PRKAG2心脏综合征的分子遗传学病因及发病机制研究进展

PRKAG2心脏综合征是一种少见的常染色体显性遗传性心脏病,主要临床表型包括心室预激、传导系统异常和心肌肥厚.由于编码AMP激活蛋白激酶(AMPK)γ2调节亚基的基因(PRKAG2)突变,导致AMPK活性改变,心肌细胞内糖原储积.因此,PRKAG2心脏综合征被认为是一种新的心脏特异的糖原累积综合征.     

PRKAG2心脏综合征的分子遗传学病因及发病机制研究进展

PRKAG2心脏综合征是一种少见的常染色体显性遗传性心脏病,主要临床表型包括心室预激、传导系统异常和心肌肥厚。由于编码AMP激活蛋白激酶（AMPK）3＇2调节亚基的基因（PRKAG2）突变,导致AMPK活性改变,心肌细胞内糖原储积。因此,PRKAG2心脏综合征被认为是一种新的心脏特异的糖原累积综合征。     

螺旋CT二维重建与三维重建对孤立性肺结节定性诊断的价值

1　材料与方法 :本组ＳＰＮ (直径 0 6ｃｍ～ 3 0ｃｍ) 36例 ,男 2 3例 ,女 13例 ,年龄 2 7～ 75岁。使用ＰｉｃｋｅｒＴｗｉｎＦｌａｓｈ双螺旋ＣＴ扫描机 ,均以连续的螺旋方式于深吸气后屏气状态下进行扫描。先自肺尖至膈面作胸部常规平扫 (层厚及层距均为10ｍｍ) ,发现ＳＰＮ后 ,再作局部薄层增强扫描 ,扫描条件 :12 0ＫＶ ,2 6 6ｍＡｓ,距阵 76 8× 76 8,层厚 3 2ｍｍ ,螺距 1,采用高压注射器 ,以 2～ 3ｍｌ/ｓ的速度自肘前静脉注入 30 0ｍｇＩ/ｍｌ碘必乐 70ｍｌ,延迟时间为 30ｓ,扫描结束后 ,将原始图像数传输到ＯＭＮＩＰＲＯＺ工作…     

总胆管下端包虫一例

患者 男,38岁。右上腹持续性疼痛1个月．近日加重就诊。体检：体温36.8℃．全身皮肤、黏模黄染,腹平、软,未扪及包块。肝肋下未及,脾肋下3cm,全身浅表淋巴结无肿大．患者有牧区生活史,曾于2年前行肝包虫手术。B超诊断：①梗阻性黄疸;②总胆管下端肿物。     

直线加速器放射外科CT定位的应用技术

92年6月-99年12月，我院采用FN-X及Fischer直线加速器放射外科治疗系统(X刀)。在放射外科治疗计划(STP)工作站的支持下．对487例颅内肿瘤及脑血管畸形，用CT定位进行治疗，X刀治疗不开颅，无痛苦。实现了微侵袭的目的。现就CT定位的有关技术介绍如下：     

X刀治疗22例颅内转移瘤的CT随访观察

目的 为了观察X刀治疗颅内转移瘤的疗效．收集我院95年8月至98年6月治疗的梗内转移瘤22例。方法 经CT随访，时间为术后1至8个月。结果 病灶完全消失2全，病灶缩小10例，多病灶者病灶部分消失、部分缩小3全，无明显变化者7全。在再次行X刀治疗的5例中，病灶均消失或缩小。结论 对颅内转移瘤X刀是一种安全、可靠、有效的治疗方法。CT随访观察能较好显示病灶的变化，为临床冶疗提供可靠依据。     

90例硬膜外导管X线定位的投照体会

硬膜外阻滞术在临床上应用甚广。国产导管在硬膜外腔内的位置究竟如何 ?置管长度和方向对其究竟有何影响 ?我们对此进行了 90例Ｘ线定位研究 ,本文着重介绍其投照体会。1　临床资料本组男性 6 5例 ,女性 2 5例 ,年龄 14～ 6 4岁 ,均为硬膜外麻醉下拟行外科手术的病人。穿刺点选胸段 15例 ,腰段 75例。穿刺时体位 ,左侧卧位 71例 ,右侧卧位 19例。均采用直入法 ,从突破感、负压和气泡外溢等作为穿刺针进入硬膜外腔的标志 ,采用外径1ｍｍ的沪产ＫＦ硬脊膜麻醉导管 ,其中头向置管 6 4例 ,足向置管 2 6例。置管长度 3 5ｃｍ～ 4 0ｃｍ者 2 7例 ,…     

垂体腺瘤X刀治疗的应用技术探讨

目的:探讨垂体腺瘤X刀治疗的应用技术,以提高治疗质量.方法:总结并剖析48例垂体腺瘤X刀治疗中头环安置、CT定位、图像识别和结构勾画、治疗计划制作及治疗后处理等各个环节技术应用情况.结果:CT2mm层厚扫描对结构的识别和勾画优于4mm层厚者,个别低密度微腺瘤者仍需参考冠/矢状位片:治疗床角度和机架转角的调整甚为重要,关系到剂量递减梯度和治疗体积的质量.靶点越少,越容易避免"热点”效应.结论:应坚持薄层CT扫描和图像定位技术,尽各种可能增加腺瘤和视路的分辨率,反复调试治疗计划和校验摆位准确性亦很重要.