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91.
高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因点突变的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:建立低密度脂蛋白-受体(LDL-R)基因点突变监测方法,从基因水平对30例原发性高胆固醇血症患者进行筛选、明确诊断。 方法:将聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)与银染技术相结合,用19对引物对LDL-R基因的全部18个外显子进行检测,30例患者中,对筛查出的突变用PCR产物直接测序或克隆测序的方法明确突变的性质和位置。 结果:确立的PCR-SSCP条件稳定,银染方法灵敏度高、重复性好,且避免了同位素污染。30例患者中,发现1例定位于外显子14的杂合子点突变患者,PCR产物直接测序证实第671位密码子发生错义突变:CCC→CGC,导致脯氨酸→精氨酸;1例纯合子家族性高胆固醇血症患者外显子7发生点突变,克隆测序证实密码子308位发生错义突变:TAC→TGC,导致半胱氨酸→酪氨酸;2例杂合子患者外显子4的3’部分SSCP出现相同异常带型。查阅文献,测序证实的突变皆是新的突变。 结论:建立的PCR-SSCP方法可用于高胆固醇血症患者LDLR基因点突变的筛检。研究结果从基因水平证实中国家族性高胆固醇血症患者LDL-R基因突变具有多样性的特点。 相似文献
92.
防治动脉粥样硬化的新动向 总被引:53,自引:2,他引:51
斑块破裂和其后的血栓形成是造成急性冠状动脉综合征(ACS)的主要原因,而斑块发生破裂则与斑块局部的炎症反应有十分密切的关系。近些年来研究认为动脉粥样硬化病变是对局部损伤的一种保护性、炎症-纤维增殖性回应。如果损伤持续一段时间,这种回应则变得过度,最终成为疾病即斑块形成。在斑块的形成过程中脂质沉积是最重要的因素,也是损伤反应最早期的表现之一,伴随着脂质的沉积,氧化低密度脂蛋白胆固醇(oxLDL-C)的形成,循环中的白细胞和单核细胞被激活,并迁移到病变处,后者在oxLDL-C作用下变成活化的巨噬细胞… 相似文献
93.
17例肥厚型心肌病病人心电I图特点分析 总被引:5,自引:0,他引:5
目的提高对肥厚型心肌病的诊断识别.方法对1996年~2000年确诊为肥厚型心肌病17例病人的临床资料进行分析.结果全部病人心电图均有T波异常,9例心尖肥厚型心肌病病人表现为I、aVL、V2~6导联T波倒置,V1~3导联R波幅度明显增加,其中2例伴完全右束支传导阻滞者亦有左胸导联T波明显倒置;5例普遍肥厚型心肌病病人表现为T波倒置导联较心尖肥厚型心肌病病人范围小(V3~6导联伴或不伴I、aVL导联轻度倒置),V1~3导联R波幅度增加不如心尖肥厚型心肌病病人明显;2例间隔肥厚梗阻型心肌病病人有V1~3导联ST段抬高,T波直立,V1~3导联R波不增加与前两型不同;1例间隔肥厚型心肌病伴完全右束支传导阻滞者表现为V1导联呈qR形态,与心尖肥厚型心肌病伴完全右束支传导阻滞者的rsR'亦不相同.结论重视临床和心电图变化采取进一步的检查措施可以最大限度的减少该病的误诊. 相似文献
94.
目的观察经冠脉移植骨髓单个核细胞的定植、分化和对心功能的影响。方法小型猪冠状动脉前降支结扎90min后再灌注制备心肌梗死模型,分为骨髓细胞移植组(BM-MNCs组,n=6)和对照组(n=5),分别经冠脉移植PKH26标记的骨髓单个核细胞和培养基,术后6周进行病理学检查并行血流动力学和超声心动图检查心功能变化。结果在BM-MNCs组,心肌梗死后6周在缺血心肌内可找到移植细胞,其Ⅷ因子和desmin免疫组化染色均为阳性;血流动力学指标显示左室等容舒张期压力最大变化率和心排量与心肌梗死后90min比较明显改善(P<0.05);超声心动图显示每搏输出量和心排量比对照组明显改善(P<0.05);心肌梗死边缘区的小血管数目明显多于对照组(P<0.05)。结论经冠脉移植骨髓单个核细胞可定植于梗死区心肌,并可分化为肌源性细胞和血管内皮细胞,可促进小血管再生,有改善心功能的潜能。 相似文献
95.
96.
97.
Intracoronarystentsareusedforthebail outofacuteorthreatenedocclusionandinthereductionofrestenosisafterpercutaneoustransluminalcoronaryangioplasty (PTCA ) CommonlyusedmanualmountingofcoronarystentsontoaPTCA balloonpriortodeploymenthassomedisadvantages Fi… 相似文献
98.
阿司匹林(aspirin)同时引起支气管哮喘及变异型心绞痛是非常少见的,现将我们诊断的1例报告如下:1临床资料 患者,男,40岁。因阵发性胸闷、咽紧、气喘伴心前区疼痛3个月,于1997年6月9日以“冠心病、心绞痛”收住院。 患者于3个月前因头痛在当地诊断为“高血压”住院,在降压治疗的同时给予阿司匹林50mg/d。此后,患者经常发生阵发性胸闷、咽紧、心前区疼痛、气喘和呼吸困难,心电图示V_(3-5)ST段抬高2mm,双肺可闻及哮鸣音和细小 音。12天后转至省医院治疗,当日行冠状动脉造影,冠状动脉未见… 相似文献
99.
经皮冠状动脉介入治疗(PCI)后双联抗血小板治疗(DAPT)已经成为标准治疗,无论是置入裸金属支架(BMS)还是药物洗脱支架(DES),DAPT已证实可减少支架内血栓形成、心肌梗死(MI)和死亡风险。虽然当前指南推荐置入BMS后应用DAPT至少1个月,置入DES后应用DAPT至少12个月,但随着新型抗血小板药物的出现和临床试验结果的公布,不同DES的双联抗血小板药物时限仍存争议,本文旨在探讨PCI术后双联抗血小板药物在不同类型支架及病变置入支架后抗血小板时限、新型抗血小板药物的应用以及氯吡格雷抵抗患者的抗血小板药物选择,以期对临床实践给予指导。 相似文献
100.
经冠脉注射法移植成年犬自体骨骼肌成肌细胞治疗急性心肌梗死的疗效研究 总被引:3,自引:1,他引:3
目的观察经冠状动脉内注射法移植自体骨骼肌成肌细胞治疗急性心肌梗死的疗效。方法以改良成年犬骨骼肌成肌细胞培养方法进行细胞分离及扩增;结扎冠状动脉前降支中段,建立急性心肌梗死模型;分为冠脉内注射对照及冠脉内成肌细胞注射组,每组8只;冠状动脉结扎前、后及4周时测定左室功能指标、4周时行超声心动图检查。结果自体骨骼肌成肌细胞经冠脉注射移植组术后4周CO比对照组显著增加(P〈0.05)且比冠脉结扎后显著升高(P〈0.05);术后4周时LVEF和SV比对照组上升21.1%~31.4%(P均〉0.05)。结论经冠脉内注射移植自体骨骼肌成肌细胞可能提高急性心肌梗死后收缩功能。 相似文献