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目的了解湖州市新生儿耳聋突变基因携带情况,探讨听力和耳聋基因联合筛查的意义。方法纳入在湖州市妇幼保健院出生的2 258名新生儿进行听力和耳聋基因同步筛查,并随访至3周岁,分析两种筛查的互补性和关联性。听力初筛采用瞬态诱发耳声发射(TEOAE),听力复筛采用TEOAE及自动听性脑干反应(AABR);采集新生儿脐带血检测GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12Sr RNA 4个耳聋基因的20个突变位点。结果听力初筛未通过550例,未通过率为24.36%;检出耳聋突变基因携带者118例,携带率为5.23%,GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12Sr RNA的基因突变携带率分别为3.10%、1.46%、0.58%和0.09%。母婴同室儿听力初筛未通过率为16.30%(300/1 840),耳聋突变基因携带率为5.65%(104/1 840);NICU儿听力初筛未通过率为59.81%(250/418),耳聋突变基因携带率为3.35%(14/418);NICU儿听力初筛未通过率高于母婴同室儿(P0.01),两组耳聋突变基因携带率差异无统计学意义(P0.05),是否通过听力初筛与是否携带耳聋突变基因无统计学关联(P0.05)。失访52例,最终确诊听力障碍12例,听力障碍率为0.54%,其中9例耳聋基因筛查正常,3例耳聋基因筛查异常。结论新生儿是否通过听力筛查与是否携带耳聋突变基因无关,采用听力和耳聋基因联合筛查可以减少迟发性耳聋的漏诊,预防药物性耳聋。 相似文献
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窒息新生儿的血糖监测 总被引：1，自引：0，他引：1
窒息新生儿的糖代谢异常主要表现为低血糖或高血糖[1] 。二者均可进一步加重窒息后的脑损害。现将本院新生儿科 1999年 1月～ 2 0 0 0年 1月窒息新生儿 3 54例的血糖监测情况作一分析 ,报告如下。1 临床资料1 1 对象 有新生儿窒息史 ,于生后 2 4小时内转入本科的共 3 54例新生儿。其中本院接生者 2 66例 ,外院接生者 70例 ,自家接生者 18例。1 2 诊断标准 生后 1分钟Ａｐｇａｒ评分≤ 7分或生后 1分钟Ａｐｇａｒ评分 8～ 10分 ,数分钟后又降至 7分以下者 ,诊断为新生儿窒息[2 ] ;血糖≥ 7ｍｍｏｌ/Ｌ ,诊断为新生儿高血糖[3] ;足月新生… 相似文献