环境影响 DNA 甲基化及导致先天性心脏病发生的研究进展

先天性心脏病的病因目前国际公认主要是遗传和环境因素共同作用的结果。环境诱发的表观遗传学变化可能是疾病发展起源的关键因素,具有重要的临床意义,而DNA甲基化是一种主要的表观遗传学机制。文章综述某些环境因素与DNA甲基化及先天性心脏病关系的研究进展,以便更好地了解先天性心脏病的发病机制,有利于早诊断、早治疗。     

应用多普勒超声音频处理系统自动估测肺血管阻力的研究

目的　评价多普勒超声音频处理系统 (DASPS)自动定量估测肺血管阻力 (PVR )的准确性。方法　对 3 2例先天性心脏病患儿 ,应用DASPS和多普勒超声技术 ,根据主动脉、肺动脉、二尖瓣及肺静脉血流时间间期参数估测肺动脉平均压 (PAMP)、肺血流量 (QP)及肺小动脉嵌压 (PAWP) ,按Poiseuille公式PVR =(PAMP PAWP) /QP 计算肺血管阻力 ,并与心导管实测值对比。结果　心导管测量的肺血管阻力与DASPS估测值高度相关 ( r =0 .93 ,P <0 .0 0 1) ,与多普勒超声技术估测值中等程度相关 ( r =0 .79,P <0 .0 1)。DASPS估测肺血管阻力所需时间短于多普勒超声技术所需时间 (P <0 .0 1) ,且重复性较好。结论　DASPS可以准确地无创自动定量估测肺血管阻力     

完全性大动脉转位的多普勒超声心动图诊断

目的:分析多普勒超声心动图诊断完全性大动脉转位(C-TGA)的准确性,提高超声心动图的首次检出率。方法:经外科手术证实为C-TGA的118例患者为研究对象,回顾性分析其超声心动图表现。结果:118例患者中,心房正位,心室右袢大动脉右转位112例,占94.9%;心房反位,心室左袢大动脉左转位6例,占5.1%。常见的合并畸形有房间隔缺损/卵圆孔未闭85例(72.0%)、动脉导管未闭68例(57.6%)、室间隔缺损35例(29.7%)、肺动脉狭窄29例(24.6%)、不典型冠状动脉13例(11.0%)。超声诊断正确者113例,占95.8%;误诊5例,占4.2%。在合并畸形中,误诊、漏诊不典型冠状动脉7例(53.8%)、动脉导管未闭2例(2.9%)。结论:多普勒超声心动图技术可以比较准确地诊断完全性大动脉转位。     

非紫绀型先天性心脏病儿童的词语理解能力研究

目的探讨非紫绀型先天性心脏病(CHD)儿童词语理解能力的发育状况。 方法选择2~4岁非紫绀型CHD患儿64例（先心病组）和健康儿童60例（对照组）。采用修订的皮博迪图片词汇测验——儿童词语理解能力测验（VCTC）评定工具评估其词语理解能力,并分析房间隔缺损（ASD）、室间隔缺损（VSD）、动脉导管未闭（PDA）3种非紫绀型CHD及不同性别患儿的词语理解能力得分差异。 结果非紫绀型CHD患儿词语理解能力迟缓的发生率为20%,健康儿童词语理解能力迟缓的发生率为5%,差异有统计学意义(P<0.05)。非紫绀型CHD患儿的词语理解能力得分低于健康儿童,差异有统计学意义(P<0.05)。ASD、VSD、PDA患儿之间的词语理解能力得分差异无统计学意义(P>0.05);不同性别的非紫绀型CHD患儿词语理解能力得分差异无统计学差异 (P>0.05)。 结论非紫绀型CHD患儿存在词语理解发育迟缓倾向,非紫绀型CHD的类型、性别并非是影响患儿词语理解能力发育的重要因素。     

经皮心导管微导丝肺动脉瓣打孔并球囊扩张治疗新生儿室间隔完整型肺动脉瓣闭锁效果分析

目的 探讨经皮心导管微导丝肺动脉瓣打孔并球囊扩张治疗新生儿室间隔完整型肺动脉瓣闭锁(PA-IVS)的疗效。方法 回顾分析2012年1月至2018年12月在上海交通大学医学院附属新华医院接受经心导管微导丝肺动脉瓣打孔并球囊扩张术的21例(男14例、女7例)PA-IVS新生儿的治疗及随访情况。所有患儿均采用经Simmons导管推送微导丝肺动脉瓣打孔技术,同时行肺动脉瓣球囊扩张术。术后1、3、6、12个月及之后每年随访超声心动图评估手术效果及右心室发育情况。组间比较采用t检验。结果 共纳入21例PA-IVS新生儿,其中产前诊断13例,中位手术年龄6日龄,体重(3.2±0.5)kg,球囊与瓣环比值1.19±0.12,术前经导管测量右心室收缩压(121±33)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),术后即刻压力为(47±13)mmHg。入组患儿随访中位时间30个月,所有入组患儿均实现双心室循环,无死亡及严重的并发症发生。随访1年及以上的患儿16例,末次随访肺动脉跨瓣压差(29±15)mmHg,右心室与左心室横径比值明显高于术前(0.86±0.10比0.73±0.13,t=-2.96,P=0...     

计算机辅助彩色M型超声心动图无创估测肺血管阻力的研究

目的 评价自行设计的计算机软件辅助彩色M型超声心动图无创估测肺血管阻力(PVR)的可行性及准确性.方法 20例先天性心脏病患者和20例正常儿童为研究对象,应用彩色M型超声心动图检测肺动脉血流传播速度(VPE)并进行比较;应用自行设计的计算机软件测量先心病患者的肺动脉血流传播速度(VPC),并与右心导管技术所测的PVR对比.结果 先天性心脏病患者彩色M型超声测得的VPE明显低于正常儿童[(38.38±18.89)cm/s对(80.34±15.65)cm/s,P＜0.01],且与心导管所测的PVR值显著相关(r=-0.69,P＜0.01).计算机软件测得VPC与PVR高度相关(r=-0.78,P＜001),且重复性较好.VPC＜35.910预测PVR＞16 kPa·S·L-1的灵敏性为92.9%,特异性为100%.结论 应用计算机辅助彩色M型超声心动图技术测量肺动脉血流传播速度可以比较准确地无创估测肺血管阻力.     

心脾综合征合并肺静脉回流异常的超声心动图诊断

目的探讨超声心动图对心脾综合征合并肺静脉回流异常的诊断价值,分析其漏诊及误诊原因,提高诊断的准确率。方法本文总结了190例心脾综合征患儿肺静脉回流情况的超声检测结果,并与其心血管造影或磁共振检查结果进行对照。结果190例心脾综合征患儿中,无脾综合征159例,其中61例合并肺静脉回流异常(占38.3%),多脾综合征31例,其中5例合并肺静脉回流异常(占16.1%)。66例患儿合并肺静脉回流异常,超声诊断符合者17例(占25.7%),漏误诊49例(占74.3%);66例肺静脉回流异常患儿中,伴有明显异常回流途径者17例,超声诊断15例(占88.2%)。结论无脾综合征患儿常合并肺静脉回流异常。超声心动图可以较准确地诊断心脾综合征伴有明显异常回流途径的肺静脉异位引流,其他类型肺静脉回流异常检出的准确率尚待进一步提高。     

完全型冠状静脉窦隔缺损的超声心动图诊断

目的探讨多普勒超声心动图对完全型冠状静脉窦隔缺损(coronary sinus septal defect,CSSD)的诊断价值.方法以经右心导管检查及外科手术治疗的10例完全型冠状静脉窦隔缺损患者为研究对象,回顾性分析其二维及多普勒超声表现.结果 10例完全性CSSD患者中,超声诊断3例,诊断正确率30%;漏诊7例,占70%.10例完全型冠状静脉窦隔缺损患者中,10例均合并左侧上腔静脉残存,9例合并房间隔缺损,其中4例为房室间隔缺损,5例为房间隔缺损或大型房间隔缺损(近似功能性单心房).10例均合并于复杂型先天性心脏病中,其中7例合并右室双出口、法乐四联症、单心室等紫绀型先心病,3例为部分型房室间隔缺损和功能性单心房患者.结论在复杂型先心病合并左上腔静脉残存或房间隔缺损时应警惕完全型冠状窦隔缺损的存在,以免漏诊.     

二尖瓣血流传播速度估测左心室舒张功能影响因素的研究

目的 探讨超声心动图色彩反转速度及切面选择对二尖瓣血流传播速度(Vp)测定结果的影响。方法 在33例先天性心脏病患儿中，分别于心尖四腔及二腔观采集二尖瓣血流的彩色M型图像。应用自行设计的计算机辅助测量系统(CAMS)测量二尖瓣血流传播速度。分别在四腔及二腔观选取3种不同的感兴趣色彩测定血流传播速度(Vp)。所有患者均进行心导管检查，并将超声测得二尖瓣血流传播速度与心导管参数进行比较。结果所有患者中．由心尖四腔及二腔观图像所获得的Vp之间差异无显著性意义。在33例先天性心脏病患者中．不同切面及不同感兴趣色彩所测得的Vp之间差异无显著性意义。不同切面与不同感兴趣色彩所测得的Vp均与左心室舒缓时间常数(τ)显著相关。当设定处理色彩代表较高的血流速度时。Vp与τ之间的相关性更好。结论CAMS系统可准确地估测二尖瓣血流传播速度以反映左心室舒张功能。切面观选择对血流传播速度的选择无显著影响．在检测中应选定代表较高血流速度的感兴趣色彩。     

完全性房室间隔缺损修补术后随访分析

目的 探讨完全性房室间隔缺损修补术的疗效.方法 对2003年1月至2006年6月行完全性房室间隔缺损修补术患儿进行随访分析.通过超声心动图心尖四腔切面评估术前,术后第2天、1个月、6个月及1年的房室瓣反流程度.大于6个月患儿术前行心导管检查了解肺动脉压力及肺小动脉阻力(PAR).记录术后监护时间、呼吸机使用时间及肺动脉高压危象发生情况.结果 105例完全性房室间隔缺损患儿术后监护(4.7±2.4)d,呼吸机使用(1.7±1.0)d,出现肺动脉高压危象9例(8.5%).PAR>8 Wood单位患儿与PAR≤8 Wood单位患儿比较,年龄较大,术后监护时间、呼吸机维持时间较长,肺动脉高压危象发生率较高(均P<0.05).院内死亡4例(3.8%),其中3例的共同瓣严重发育不良.与术前比较,术后左侧及右侧房室瓣反流均明显减轻(P<0.05).81例(77.1%)患儿术后瓣膜反流程度稳定,14例(13.3%)患儿术后反流程度逐渐加重,10例(9.6%)患儿术后反流程度逐渐减轻.结论 完全性房室间隔缺损早期修补术安全、有效.术前PAR>8 Wood单位患儿术后易出现肺动脉高压危象.