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应用多个微卫星DNA位点进行Duchenne/ Becker肌营养不良症携带者的检测 总被引:6,自引:1,他引:6
目的 筛查和确定 Duchenne/ Becker肌营养不良症 ( Duchenne/ Becker muscular dystrophy,DMD/ BMD)家系的女性成员中的致病基因携带者与正常者 ,为进一步行产前诊断或植入前遗传学诊断提供信息。方法 用 PCR方法对 dystrophin基因第 4 4、4 5、4 9和 5 0内含子以及 5′DMD 的短串联重复序列( short tandem repeats,STR)扩增 ,然后进行基因扫描、软件分析 ,对 4个 DMD/ BMD家系中 2 7个成员的这 5个微卫星 DNA位点的多态性进行连锁分析。结果 在 4个家系 17名女性成员中 (有 1例女性 DMD患者 ) ,系谱和 STR多态性分析结果均符合的 DMD基因肯定携带者有 6名 ;单纯根据 STR多态性连锁分析结果确诊为 DMD基因携带者的女性成员有 5名 ,确诊为正常女性成员有 5名。在这 5个 STR位点中 ,最具多态性的位点是 STR- 4 9,多态性最少的位点是 STR- 5 0。结论 短串联重复序列多态性结合基因扫描能快速、准确、客观地检出 Duchenne/ Becker型肌营养不良症的女性携带者 相似文献
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目的:了解本院医学实习生对脑血管病危险因素、早期症状等中风知识的认知水平并了解其信息来源,探讨学校中风健康教育的重要性。方法:采用整群抽样,抽取在2007年7月至2009年7月到本院实习的医学生共552人进行问卷调查。结果:有533人(96.7%)能正确指出中风是脑血管的病变;有516人(93.5%)认为高血压是中风的危险因素,408人(73.91%)准确知道高血压的诊断标准,只有168人(30.43%)知道糖尿病的诊断标准;有384人(69.3%)选择偏身肢体麻木或瘫痪是中风的早期症状;有367人(66.5%)能正确选择2项以上危险因素,有386人(70.1%)能正确选择2项早期症状。溶栓治疗的知晓率是64.5%,仅202人(36.6%)能正确选择溶栓时间窗。结论:医学生中风危险因素、预警信号、溶栓治疗的知识较缺乏,加强实习医生中风健康教育工作势在必行。 相似文献
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本文研究了从对甲苯胺生产还原废水中回收硫代硫酸钠和氢氧化钠的方法。对还原废水进行了彻底处理,同时获得了比较明显的经济效益和社会效益。 相似文献
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陈松林 《河南中医学院学报》2002,(6)
1998年 5月~ 2 0 0 1年 9月 ,笔者运用金匮肾气丸口服治疗骨折延期愈合患者 30例 ,疗效较为满意 ,现报道如下。1 一般资料6 0例病人中 ,男 ,4 5例 ,女 ,15例 ;年龄 16岁~ 2 0岁 5例 ,2 1岁~ 30岁 2 0例 ,31岁~ 5 0岁 15例 ,5 1岁以上 2 0例 ;肱骨中段骨折 10例 ,股骨骨折 15例 ,胫骨中下段骨折 32例 ,尺桡骨骨折 3例。 6 0例病人中均没有结核、糖尿病、肿瘤等合并症 ,均为外伤后手法整复、外固定 ,或切开复位、内固定或外固定。治疗 5周拍片复查及体格检查未临床愈合2 治疗方法依就诊先后 ,随机分为治疗组和对照组各 30例。对照组在原… 相似文献
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陈松林 《国外医学(肿瘤学分册)》1980,(4)
睾丸恶性肿瘤是种较为罕见的疾病,约占男性所有肿瘤的1%,发病率少于3/10万,大部分患者是年轻人。几乎90%的睾丸肿瘤属恶性。临床上分为精原细胞瘤和非精原细胞瘤。由狄克逊等建议的,莫斯托菲等修改的组织学分类法最近被世界卫生组织采用。该分类法的组织学标准如下。 A.以单一细胞形式出现的肿瘤 1.精原细胞瘤 2.胚胎瘤 3.绒毛膜瘤 4.畸胎瘤 B.以多种细胞形式出现的肿瘤 1.胚胎瘤和畸胎瘤 2.胚胎瘤和精原细胞瘤3.精原细胞瘤和畸胎瘤 4.其它复合瘤 [病例]1966~75年放射研究所治疗的88名恶性睾丸肿瘤患者,按组织学分类,49例为纯精原细胞瘤,34例为非精原细胞瘤。63例(76%)首发症状为睾 相似文献
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西德《慕尼黑医学周刊》第123卷第40期(1981年)第1479页报道:以往13年内,在澳大利亚的堪培拉和英国伦敦的一些医院里共进行了108例肝移植手术。开始时,其一年生存率仅为13%,随后上升为24%直到前不久在美国丹佛进行移植手术的22名患者中,其一年生存率为50%。尽管如此,现在总计还存活的肝移植仅有22名患者,这些患者均患有原发性肝癌,而且其肿瘤复发率达60%。肝硬化患者手术后如能存活超过第一星期的话,那么他们受 相似文献