凝血和纤溶系统与脑血管疾病关系的研究概况

近年来,凝血和纤溶系统与脑血管疾病的关系日益为人们所关注,有关脑血管疾病时体内凝血系统被激活和反应性纤维活性增强的报道不断增加,有一部分临床和实验亦证明了凝血系统在缺血性脑卒中的发病中起着重要作用[1],而不断推出的敏感检测方法,又为精确分析凝血和纤溶的相关因素提供了有力的依据,本文就此作一综述。1 检测凝血和纤溶系统指标的进展 凝血系统和纤溶系统有相似的瀑布式激活过程,正常情况下,人体凝血纤溶系统处于动态平衡,起着保持血管完整性和疏通血流通道的双重作用。在纤维蛋白原转化为纤维蛋白的过程中,凝血酶起着主要的促     

线粒体脑肌病的分子遗传学研究进展

本文综述了线粒体脑肌病近几年在分子遗传学方面的研究进展。涉及到有关线粒体脑肌病的分型，线粒体ＤＮＡ突变，遗传方式，各型临床表现的差异及其可能的解释。     

显性遗传性色素型正染性脑白质营养不良

目的 报道一个显性遗传性色素型正染性脑白质营养不良家族的临床和病理改变特点。方法 对先证者进行脑、皮肤和肌肉活检以及死亡的脑局部解剖，标本进行组织学、荧光显微镜和电镜检查。结果 先证者为39岁的女性病人，表现为头痛、进行性痉挛性截瘫、延髓性麻痹和疾呆，后期处于运动不能－僵直状态，伴随二便失禁和呼吸困难，发病后2年死亡。MRI显示大脑顶叶和额叶白质多灶性长T1和长T2信号病变。其叔叔、父亲和两个姐姐也在34－55岁发病，具有相似的临床表现和病程经过，2个姐姐的CT检查均表现为大脑白质低密度病灶。脑病理特点为弥漫性脑萎缩，大脑顶叶和额叶病变区出现弥漫性脱髓鞘伴随星形胶质细胞增生、少突胶质细胞减少和出现少量吞噬细胞浸润。大脑皮层的Ⅴ-Ⅵ层可见胶质细胞增生，胶质细胞和吞噬细胞内充满颗粒沉积物。电镜检查显示沉积物为膜性包裹的嗜饿性颗粒体、板层体和指纹体，的结果也见于脑活检标本。皮肤和肌肉的光镜和电镜检查无异常。结论 临床和病理改变提示此家族为显性遗传性色素型正染性脑白质营养不良。由于病变主要集中在大脑白质的胶质细胞，膜性包裹的嗜饿性沉积物具有溶酶体的形态特点，推测此病可能是一种胶质细胞的溶酶体病。     

第42例--双下肢无力、行走障碍、鸭步

病历摘要 患儿,男,4岁,主因双下肢行走障碍2年人院.患儿2岁时,家长发现其走路时足跟先着地,之后脚尖着地,走平路时易摔跤或跪在地上,走路速度较慢,跑步时双脚尖呈八字形,髋部扭动幅度较大,似竞走运动员步态,不会蹦跳,下蹲后起立缓慢,上楼梯困难,先抬右腿,然后再将左腿抬起,下楼相对轻松,病后不愿走路.曾在外院求治,诊为低钙,给予 鱼肝油、钙制剂等治疗,服用1年无明显疗效,1999年3月去骨科医院拍髋关节片未见异常,同年4月再次求治于某医院脑系科,行头颅CT及脑电图检查无异常,肌电图双侧H反射未引出,诱发电位正常,胸椎磁共振成像(MRI)示胸2～11椎体水平髓周血管增粗,血管畸形待除外,予脑复康、活血素等药物治疗后,患儿跑步速度较前增快,步态仍呈鸭步,可蹦跳,脚可抬离地面少许,上楼梯仍较困难,活动量大时自诉腿疼,尤以右侧明显,为进一步明确诊断,来我院儿科门诊求治,以双下肢行走障碍原因待查收住院.发病以来上肢无改变,无智力运动倒退,不伴惊厥及发作性意识障碍,无外伤史,大小便正常,无发热.病程中曾出现口吃,经口服脑复康等药物后好转.     

原发性线粒体肌病线粒体形态计量学研究

对6例原发性线粒体肌病者及4例正常对照的骨骼肌线粒体进行电镜形态计量学研究。线粒体肌病患者线粒体截面的周长、面积及圆偏度显著大于正常人;线粒体比表面显著低于正常人,线粒体比表面与静态血乳酸水平及血乳酸丙酮酸比值呈显著负相关。     

线粒体肌病患者的线粒体功能缺陷起源的研究

目的 研究线粒体肌病患者的线粒体功能缺陷的起源。方法 运用含溴化乙锭的培养液培养食管癌细胞，在体外建立性质稳定，长期存活的无线粒体DNA的细胞系，与线粒体肌病患者及正常对照者的血小板进行细胞融合，测定其融合细胞的线粒体功能。结果 使用含溴化乙锭的培养液培养食管癌细胞12天后，细胞完全脱失线粒体DNA，并可稳定培养传代。此细胞与线粒体肌病患者的血小板所形成的融合细胞的线为闰体功能明显较对照组为低。结论 线粒体肌病患者的线粒体功能缺陷可能主要由线粒体DNA突变引起。     

Fabry病二例患者的血管病变

目的：报道了2个Fabry病家族的临床及病理特点，讨论血管改变对疾病发展的影响。方法：2例先证者均为男性患儿，以发作性肢端疼痛。血管角质瘤及肾损害为主要表现，伴多系统受累症状。先证者1家族中多人发病，在疾病晚期期出现心、肾、脑的损害；先证者2家族中也有人死于肾功能衰竭。对2例先证者进行腓肠神经活检，其中1例进行肾脏活检。结果：髓鞘染色显示血管内皮细胞，平滑肌细胞及神经束衣内大量绿色颗粒沉积，在半薄切片沉积物表现为嗜锇颗粒，电镜下为髓样结构，在先证者2的肾脏毛细血管内皮细胞内也见到类似沉积物。生化检查发现先证者1，肾素－血管紧张素系统活性升高，结论：2例先证者的临床及病理改变符合Fabry病的诊断，除了脂质沉积导致的血管原发病变外，肾素系统活性升高和继发高血压是疾病晚期多器官损害的重要原因。     

第47例--进行性四肢无力伴随心衰和皮下出血点

病历摘要 患者男性,53岁,1年来进行性四肢无力,双下肢浮肿,4个月前发现皮肤出血点,1个月来间断憋气,夜间平卧困难,患病以来便秘,体重下降.查体腋下及腰两侧多处出血点,颈静脉轻度充盈.左肺呼吸音减低,右下肺少量细湿啰音,双膝以下可凹性浮肿.双上肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力近V级,双下肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力Ⅳ级.四肢肌张力低下,双侧肩带肌、骨盆带肌、双侧股四头肌轻度萎缩,未见肌束颤动.腱反射对称低下,病理征阴性.     

原发型系统性类淀粉变性病（综述）

原发型(AL)系统性类淀粉变性病是类淀粉物质在细胞外广泛沉积所致的多器官病变，与免疫球蛋白的异常克隆有关。此文总结其临床表现、电生理改变和病理诊断方法，以便尽早发现此病和改善预后。