甲型血友病基因诊断及产前诊断的研究进展

甲型血友病是最常见的遗传性出血性疾病,受到了国内外研究者们的极大关注.由于此病尚无彻底根治方法,所以基因诊断及产前诊断显得尤为重要.基因诊断可分为直接基因诊断及间接连锁分析的方法;产前诊断的手段也在近年飞速发展.本文就直接基因诊断、间接连锁分析及产前诊断新技术这几方面的研究进展综述如下.     

留置针颈外静脉穿刺术在抢救右心衰竭病人中的应用

在急诊工作中,抢救危重病人,迅速建立有效的静脉通路至关重要。静脉通路的开辟和通畅,保证了病人用药治疗的及时,为抢救争取时间。现将留置针颈外静脉穿刺术在抢救右心衰竭病人中的应用介绍如下。     

如何提高医院中药房服务质量

为了探索医院中药房提高服务质量的方法,文章从硬件、软件、药品质量、调配展示、人性化服务、售后回访六个方面展开讨论.结果发现目前医院中药房在这六方面都有可改进或补充的地方.提出医院与广大中药师们应共同努力提高药学服务水平,让患者放心,让自已舒心.     

急诊接诊酒醉患者的风险因素分析及对策

醉酒即急性酒精中毒,指一次性大量饮酒导致的中枢神经系统从兴奋到抑制状态为主的中毒性疾病,严重时可累及呼吸和循环系统,导致意识障碍、呼吸和循环衰竭,甚至可引起死亡[1].不管处于酒精中毒兴奋期、共济失调期,还是昏睡期的患者都存在着一定的安全隐患.本文就急诊接诊酒醉患者存在的风险进行分析,并提出防范措施,旨在更好保障患者及家属生命安全及医护人员自身安全的同时,促进医患关系和谐,减少医患冲突和医疗纠纷的发生.     

油松花粉对小鼠非特异性免疫功能及NK细胞活性的影响

目的:探讨油松花粉对小鼠非特异免疫功能及NK细胞活性的影响。方法:分别以0.45、0.90、1.80 g/kg 3个剂量组的油松花粉给予小鼠灌胃30 d,然后进行碳廓清、腹腔巨噬细胞吞噬鸡红细胞功能及NK细胞活性的测定。结果:油松花粉增强小鼠的单核-腹腔巨噬细胞吞噬和碳廓清能力,但对NK细胞活性无影响。结论:油松花粉具有增强小鼠非特异性免疫功能的作用。     

抗髓过氧化物酶抗体-抗中性粒细胞胞浆抗体相关肥厚性硬脊膜炎1例

<正>肥厚性硬脑膜脊膜炎(HP)可分为肥厚性硬脑膜炎(HCP)和肥厚性硬脊膜炎(HSP)。相较于HCP,HSP的发病率更低。本文报道1例抗髓过氧化物酶(MPO)抗体-抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关HSP患者如下。1 病例患者,女性,75岁,因“双下肢麻木无力5个月,行走不能2个月”于2021年3月10日入住复旦大学附属华山医院神经内科。患者于2020年10月开始无明显诱因出现双下肢无力,走路有踩棉花感。     

不同程度颈部透明层增厚胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性分析

目的：探讨对不同程度颈部透明层(NT)增厚的胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性。方法：收集佛山市妇幼保健院2017年1月—2022年5月符合纳入条件的孕妇514例,分为高龄组(A组)、2.5 mm≤NT<3.0 mm组(B组)和NT≥3.0 mm组(C组),取胎儿绒毛或羊水同时行核型分析和DNA高通量测序检测。结果：514例胎儿共检测出非整倍体42例(8.17%),致病性拷贝数变异(CNVs)8例(1.56%),意义不明突变10例(1.95%)。其中B组非整倍体检出率(4.72%)和A组(2.63%)相比,差异无统计学意义(P>0.05),C组的非整倍体检出率(17.22%)明显高于A组和B组(P<0.05)。对于有临床意义的CNVs的检测,B组(0)和A组(3.51%)差异无统计学意义(P>0.05),C组检出率(5.56%)高于B组(P<0.05)。结论：针对仅有NT值增厚单一指标的孕妇,应根据NT值提出合理的进一步检测建议。对2.5 mm≤NT<3.0 mm的孕妇不一定需要同时检测染色体CNVs,但要跟孕妇交代残余风险;而当NT≥3.0 mm时应...     

广东佛山地区19297名孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断

目的 对广东佛山地区19297名孕妇进行脊髓性肌萎缩症（SMA）突变的携带者筛查,探讨佛山地区人群运动神经元生存基因1(SMN1)突变的情况。方法 采用实时荧光定量PCR技术对19297名孕妇进行SMN1基因第7和第8外显子（E7、E8）缺失检测,对结果为阳性的孕妇配偶进行基因缺失检测,为双方同为携带者的夫妇进行产前SMN1基因分析,并采用多重连接探针扩增技术（MLPA）对胎儿基因结果进行验证。结果 在19297例孕妇中,共检出SMA携带者286例（SMN1基因E7、E8杂合缺失258例,单纯E7杂合缺失28例）,携带者频率为1.48%。检出双方同为SMA携带者的夫妇6对,经产前诊断基因分析,最终检出SMN1基因E7、E8纯合缺失胎儿1例,SMN1基因E7、E8杂合缺失胎儿4例,正常基因型胎儿1例,与MLPA复核结果一致。结论 阐明广东佛山地区SMA突变的携带频率可为遗传咨询和产前诊断提供依据,并对高风险胎儿进行介入性产前基因诊断,可有效预防SMA患儿的出生,对出生缺陷防控具有重要意义。     

预警联合循证干预措施应用于儿童支原体肺炎中的效果分析

目的 探讨预警联合循证干预措施应用于儿童支原体肺炎中的效果.方法 方便选取2018年1月—2019年10月间80例该院收治的支原体肺炎患儿,按照随机数字表法分为两组,对照组40例予以常规护理干预,研究组40例予以预警联合循证干预.比较两组患儿依从性、症状改善时间以及治疗1周后临床疗效.结果 研究组依从率(95.00％)...