GJB2基因突变在遗传性非综合征性耳聋中的研究进展

遗传性耳聋可分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋。在我国GJB2基因突变是最重要的导致遗传性耳聋的因素之一。在常染色体隐性遗传的非综合征性耳聋中,有50%的患者存在GJB2基因突变。在不同种族中GJB2基因的突变位点不同,中国人以235delC突变最常见,其次为299～300delAT、176del 16bp和35delG。目前发现GJB2基因突变不但可引起遗传性耳聋,还可引起获得性耳聋。现就GJB2基因突变致非综合征性耳聋的相关发病机制、临床表型及检测方法等最新研究进展予以综述。     

儿童甲状腺癌的临床特点及治疗分析

目的探讨儿童甲状腺癌的临床特点及治疗方法。方法回顾分析2003年1月至2014年1月诊断和治疗的19例14岁以下甲状腺癌患儿的临床资料。结果 19例患儿中,男12例,女7例;乳头状癌18例,滤泡状癌1例。行甲状腺峡部加一侧腺叶切除术6例,甲状腺次全切除术4例,甲状腺全切除术9例;单侧颈淋巴结清扫5例、双侧11例。术后病理证实多灶者9例,包膜受侵者14例,淋巴结转移者15例,远处转移5例。所有患儿术后均行促甲状腺激素抑制,10例行131I治疗。中位随访时间63个月,无死亡病例;2例局部残叶肿瘤复发,2例出现颈部淋巴结转移,1例出现远处转移。结论儿童甲状腺癌多为分化型甲状腺癌,总体预后较好,但包膜外侵、两叶多灶、颈部淋巴结及远处转移的高风险患儿需选择甲状腺全切为主的综合治疗方案。     

认知行为疗法在耳鸣治疗中的研究

目的探究认知行为疗法联合药物较单纯药物治疗对原发性耳鸣患者疗效差异。方法选择2013年12月—2015年12月在本院就诊的100例原发性耳鸣患者作为研究对象,以随机数表法分为实验组和对照组两组,每组各50例。对照组予以单纯药物治疗(血塞通软胶囊+甲钴胺片,影响睡眠者加艾司唑仑片);实验组予以认知行为疗法辅助药物治疗。治疗干预8周,前4周为1次/周;后4周为1次/2周,1/2～2 h/次。在干预前和干预后2、4、8周末,采用耳鸣残疾评估量表(tinnitus handicap inventory,THI)及患者耳鸣日记对患者治疗情况进行评估。结果患者主观感受分析,对照组中自觉有效31例,无效19例,总有效率62.00%;实验组中自觉有效42例,无效8例,总有效率84.00%,两组比较差异有统计学意义(χ²=19.55,P<0.001)。治疗前,实验组患者与对照组THI得分相比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗2周后两组THI得分相比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗4周后、8周后后两组THI得分相比较,差异有统计学意义(P<0...     

保留骨桥的乳突根治鼓室成形术的改良及应用

目前手术是治疗慢性化脓性中耳炎的最有效手段，手术目的是彻底清除病灶并尽最大努力保留或改善患者听力以提高患者生活质量，其手术方式主要有完壁式、开放式及保留骨桥的乳突根治鼓室成形术，保留骨桥的乳突根治鼓室成形术在一定程度上兼具完壁式乳突根治鼓室成形术后听力保留和开放式乳突根治鼓室成形术病灶清除彻底方面的优势。笔者希望通过对保留骨桥的乳突根治鼓室成形术的术式及其改良术式、手术疗效、术式复发率及手术适应证与禁忌证的概述，为此术式的选择提供参考。     

雌激素对D-半乳糖诱导的HEI-OC1细胞氧化应激损伤的作用

目的 探讨雌激素对D-半乳糖诱导耳蜗毛细胞氧化应激的影响及相关分子机制。方法 体外培养小鼠耳蜗毛细胞株HEI-OC1(house ear institute-organ of Corti 1),分为空白对照组、D-半乳糖组(20 mg/mL)和雌激素+D-半乳糖组(20 mg/mL D-半乳糖+10 nmol/L β-雌二醇)。CCK-8法检测各组HEI-OC1细胞增殖情况;利用DCFH-DA探针技术检测各组HEI-OC1细胞内的ROS含量;利用超氧化物歧化酶(SOD)试剂盒检测各组HEI-OC1细胞内氧化应激因子SOD含量;Western blot检测各组细胞核因子E2相关蛋白(Nrf2)、血红素加氧酶(HO-1)的蛋白表达水平。结果 与空白对照组相比,D-半乳糖组细胞增殖活性减弱(P<0.01),ROS含量显著上升(P<0.01),SOD活力和Nrf2、HO-1蛋白表达水平显著下降(P<0.01)。与D-半乳糖组相比,雌激素+D-半乳糖组细胞增殖活性增加(P<0.01),ROS水平显著下降(P<0.01),同时,SOD活力和Nrf2、HO-1蛋白表达水...     

长链非编码RNA MALAT-1基因的敲除抑制人喉鳞状细胞癌Hep-2细胞的增殖和迁移

目的探讨敲除长链非编码RNA MALAT-1基因对人喉鳞状细胞癌Hep-2细胞的影响。方法使用实时聚合酶链反应（RTPCR） 以永生化鼻咽上皮（NPE）细胞株NP-69作为参照检测FaDu、Hep-2和鼻咽癌CNE-2Z细胞MALAT1的表达,使用shmalat1 慢病毒转染Hep-2细胞,RT-PCR检测其MALAT1的表达。增殖速率分析,MTT法明确MALAT-1对细胞增殖的影响。流式细 胞术分析细胞周期和细胞凋亡。采用Transwell 小室检测Hep-2 细胞的迁移。最后使用Matrigel 侵袭实验评估shmalat1 和 shCtrl慢病毒转染的Hep-2细胞的侵袭能力。结果使用qPCR检测FaDu、Hep-2和鼻咽癌CNE-2Z细胞MALAT1的表达,结果 发现与NP-69细胞相比,FaDu、Hep-2和鼻咽癌CNE-2Z细胞MALAT1的表达显著增加。敲除MALAT1明显抑制Hep-2细胞增 殖。与MOCK和shCtrl 细胞相比,MALAT1-shRNA 慢病毒转染细胞S期细胞数量显著增加（P<0.01）。此外,细胞在G2/M期 的百分比下降（P<0.01）。下调MALAT1时,Hep-2细胞的侵袭和迁移都受到抑制。结论MALAT1在喉鳞状细胞癌高表达。敲 除长链非编码RNA MALAT-1基因对人喉鳞状细胞癌Hep-2细胞的增殖、凋亡、侵袭和迁移起抑制作用。     

磁共振成像评估膝关节剥脱性骨软骨炎分级及稳定性

目的评价术前磁共振成像诊断膝关节剥脱性骨软骨炎分级及稳定性的准确性及使用价值。方法回顾性分析2012年6月至2017年6月在我院就诊的膝关节剥脱性骨软骨炎患者86例,由2名医生分析MR诊断结果,并与关节镜手术记录进行对比分析,评价MR判断OCD稳定性的特异度、敏感度和准确度,医师间的一致性。结果86例膝关节OCD患者,共89个病灶。其中,48个病灶位于股骨外侧髁,34例位于股骨内侧髁,7例位于股骨滑车。医师术前MR判断膝关节OCD分级结果为Ⅰ级8、8例,Ⅱ级19、22例,Ⅲ级31、27例,Ⅳ级31、32例。关节镜膝关节OCD分级结果为Ⅰ级8例、Ⅱ级20例、Ⅲ级31例、Ⅳ级30例。医师A术前MR分级与膝关节OCD分级一致性较好(Kappa=0.809,P0.001),医师B术前MR分级与膝关节OCD分级一致性较好(Kappa=0.810,P0.001)。两名医师间诊断OCD分级的一致性较好(Kappa=0.841,P0.001)。两名医师MR诊断膝关节OCD不稳定征象的特异度、敏感度、准确度均较高,其中两名医师诊断MR征象与母体骨交界面状高信号的特异度、敏感度、准确度最高,软骨骨折线(累及全层)最低。结论术前磁共振成像诊断膝关节剥脱性骨软骨炎的分级情况及稳定性准确性高,医师间一致性好,值得使用。     

计算机X线摄影工作中的心得体会

放射技术工作跨入了数字化摄影时代,取代了传统的屏-片组合系统.阐述了计算机X线摄影的优点和发展空间,并讨论了临床应用中所出现的问题和整改措施.     

乳突手术中面神经易损伤区的显微解剖

目的 研究有关乳突手术中的面神经易损伤区的显微解剖,为临床应用提供解剖学资料.方法 通过模拟临床乳突手术方法,解剖20个成人湿头颅标本(40侧颞骨),显露并观测易损伤区内的面神经水平段、垂直段、锥曲段及其毗邻结构.结果 面神经水平段的长度为(8.85±1.01)mm(7.10～11.25mm);直径为(1.88±0.65)mm(1.55～1.90mm);水平段与垂直段的夹角(向前)为(115.50±6.89°)(109.5°～128.6°);匙突到该段的垂直距离为(1.89±0.58)mm(0.90～3.05mm);镫骨足板中点到该段的垂直距离为(1.92±0.52)mm(1.44～2.56mm);镫骨头到该段的垂直距离为(2.30±0.85)mm(1.97～3.11 mm);水平段与鼓室天盖夹角(向后)为(28.5°±3.66°)(25.8°～31.5°);锥曲段的直径为(1.89±0.65)mm(1.56～1.88mm);锥曲段顶点到砧骨短脚尖的距离为(2.55±0.21)mm(2.10～2.90mm);到外半规管隆突的距离为(2.86±0.31)mm(2.23～3.56 mm);面神经垂直段近段的直径为(2.13±0.13)mm(1.90～2.40 mm);鼓索与面神经垂直段的夹角(向上)为(38.60±1.99°)(28.5°～52.5°);锥隆起尖到面神经垂直段的垂直距离为(2.05±0.65)mm(1.85～2.36 mm).结论 面神经易损伤区内的外半规管(水平半规管)隆突、砧骨短脚、匙突、鼓室天盖、镫骨、锥隆起、鼓索是乳突手术中的重要标志,其结构空间位置关系复杂,手术操作必须在熟悉显微解剖学知识的基础上进行.

Abstract：

Objective To study the microanatomy of the area in which the facial nerve being easy to damage in mastoid surgery, in order to provide microanatomical datas for the clinical works. Methods In 20 adult wet skull specimens (40 temporal bones), the segments of facial nerve and their adjacent structures in the area in which the facial nerve being easy to damage were observed according to operation of mastoid surgery. Results The length of the horizontal segment was (8.85 ± 1.01) mm (7.10-11.25 nun), the diameter was (1.88 ± 0.65) mm (1.55-1.90 mm); The angle opening towards anterior direction between horizontal segment and vertical segment was (115.50 ± 6.89°) (109.5°-128.6°); The vertical distance from the cochlearform process to this segment was (1.89 ± 0.58) mm (0.90-3.05 mm); The vertical distance from the midpoint of the base of stapes to this segment was (1.92 ± 0.52) mm (1.44-2.56 mm); The vertical distance from the head of the stapes to this segment was (2.30 ± 0.85) mm (1.97-3.11 mm); The angle towards posterior direction between horizontal segment of facial nerve and tympanic tegmen was (28.5°± 3.66°) (25.8°-31.5°); The diameter of the pyramidal segment of facial nerve was (1.89 ± 0.65) mm (1.56-1.88 mm); The distance between the su mmit of pyramidal segment of facial nerve and the apex of shor limb of incus was (2.55 ± 0.21) mm (2.10-2.90 mm); The distance from the su mmit to the eminence of the lateral semicircular canal was (2.86 ± 0.31) mm (2.23-3.56 mm); The diameter of the proximal part of vertical segment of facial nerve was (2.13 ± 0.13) mm (1.90-2.40 mm); The angle towards superior direction between verical segment of facial nerve and chorda tympani nerve was (38.60 ± 1.99°) (28.5°-52.5°); The vertical distance from the top of the pyramidal eminence to the vertical segment of the facial nerve was (2.05 ± 0.65) mm (1.85-2.36 mm). Conclusions The eminence of the lateral semicircular canal, short limb of incus, cochlearform process, tympanic tegmen, stapes, pyramidal eminence, chorda tympani nerve in the area are important landmarks to be located in mastoid surgery. The anatomic relations in this area are complicated and compact. Anatomical knowledge is very important to the surgery of this area.     

舌瓣一期修复喉癌及喉咽癌术后咽部缺损

目的探讨舌瓣一期修复晚期喉癌及喉咽癌术后咽部缺损的疗效。方法 2006年6月-2011年3月,收治20例喉咽癌及喉癌患者。男19例,女1例;年龄47～78岁,平均62.8岁。喉癌12例,喉咽癌8例;均为鳞状细胞癌。病程1～8.5个月,平均3.9个月。根据国际抗癌联盟(UICC,1987)分期标准,Ⅲ期12例,Ⅳ期8例。肿块切除后遗留缺损范围为5 cm×2 cm～4 cm×4 cm;16例采用全舌根舌瓣修复,4例采用横形舌根舌瓣修复;舌瓣切取范围为5 cm×2 cm～4 cm×4 cm。术后行正规放、化疗。结果术后舌瓣均成活。18例切口Ⅰ期愈合;2例出现切口皮下积液,经处理后延迟愈合。患者均获随访,随访时间12～63个月,平均36.7个月。患者均恢复正常进食,舌功能正常。随访期间共死亡12例患者,1例局部复发患者带瘤姑息存活;按直接法计算3年生存率为69.2%(9/13)。结论舌瓣一期修复喉癌及喉咽癌术后咽部缺损具有切取简便、血供丰富、易成活的特点,可获得较好疗效。