乙型肝炎病毒与暴发性非甲非乙型肝炎

目前,临床上对暴发性非甲非乙型肝炎的致病因素尚不明确。为评价乙型肝炎病毒(HBV)在此种疾病中所起的作用,作者进行了此项研究。研究对象为1988年3月至1991年6月在美国加利福尼亚大学发生的26例急性肝衰竭并进行肝脏移植的病人,患者年龄为1～64岁,平均36岁。收集病人肝脏移植前和移植3个月后的血清标本和移植的肝脏。用     

新生儿疾病筛查实验质量保证体系的确立与应用

目的建立新生儿疾病筛查质量保证体系，防止或减少筛查漏诊，并对其效果进行评估。方法应用现代医疗质量管理的原理和方法，确立筛查质量管理组织，建立采血和实验质量标准，制定筛查质量管理制度和人员职责，实施新生儿疾病筛查采血、实验质量保证计划。结果全市185家医院开展了筛查业务，确定了以筛查中心为龙头，以县区妇幼保健院为枢纽，以接产医院为基础的筛查网络模式；成立筛查质量管理组织18个，配备了筛查质控员185名，建立筛查采血、实验质量标准、血样采集、递送、诊疗常规等7项，制定相关制度和各级筛查组织责任目标、考核标准、各类人员岗位职责等12项；举办市筛查培训班47次，全市考核聘任筛查质控员205名。全市的筛查率超过98％，血样采集合格率为99．92％，筛查诊断符合率为100％。结论建立完善的新生儿疾病筛查质量保证体系，实现对新生儿疾病筛查全面的质量管理，可有效地保障筛查工作的健康发展。     

二氧化硅粉尘接触工人尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶含量及影响因素

二氧化硅粉尘接触工人尿Ｎ－乙酰－β－Ｄ－氨基葡萄糖苷酶含量及影响因素王连福，江德华，陈西贵，舒高亭，王润生，曹成如，李庆海Ｎ－乙酰－β－Ｄ－氨基葡萄糖苷酶（ＮＡＧ）为细胞溶酶体水解酶，尿中ＮＡＧ主要来自肾近曲小管上皮细胞，是各种肾实质早期损伤的敏感标...     

医院中暴发戊型肝炎

戊型肝炎(HE)在发展中国家有较高的流行率,粪便经口传播是其主要的传播方式。作者报道了南非开普敦(Groote Shuur)医院中发生的一起戊型肝炎暴发流行事件。     

矽肺病人尿N—乙酰—β—D—氨基葡萄糖苷酶含量变化

通过测定矽肺病人和对照组尿Ｎ－乙酰－β－Ｄ－氨基葡萄糖苷酶（ＮＡＧ）含量，确定二氧化硅粉尘对接触者肾毒性变化的关系，结果发现矽肺病人的尿ＮＡＧ含量显著高于对照组（Ｐ〈０．０１），而且矽肺病人尿ＮＡＧ增加与接尘时间有关而与脱离接尘时间无关，证实二氧化硅粉尘可导致接触者出现慢性，非可逆性肾毒性反应。     

α-干扰素重组体治疗合并HIV感染的慢性非甲非乙型肝炎病人

HCV(丙型肝炎病毒)感染常发生在静脉注射麻醉药品成瘾者及输血病人,常合并HIV感染,HIV阳性的慢性丙型肝炎常发展为肝硬化。业已证实,抗-HIV阴性的慢性丙型肝炎患者使用α-干扰素重组体效果良好,但对于合并HIV感染的慢性丙型肝炎患者能否使用α-干扰素重组体治疗尚不明确。为此作者进行了这项研究。     

2例寻常型银屑病患者PHKV-RV免疫未获成功的报告

<正> 1989年1月,我们在原代地鼠肾细胞狂犬疫苗(PHKV)初免和再免效果观察时,发现两例寻常型银屑病患者PHKV常规法接种和加强免疫后用ELISA法均未检出狂犬抗体,与正常人有极大的悬殊,报告如下。 患者张×,女,18岁,学生。银屑病病史10年,经临床和病理确诊为寻常型,不伴有其他系统性疾病,近期亦未行药物等治疗。1988年1月4日被犬咬伤,1989年1月14日常规注射PHKV5支,在14、     

山东省济宁地区新生儿脂肪酸氧化代谢病筛查及随访分析

目的：了解山东省济宁地区脂肪酸氧化代谢病的发病率、基因突变特征,并评估治疗效果。方法：采集2014年7月14日—2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱法测定血肉碱和酰基肉碱水平,筛查脂肪酸氧化代谢病。提取筛查阳性新生儿外周血DNA,用MassARRAY和高通量测序进行基因突变分析,用桑格–库森法验证。对确诊患儿早期干预治疗并随访。结果：从608?818名新生儿中筛查出脂肪酸氧化代谢病患儿42例,总发病率为1/14?496。以原发性肉碱缺乏症（16例,38.10%）和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（16例,38.10%）多见,其次为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（6例,14.29%）和中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（4例,9.53%）。原发性肉碱缺乏症患儿SLC22A5突变以c.1400C>G（p.S467C）和c.51C>G（p.F17L）常见,新发现c.278C>T（p.S93L）、c.1049T>C（p.L350P）、c.572A>G（p.K191R）、c.431T>C（p.L144P）突变。随访期内,肉碱替代治疗10例患儿发育正常;未用肉碱替代治疗6例患儿中5例发育正常,另1例新生儿期出现低血糖,肌酸激酶增高,后期出现智力和语言发育落后。短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADS基因突变以c.1031A>G（p.E344G）和c.164C>T（p.P55L）常见,随访期内发育正常。极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADVL基因突变以c.1349G>A（p.R450H）常见,新发现c.488T>A（p.L163*）、c.1228G>T（p.D410Y）、c.1276G>A（p.A426T）、c.1522C>T（p.Q508*）、c.1226C>T（p.T409M）突变。3例使用中链脂肪酸奶粉患儿随访期内发育正常;3例合并肉碱降低患儿使用左卡尼汀和中链脂肪酸奶粉治疗,其中1例患儿随访期内发育正常,1例患儿3月龄时急性发病死亡,1例患儿8月龄时曾急性发病,治疗后症状消失,随访期内发育正常。中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADM基因突变以c.449_452del（p.T150Rfs*4）常见,新发现c.718A>G（p.M240V）突变。所有患儿确诊后进行低脂肪饮食并避免饥饿和疲劳,1例患儿补充左卡尼汀,其余3例患儿未使用药物治疗,随访期内发育均正常。结论：济宁地区脂肪酸氧化代谢病以原发性肉碱缺乏症和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常见,存在基因热点突变或新发现的基因突变,通过新生儿筛查早期诊治,患儿预后良好。     

滤纸法检测血样中Ⅰ型人类免疫缺陷病毒抗体

鉴定人类免疫缺陷病毒(HIV)感染多以血清或血浆检测特异抗体,但由于标本需要量大、操作繁琐,且婴幼儿或老年人的标本采集困难,为流行病学调查带来不便.作者采用滤纸法检测抗HIV抗体,并与血清标本作了比较,取得了较为满意的效果.采集40例受试者(25例静脉吸毒者,11例HIV—1阳性的性病患者,4例男性同性恋者)肝素抗凝静脉血,缓慢加在背面印有直径为5mm圆圈的滤纸上,使血液充满圆圈(约相当于250μl),滤纸在室温     

孕妇外周血胎儿细胞的富集技术及其在产前诊断中的应用

羊膜穿刺和绒毛吸取是目前常用的产前诊断技术，但其操作具有创伤性，可导致宫内感染、羊膜破裂、流产、胎儿畸形或死亡等［１］。建立非创伤性产前诊断方法，降低产前诊断的风险，是产前诊断工作的一项重大课题。自５０年代从孕妇外周血中发现胎儿细胞后，学者们开始关注...