TaqMan探针实时PCR检测人MTHFR基因C677T多态性方法的建立

目的建立TaqMan探针实时PCR检测人MTHFR基因C677T多态性的方法。方法设计一对MTHFR基因C677T多态位点的引物及TaqMan探针,采用TaqMan探针实时PCR扩增SNP分型方法检测唇腭裂患者及其父母共100人的MTHFR基因C677T多态性,与常规PCR-RFLP方法进行一致率比较,并对其特异性、敏感性和重复性以及成本-效益等进行评价,同时对部分实时PCR产物样本进行测序验证。结果运用TaqMan探针实时荧光PCR技术对MTHFR基因C677T多态性检测结果准确,特异性好,与常规PCR-RFLP方法结果具有高度一致性,Kappa=0.922>0.75(P=0.000);检测灵敏度可达2×103拷贝;重复性好、高通量、无污染、安全性好;随机样品TaqMan探针分型结果与测序结果完全一致。结论成功建立了TaqMan探针实时PCR检测人MTHFR基因C677T多态性的方法;此方法是常规临床诊断及大规模群体研究的良好平台。     

经伤椎椎弓根植骨结合椎弓根螺钉治疗胸腰椎骨折远期疗效

目的 探讨经伤椎椎弓根植骨结合椎弓根螺钉治疗胸腰椎爆裂性骨折的远期疗效.方法 采用经伤椎椎弓根椎体内植骨结合后路短节段椎弓根螺钉内固定、椎管减压治疗胸腰椎爆裂性骨折62例.测量伤椎椎体前缘、中央及后缘高度压缩率变化,Cobb角改善情况;经伤椎椎弓根平面CT扫描,观察椎管减压及椎体内植骨融合情况.结果 术后全部患者经随访...     

丹栀逍遥丸辅助治疗肝郁化火型多囊卵巢综合征疗效的Meta分析

目的:系统评价丹栀逍遥丸辅助治疗肝郁化火型多囊卵巢综合征的临床疗效。方法:计算机检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普数据库(VIP)、Cochrane Library、EMbase、Pubmed,纳入丹栀逍遥丸辅助治疗肝郁化火型多囊卵巢综合征促排卵疗效的随机对照研究,检索至2016年11月,提取相关数据,采用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果:纳入6个随机对照研究,总计440例患者,Meta分析结果显示:丹栀逍遥丸结合西药治疗PCOS患者组T变化值[SMD=0.29,95%CI(0.10,0.48),P=0.002]、FINS变化值[SMD=-0.23,95%CI(-0.43,-0.03),P=0.03]、2h INS变化值[SMD=-0.42,95%CI(-0.62,-0.21),P0.0001]、排卵率[RR=1.27,95%CI(1.19,1.36),P0.000 01]、周期排卵率[RR=1.16,95%CI(1.09,1.23),P0.000 01]均优于单纯西药治疗组,但LH变化值[SMD=0.19,95%CI(-0.53,0.90),P=0.61]没有明显改变。结论:丹栀逍遥丸辅助治疗肝郁化火型多囊卵巢综合征的疗效优于单纯西药治疗。但本次研究纳入文献和样本量较小,文献质量不高,证据强度有限,仍需进一步的高质量循证研究支持。