果:18例DDIT3端粒侧信号扩增的脂肪肿瘤均...     

胃癌细胞系和胃癌组织中EphA7基因的高甲基化及其临床意义

背景与目的：启动子区CpG岛高甲基化是导致基因转录水平下调的重要表观遗传学机制,我们前期的研究发现EphA7基因在部分胃癌中表达下调.本研究探讨EphA7基因下调的机制及其临床意义.方法：检测6株胃癌细胞及62例胃癌标本中EphA7基因甲基化状态.采用同位素掺入方法对胃癌细胞系的EphA7基因表达进行半定量RT-PCR测定;利用亚硫酸氢钠处理DNA后,进行DNA测序和甲基化特异性PCR检测.结果：对胃癌细胞系亚硫酸氢钠修饰后DNA测序发现,在EphA7基因启动子区内CpG岛存在超甲基化现象,利用甲基化特异性PCR检测胃癌标本证实,在部分胃癌组织中存在高甲基化.高甲基化与胃癌细胞的分化程度有关（P=0.03）.结论：高甲基化是导致该基因下调的机制之一.EphA7基因在胃癌的发生过程中可能发挥一定作用.     

肾嫌色细胞癌19例临床病理分析

目的 探讨肾嫌色细胞癌的临床病理特征、免疫学表型、鉴别诊断及预后。方法对19例肾嫌色细胞癌进行光镜观察、免疫组化研究及随访10～102个月，并复习相关文献。结果 19例中男性9例，女性10例；年龄30—72岁，平均47．9岁。肿块直径3～18cm。镜下肿瘤由嫌色细胞和嗜酸细胞构成，呈片状、梁状和腺状分布。嫌色细胞体积较大、多角形，胞膜清晰，胞质半透明细网状，胞核皱缩，可见核沟及核异型，核仁不明显；而嗜酸细胞胞质嗜酸，可见明显的核周空晕。免疫表型中的表达率分别为：EMA和Ksp-cadherin100％，CD1047％，vimentin 0，CK7 73．7％，P504S21．1％，CD11794．7％。结论 肾嫌色细胞癌是一种少见的肾肿瘤，预后好于透明细胞癌，与乳头状肾细胞癌相当。其特征性的组织形态、免疫表型、电镜及遗传学改变有助于诊断和鉴别诊断。     

薄层液基细胞保存液内细胞制作成细胞蜡块的应用体会

正近年来,细胞蜡块制作技术已在临床病理工作中得到广泛应用,细胞蜡块的出现在一定程度上缓解了仅靠细胞涂片进行诊断的压力~([1,2])。目前,虽然胸腹水病理样本可以通过直接离心得到大量细胞沉淀而制作成细胞蜡块,但还有部分样本细胞量少(如细针穿刺和妇科宫颈刷检样本),经薄层液基细胞保存液(TCT保存液)处理后,再通过常规离心管     

膀胱肉瘤样癌病理学诊断、鉴别诊断及分子病理学

肉瘤样癌是一种形态学和免疫组织化学显示上皮和间叶分化的、少见的恶性肿瘤,有关其名称、病理诊断标准和组织发生尚有争议[1-4].膀胱肉瘤样癌非常少见,目前文献中大多为病例报道.虽然膀胱肉瘤样癌很早就被病理医师所认识,但对其进行的合适分类所达成的共识以及对其来源的阐明却是最近研究结果.我们主要就膀胱肉瘤样癌的名称分类、组织发生、临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断以及治疗和预后综述如下.     

超声波处理快速石蜡制片在供肾零点活检病理诊断中的应用与比较

<正>活体供肾移植是终末期肾脏病（end-stage renal disease, ESRD）患者理想的治疗手段。虽然活体供者在术前已按照相应标准进行充分的临床评估^[1],但在实际工作中仍然发现部分供者的肾存在不同程度的病理改变^[2-3],并且其病变程度与术后移植肾的肾功能恢复存在差异。供肾零点活检（time-zero renal biopsy, TO-RBx）为供肾的取舍、分配及术后移植肾肾功能预后的判断等,     

脊索瘤组织中C-Met和Ki-67表达及临床病理意义

目的探讨肝细胞生长因子受体(C-Met)和Ki-67在脊索瘤组织中表达的意义。方法回顾性分析51例经手术治疗的脊索瘤患者临床病理资料,并用免疫组化EnVision两步法检测C-Met和Ki-67在脊索瘤中的表达。结果 C-Met阳性表达定位于细胞质,在经典型脊索瘤(typical chordoma,TC)、软骨样型脊索瘤(chondroid chordoma,CC)、去分化型脊索瘤(dedifferen-tiated chordoma,DC)中阳性率分别为70.1%、58.3%、80%。C-Met的表达水平与肿瘤的复发密切相关。Ki-67阳性表达定位于细胞核,所有病例中Ki-67增殖指数均不高(<20%)。生存分析Log-rank检验显示组织学分型、手术切除程度、C-Met和Ki-67表达水平对生存率有明显影响(P<0.05);多因素Cox回归分析显示Ki-67是影响患者生存率的独立性预后因素(P<0.05)。结论 C-Met和Ki-67可作为脊索瘤患者预后评估的有效指标。C-Met高表达提示患者存在高复发风险,且预后不良,临床需加强患者术后治疗及随访。Ki-67是影响患者预后的独立性因素,其增殖指数高(>5%),提示患者预后较差。     

涎腺肌上皮肿瘤的临床病理及分子病理学特征北大核心CSCD

目的 探讨涎腺肌上皮肿瘤(myoepithelial tumor, MT)的临床病理及分子病理学特征.方法 回顾性分析解放军东部战区总医院病理科2006-2016年手术切除的涎腺肿瘤标本,筛选出37例MT,其中恶性13例,良性24例.所有病例均进行了临床资料采集、组织学形态观察和免疫组织化学染色,并利用荧光原位杂交(FISH)法检测EWSR1基因重排情况,归纳本研究中FISH阳性MT的形态特点以及EWSR1基因重排检测在判断该肿瘤临床生物学行为中的作用.结果 37例MT均发生于腮腺,患者多以无痛性肿块就诊. 13例恶性MT中,男性7例,女性6例,中位年龄62岁;24例良性MT中,男女比5∶7,中位年龄54岁. 37例(100%)MT均广谱细胞角蛋白(CKpan)阳性,并表达p63、S-100蛋白、Calponin、CK14中至少1种肌上皮标志物. 26例检测到EWSR1信号,其中8例(4例恶性MT、4例良性MT)EWSR1分离探针检测阳性.根据MT肿瘤细胞主要形态划分,4例EWSR1重排阳性的恶性MT中,2例呈透明细胞样,2例呈上皮样组织学形态;4例EWSR1重排阳性的良性MT中,有2例呈透明细胞样、1例呈浆细胞样、1例呈梭形细胞形态.结论 MT多发于腮腺,男女发生比例相近. MT均表达CKpan,并至少表达1种肌上皮标志物. EWSR1基因重排存在于一部分MT中,伴有该重排的 MT 形态学特征多样,EWSR1 基因重排检测对于判断该肿瘤临床生物学行为价值不大.     

肺非终末呼吸单元型腺癌的临床病理学观察北大核心CSCD

目的探讨肺非终末呼吸单元（non－TRU）型腺癌的临床病理特征。方法收集南京医科大学附属苏州医院/苏州肿瘤诊疗中心病理科和解放军南京总医院病理科2005年1月至2016年12月72例手术切除的肺non－TRU型腺癌的病例资料,光镜下观察组织学和细胞学特征及其前驱病变,免疫组织化学检测谱系特异性标志物和肿瘤干细胞标志物的表达。应用扩增阻滞突变系统（ARMS）或直接基因测序法检测表皮生长因子受体（EGFR）、KRAS、BRAF、EML4－ALK和ROS1基因。结果non－TRU型腺癌常见于男性（65.3%,47/72）、有吸烟史（68.1%,49/72）、年龄较大（平均61岁）、中央型腺癌（75.0%,54/72）、有肿瘤性坏死（61.1%,44/72）和高级别（73.6%,53/72）腺癌。光镜下,non－TRU型腺癌具有复杂多变的组织学结构,通常表现为大而不规则的、裂隙状腺样或囊泡状结构,腔内充满黏液、坏死的肿瘤细胞碎屑及中性粒细胞,或表现为伴有显著黏液产生的浸润性腺癌。肿瘤细胞具有支气管表面上皮细胞、黏液柱状细胞、多角形细胞或杯状细胞特征。25.0%（18/72）、31.9%（23/72）和38.9%（28/72）的病例伴有纤毛柱状细胞化生（CCCM）、黏液柱状细胞变（MCCC）和细支气管上皮异型增生（BCCD）。免疫组织化学表达细胞角蛋白（CK）7（100%,72/72）、甲状腺转录因子1（TTF1;12.5%,9/72）、Napsin A（5.6%,4/72）、MUC5AC（81.9%,59/72）、MUC5B（87.5%,63/72）、p53（66.7%,48/72）、CK5/6（12.5%,9/72）、p63（18.1%,13/72）、CK20（19.4%,14/72）和CDX2（16.7%,12/72）,肿瘤干细胞标志物表达CD44（43.1%,31/72）、CD133（31.9%,23/72）、β－catenin（58.3%,42/72）、ALDH1（36.1%,26/72）、GATA6（12.5%、9/72）、SOX2（20.8%,15/72）和OCT4（29.2%,21/72）。驱动基因中19例（26.4%,19/72）KRAS突变,2例（2.8%,2/72）EGFR基因突变,1例（1.4%,1/72）EML4－ALK融合基因,未检测到BRAF和ROS1改变。 结论non－TRU型腺癌具有显著的临床病理特征、组织形态学表现、免疫学表型和驱动基因改变,是肺腺癌独立的少见类型。