92例出生低体重儿相关因素分析

目的:为探讨低体重儿的发生原因及发生率,针对病因进行防治,从而提高出生人口素质,降低新生儿死亡率.方法:对1736例新生儿,以《实用新生儿学》的诊断标准.于出生后30 min用婴儿磅测量体重,凡孕满28周正常体重标准差以小于孕龄正常体重的第10百分位数为出生低体重儿.结果:出生低体重儿的发生率5.3%.结论:出生低体重儿发生原因与孕妇年龄、分娩孕周、多胎妊娠,妊娠合并症、是否参加围产前保健有一定关系.     

荧光定量PCR分析FGFR2基因多态性与乳腺癌的相关性研究

目的 探讨成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth faceor receptor 2,FGFR2)基因rs2981582位点单核苷酸多态性(single necleotide polymorhism,SNP)与乳腺癌易感性之间的关系.方法 建立新的荧光定量PCR检测rs2981582位点SNP,并对936例乳腺癌患者和471例良性乳腺疾病患者进行病例对照研究,分析该位点SNP与乳腺癌发生之间的关系.结果 对照组CC、CT、TT各基因型的例数及基因频率分别为234(49.68%)、181(38.43%)、56(11.89%).乳腺癌组总体各基因型例数及基因频率分别为426(44.56%)、400(41.84%)、130(13.60%),与对照组差异无统计学意义(P=0.183).进一步分层分析发现,雌激素受体(+)组各基因型例数及基因频率分别为189(41.27%)、202(46.12%)、67(14.63%),与对照组比较差异有统计学意义(P=0.035);而雌激素受体(-)组各基因型及基因频率分别为237(47.59%)、198(39.75%)、63(12.65%),与对照组比较差异无统计学意义(P=0.802).结论 FGFR2基因第2内含子SNPrs2981582与雌激素受体阳性乳腺癌的发生有显著关系,同时验证了用本方法检测大批量人群标本的SNP操作简便,检测耗时短,结果特异且费用较为低廉,适合于进行大规模样品的SNP快速测定.     

应用多重PCR和MLPA技术检测DMD患者和携带者的基因突变及产前诊断

目的 应用多重PCR和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者、携带者并应用于产前诊断.方法 首先采用多重PCR对临床诊断为DMD/BMD的患者检测DMD基因的26个外显子,未查到缺失突变者和可能的携带者采用MLPA检测全部79个外显子是否有缺失或重复突变.对产前诊断病例,用PCR法检测缺失突变,用MLPA法检测重复突变.结果 多重PCR对22例患者的DMD基因的26个外显子检测.13例有缺失突变.未查到常见缺失突变的9例患者经MLPA检测DMD基因的全部79个外显子,3例为重复突变、1例为单个第18外显子缺失、其他5例未查到缺失和重复突变.16例携带者中,3例有家族史,其中2例检出突变;13例为检测到突变的散发病例患儿的母亲,有8例检测到突变.产前诊断9个胎儿(其中双胎1例),2例胎儿有突变,引产后核实无误;7例胎儿未检测到突变,现均已分娩.结论 多重PCR可检出92.86%的缺失突变并可用于缺失突变的产前诊断,因其简便、可靠、价廉可作为临床上DMD/BMD基因诊断的初选.MLPA可用于多重PCR未检测到缺失突变的患者及携带者的检查.     

胆囊癌手术前后检测血清CA19-9的临床意义

目的：探讨血清CA19-9对胆囊癌的诊断及疗效判断价值。方法：采用化学发光法对胆囊癌、胆囊良性病变及良性非胆系疾病患者共60例进行手术前后血清CA19-9检测。结果：胆囊癌患者术前血清CA19-9水平明显高于胆囊良性病变者（P〈0．01），检测的敏感性为80．0%，特异性为97．5％。胆囊癌根治性手术后血清CA19-9水平较术前有显著降低（P〈0．01），而姑息性手术前后无显著变化。结论：手术前后血清CA19-9水平的检测，对胆囊癌的诊断及疗效判断具有较高的临床应用价值。     

NICU患儿静脉留置针留置部位研究

目的探讨NICU内患儿最适合的静脉留置针留置部位,减少患儿痛苦,提高护理质量。方法将睡在暖箱的足月儿207例和早产儿339例选择头皮、腋下、上肢、下肢部位的静脉进行留置针穿刺,观察不同部位留置针留置时间。结果选择腋静脉穿刺的足月儿、早产儿留置针的留置时间为(94.03±17.43)h(、112.27±23.27)h,分别与头皮静脉、上肢静脉、下肢静脉留置时间比较,有显著性差异(P<0.01),使用腋静脉留置留置针留置时间长。足月儿选择头皮静脉穿刺行留置针留置时间为(80.06±17.91)h,比上肢、下肢留置的时间长,有显著性差异(P<0.01)。结论足月儿留置针注射最好选择头皮和腋下静脉,早产儿首选腋下静脉。     

细胞间黏附分子-1和P-选择素在鼻息肉中的表达

目的:揭示细胞间黏附分子-1(ICAM-1,CD54)和P-选择素(CD62p)在鼻息肉发病机制中的作用.方法:收集鼻息内标本32例,炎性鼻甲黏膜11例,正常鼻黏膜12例作对照,应用FACScan流式细胞仪测定不同标本内表达这两种黏附分子的阳性细胞数量.结果:鼻息肉和炎性鼻甲黏膜ICAM-1和P-选择素的细胞阳性率均明显高于正常鼻黏膜(P＜0.001);鼻息肉和炎性鼻甲黏膜之间ICAM-1和P-选择素的细胞阳性率差异无显著性(P＞0.05);ICAM-1和P-选择素在鼻息肉中的表达有正相关关系(r=0.900 1,P＜0.001).结论:ICAM-1和P-选择素在鼻炎和鼻息肉发病过程中都起了重要作用,在鼻息肉中二者表达有一致性.     

浙江丽水地区β地中海贫血基因突变类型的研究

目的了解浙西南地区β地中海贫血基因突变的类型.方法对经过初筛的患者用反向点杂交法确定基因突变类型.结果在本地区共检出五种基因突变类型,分别为β珠蛋白基因IVS-2nt654(C→T)突变,占40%;CD41-42(-TCTT)突变,占36%;CD17(A→T)突变,占16%;TATA box nt-28(A→G)突变,占4%;CD27-28(+C)突变,占4%.结论本研究结果对本地区开展β地中海贫血基因分析、婚前指导、遗传咨询和产前诊断具有重要意义.     

免疫固定电泳技术检测恶性淋巴瘤的应用

[目的]应用免疫固定电泳法，对恶性淋巴瘤（T细胞淋巴瘤，B细胞淋巴瘤）分型及签别诊断。[方法]经Hydrasys琼脂糖凝胶电泳，在γ球蛋白区，呈现深染M蛋白异常区带，再做免疫固定电泳，免疫球蛋白定量，以鉴定恶性淋巴瘤的类别。[结果]选择110例恶性淋巴瘤患者，经血清蛋白电泳检测发现有M蛋白异常区带的有14例，占12％。经免疫同定电泳图谱显示各异，结合Ig定量检测并根据临床病理学诊断确认110例恶性淋巴细胞瘤中，T细胞淋巴瘤61例，占患者总例数的55％；B细胞淋巴瘤13例，占11％；其他类型36例，占32％。[结论]免疫同定电泳检测有助于恶性淋巴瘤的鉴别分型。     

肝癌患者围手术期生存质量的测评及分析

目的了解肝癌患者围手术期的生活质量(QOL)。方法对91例接受肝叶切除的肝癌患者,采用癌症患者QOL调查表进行调查,并对结果进行分析。结果患者术前及术后第1、2周QOL均分分别为46.78、34.48和43.99分;影响患者QOL的主要负性因素为:负性情绪和精神压力、疼痛和活动障碍、生活自理能力低下等。结论肝脏手术对肝癌患者QOL的影响较大,以术后第1周最为显著。