SPAST基因新位点突变致遗传性痉挛性截瘫的家系报道

目的 分析SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),提高临床医生对该病的认识。方法 回顾性分析1个2020年7月就诊于山东大学齐鲁医院最终确诊为HSP 4型的家系,明确致病基因,分析其临床表现,并复习相关文献。结果 患者及其母亲在SPAST基因第8外显子区域携带一处单杂合变异：c.1105A>C(腺嘌呤>胞嘧啶),导致氨基酸改变p.T369P(苏氨酸>脯氨酸)。SPAST基因c.1105A>C杂合突变可能为其家系致病性变异。结论 该家系携带的SPAST基因c.1105A>C杂合突变可能为其家系发病的原因。     

Guillain-Barre综合征合并中枢神经系统脱髓鞘病变的临床研究

目的 探讨Guillain-Barre综合征（GBS）合并中枢神经系统（CNS）脱髓鞘病变及两者之间的发病关系和可能的发病机制。方法 对3例合并CNS脱髓鞘病变的GBS患者的临床及实验室资料进行分析。结果 例1男，28岁，主要表现为全身软瘫和昏迷，血气分析结果正常，脑脊液有蛋白细胞分离，寡克隆带阳性，肌电图提示神经源性损害；MRI示双侧脑白质及颈髓广泛多发性脱髓鞘改变；应用血浆和免疫球蛋白治疗后好转，例2女，5岁，因进行性四肢无力，呼吸困难入院，应用呼吸机和血浆治疗过程中出现脑干反射障碍，后放弃治疗死亡，死后行腓肠神经病检示周围神经脱髓鞘病变，例3男，12岁，因进行性四肢无力伴大小便困难入院；颅脑MRI未见异常，脊髓MRI见T5-T4节段广泛脱髓鞘病变；脑脊液有蛋白细胞分离。寡克隆带阳性；肌电图示周围神经传导速度减慢。结论 合并意识障碍的GBS大多病情危重，其发病机制不详，可能与P1碱蛋白引起的自身免疫反应造成周围和GNS的共同脱髓鞘有关。     

腭扁桃体及外周血中记忆B细胞在IgA肾病临床进展中的异常表达

目的：观察IgA肾病（IgA nephropathy,IgAN）患者腭扁桃体、外周血中记忆B细胞表达及腭扁桃体切除后外周血记忆B细胞表达的变化,了解腭扁桃体在IgAN发病机制中的作用,为IgAN的治疗提供理论依据。方法：选取28例经临床和肾脏病理检查确诊为IgAN的患者腭扁桃体及外周血作为观察组,将27例慢性扁桃体炎患者腭扁桃体及10例正常健康者外周血作为对照组。采用流式细胞术检测记忆B细胞在腭扁桃体及外周血B细胞的表达,并分析IgAN患者腭扁桃体切除前、后外周血记忆B细胞的变化。结果：记忆B细胞在IgAN患者腭扁桃体及外周血高表达,分别为5.72%±5.26%和4.92%±5.10%;腭扁桃体切除前、后外周血中记忆B细胞表达百分率分别为4.92%±5.10%和1.10%±0.65%,差异有统计学意义,且腭扁桃体切除后外周血记忆B细胞表达基本恢复到正常水平。结论：记忆B细胞表达的高低为IgAN的临床进展研究提供了依据。     

高温抑制HL-60细胞核酸合成与集落形成具有部分可逆性

作者证实高温(42℃,60min)对人早幼粒白血病细胞(HL-60细胞)的损伤程度存在异质性,短期(24 h)液体培养能使受抑制HL-60细胞的集落存活率及~3H-TdR掺入率获得部分恢复.结果提示,高温对白血病细胞DNA合成及集落形成抑制具有部分可逆性.作者对其临床意义及发生机理做了分析.     

急性胰腺炎血流动力学变化及多巴胺治疗

作者观察了胰管内注射胰蛋白酶和胆汁所致犬急性胰腺炎(AP)时血流动力学变化及多巴胺对 AP 的治疗作用。治疗组在制 AP 模型后10min 开始静脉持续3h 滴注多巴胺,持续3h,每小时0.6mg/kg。AP 组的胰腺血流量(PBF)在制 AP 后迅速下降,全身血流动力学也发生了明显改变。多巴胺治疗可增加 PBF,改善全身血流动力学,降低 AP 犬的死亡率和减轻胰腺炎程度。提示多巴胺可通过改善 AP 早期的胰血供,有效地阻止水肿性胰腺炎向出血坏死性胰腺炎发展。     

14C-UBT检测幽门螺旋杆菌感染慢性胃病的实验室分析

目的 了解14C-尿素呼气试验(14C-UBT)检测对幽门螺旋杆菌(Hp)感染所引起的慢性胃部疾病的诊断价值.方法 利用14C-UBT试验中β射线液闪式Hp测试法和胃活检组织尿素酶试纸法进行对照,对614例胃镜确诊慢性胃部疾病患者进行检测分析.结果 慢性胃溃疡、胃炎和糜烂性胃病患者14C-UBT测定的阳性检出率分别为48.9%、54.9%、43.6%,明显高于健康人的25.5%(P＜0.01).结论 14C-UBT的β射线液闪式Hp测试法敏感性好,结果准确,诊断符合率高,且方法简便、省时,有利于Hp感染胃肠疾病早期诊断指标.     

手术流程表在术前访视中的应用探讨

目的探讨术前访视方法,提高术前访视的效果与质量,减轻手术患者的紧张与焦虑。方法随机选择普外科择期手术治疗的200名患者随机的分为观察组与对照组,观察组100名为常规术前访视+发放手术流程表,对照组100名为常规术前访视,观察2组的效果。结果 2组患者的焦虑程度、患者的满意率、宣教所用的时间相比均有统计学意义(P<0.05)。结论常规术前访视+发放手术流程表对减轻患者术前焦虑,提高宣教质量等有较好的效果,提高了术前访视率及患者的满意率。     

国产氨羟丙基双磷酸盐治疗骨转移癌疼痛疗效观察

 目的 观察国产氨羟丙基双磷酸盐(APD)对恶性肿瘤骨转移引起疼痛的治疗效果和活动能力改善情况。方法 30例确诊为恶性肿瘤伴骨转移疼痛患者均静滴APD 90 mg。结果 止痛显效7例,有效17例,总有效率80%。活动能力改善效果：显效6例,有效7例,总有效率59.1%。大部分病例3 d起效,维持28 d。不良反应主要为发热(20%)。结论 国产APD对恶性肿瘤骨转移疼痛和由此引起的活动能力减退有良好的治疗效果。     

高气压对外周血染色体畸变、微核和淋转率的影响

高气压对外周血染色体畸变、微核和淋转率的影响朱炳钗，吕家本，王宗伍，陈铁河为了探讨在深水环境下高气压对机体外周血细胞遗传学和某些免疫功能的可能影响，本研究以外周血淋巴细胞染色体畸变、淋巴细胞微核和淋转率作为终点观察指标，对家兔和离体人血在高气压作用下...