不同遗传学检测技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用

目的通过对2例不同类型的Prader-Willi综合征的诊断,分析不同的分子遗传实验技术在这类罕见遗传病诊断中应用的优点和局限性。方法首先应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对2例全面发育迟滞的婴幼儿血液样本进行初步检测,之后对病例1行CMA家系分析,用ChAS和UPD-tool软件计算检测数据。对病例2加做甲基化特异性PCR检测。结果病例1经CMA和UPD-tool家系分析诊断为母源单亲二体型Prader-Willi综合征,并发现该病例的15号染色体实际为同源/异源一体的整条母源单亲二体型。病例2经CMA结合甲基化特异性PCR检测诊断为缺失型Prader-willi综合征。结论针对不同分子遗传检测技术的优点和局限性合理选择正确的实验方法,能够有效地帮助临床和准确诊断基因组印记病,以便及早干预、治疗,获得更好的疗效和预后。     

探讨进行血清Hcy与Cys C联合检测在早期诊断2型糖尿病肾病方面的临床价值

目的：探讨进行血清同型半胱氨酸（Homocysteine,Hcy）和胱抑素C（Cystatin C,Cys C）联合检测在早期诊断2型糖尿病肾病（Type 2 Diabetic Nephropathy,T2DN）方面的临床价值。方法：选取122例单纯糖尿病患者、118例T2DN患者和120例健康者,对其进行血清Hcy与Cys C的单项和联合检测,对比分析各组患者的检测结果。结果：单纯糖尿病组患者的Hcy和Cys C水平及检测值异常率明显高于对照组患者,T2DN组患者的Hcy和Cys C水平及检测值异常率明显高于对照组患者和单纯糖尿病组患者,差异显著（P<0.05）,有统计学意义。结论：T2DN组患者血清Hcy、Cys C的水平可随着其病情的发展而升高。与进行血清Hcy或Cys C单项检测相比,为T2DN患者进行血清Hcy与Cys C联合检测可取得更准确的检测结果。     

冠状动脉介入治疗中血小板计数、抗凝血酶-Ⅲ对激活凝固时间的影响

目的研究冠状动脉介入术(PCI)患者的血小计数(PLT)、抗凝血酶-Ⅲ(AT-Ⅲ)活性与激活凝固时间(ACT)的关系。方法选择60例PCI患者,根据术前PLT水平将患者分成两组,高PLT组(PLT≥240×109/L)22例,低PLT组(PLT<240×109/L)38例。分别于PCI术前、术中应用肝素10000 U后5分钟、术后4小时鞘管内抽动脉血,测定AT-Ⅲ活性、ACT值,分析PLT、AT-Ⅲ活性对ACT的影响。结果①高PLT组术前、术中及术后AT-Ⅲ活性较低PLT组低,分别为(77.5±8.6)%vs(99.7±9.8)%,P<0.05;(68.0±8.8)%vs(89.2±8.0)%,P<0.05和(73.2±8.1)%vs(81.6±5.0)%,P<0.05。高PLT组术前、术中及术后ACT较低PLT组低,分别为(125.6±17.4)svs(161.0±11.1)s,P<0.05;(469.1±51.6)svs(568.1±51.6)s,P<0.05和(189.1±16.6)svs(204.8±19.4)s,P<0.05。②应用肝素后5分钟ACT与术前AT-Ⅲ活性正相关,r=0.9012,P<0.05,与术前PLT呈负相关,r=-0.4735,P<0.05。结论PLT偏高、AT-Ⅲ活性差的PCI患者肝素的抗凝效果差,出现肝素抵抗的可能性大。     

卒中后抑郁相关因素研究现状

卒中后抑郁是以行动迟缓、反应迟钝、兴趣下降及情绪低落为主要特征的脑血管病的常见并发症。其严重影响了患者生活质量、减慢了神经功能及肢体功能恢复。通过回顾性分析卒中后抑郁相关危险因素,提示临床医师有针对性地规避高危风险,以期达到指导和调整治疗方案、降低卒中后抑郁发生率,提高患者生活质量之目的。     

血清硫脑苷脂在心血管系统中的应用研究进展

血脂代谢异常是动脉硬化性心血管病的重要致病因素。传统的血脂代谢异常表现为高胆固醇血症,高三酰甘油血症,低高密度脂蛋白胆固醇血症,高低密度脂蛋白胆固醇血症,以及上述情况的不同组合。而最新研究显示除了以上血脂代谢异常,血清硫脑苷脂代谢异常很可能成为影响心血管疾病的另一种新的危险因素。     

维立西呱在心力衰竭中的研究进展

心力衰竭是各种心血管疾病的终末阶段,尽管目前以抑制交感神经和肾素-血管紧张素-醛固酮系统为基础的药物延缓了疾病的进展,但心力衰竭患者的预后仍不理想。可溶性鸟苷酸环化酶激动剂维立西呱是一种治疗心力衰竭的新型药物,其主要作用于一氧化氮-可溶性鸟苷酸环化酶-环磷酸鸟苷信号通路。现对可溶性鸟苷酸环化酶激动剂维立西呱在心力衰竭领域的最新研究进展做一综述。     

微波治疗宫颈糜烂865例临床护理

2006年1月～2009年12月,我们对排除宫颈癌的865例宫颈糜烂患者用微波进行治疗,经精心护理,效果满意.现将护理体会报告如下.     

冠脉内应用半量替罗非班在老年急性心肌梗死急诊PCI中的疗效及安全性

目的 探讨冠脉内应用半量血小板糖蛋白Ⅱb/ Ⅲa受体拮抗剂盐酸替罗非班在老年急性ST段抬高心肌梗死(STEMI)患者急诊经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术中的效果及安全性。方法 2012.1—2015.1入院的125例行急诊PCI的老年(>70岁)STEMI患者,随机分为替罗非班组62例和对照组63例,替罗非班组冠脉内注射小剂量盐酸替罗非班(5μg/kg),继而以0.075μg/(kg.min)由微量泵持续静脉泵入24小时,对照组不予应用。对比分析两组PCI术后IRA TIMI血流分级,校正的TIMI计帧数(CTFC)及心肌灌注分级(TMP),PCI术后30d主要不良心脏事件(MACE)及出血并发症。结果 PCI术后IRA TIMI 3级比例替罗非班组高于对照组(91.94% vs 79.37 %, P<0.05),CTFC亦显示替罗非班组低于对照组(22.79±5.75vs 31.36±4.72, P<0.05);心肌灌注分级TMP2级以上的比例替罗非班组高于对照组(74.19% vs 55.56%, P<0.05);出血并发症两组无显著性差异,MACE发生率替罗非班组低于对照组(6.45% vs 19.05%, P<0.05)。结论：老年STEMI患者急诊PCI术前冠脉内应用半量盐酸替罗非班可以迅速抑制血小板聚集,增加IRA TIMI血流分级,改善心肌灌注,减少无复流发生,而且不增加出血并发症,减少了MACE事件发生。     

心理护理干预对慢性盆腔炎治疗效果的影响

目的探讨心理护理干预对慢性盆腔炎治疗效果的影响。方法我站妇科门诊2008年1月至2009年12月慢性盆腔炎患者286例,按就诊顺序随机分成研究组和对照组各143例,研究组在给以基础治疗的同时辅助以针对性心理护理干预,对照组给以相同的基础治疗辅助一般常规心理护理,比较两组盆腔炎患者的治疗效果。结果在三个疗程的治疗后,研究组治愈率90.21%,明显高于对照组76.22%,P0.05。结论对慢性盆腔炎患者进行心理护理干预可使患者对病因、病程及治疗的充分了解和认识,从而降低抑郁、焦虑等心理因素对本病的影响,充分发挥药物的积极心理效应,提高治疗效果。     

乙双吗啉致急性白血病17例观察

急性白血病的病原虽然仍不完全清楚,但某些化学药物的致病作用是不容置疑的.我院自1990～1998年共收治17例乙双吗啉相关性急性白血病患者,其中男11例,女6例.年龄最大68岁,最小23岁.17例都有银屑病,病史45天至7年不等.17例都曾间断服用乙双吗啉,服药时间最长的达5年,总量约500g,服药时间最短的仅45d,服药总量约10g.17例患者中早幼粒细胞白血病9例,急性粒细胞白血病5例,急性单核细胞白血病3例.