先天性小耳畸形合并外耳道胆脂瘤及耳后骨膜下脓肿一例

<正>先天性小耳畸形除表现为耳廓先天性发育不良外,还常伴有外耳道闭锁及中耳畸形。先天性外耳道闭锁由于胚胎发育过程中有上皮残留,可并发胆脂瘤[1]。先天性小耳畸形伴外耳道闭锁容易诊断,但合并外耳道胆脂瘤及并发感染时临床上常发病较隐匿,易合并颅内外并发症。现报道一例先天性小耳畸形伴外耳道闭锁合并胆脂瘤及耳后骨膜下脓肿一例的临床资料,对本病的病因和治疗方案进行探讨。1临床资料患者女性,28岁,主因右耳先天性耳廓畸形伴听     

clock基因在脑胶质瘤组织中的表达变化

目的 探讨生物钟基因clock在脑胶质瘤发生、发展中的作用.方法 采用RT-PCR及免疫组化方法检测67例不同级别的脑胶质瘤(胶质瘤组)和周围正常组织(对照组)clock的转录活性及表达强度.结果 两组clock基因均有表达,胶质瘤组Ⅲ～Ⅳ级者clock基因mRNA及蛋白表达均高于Ⅰ～Ⅱ级者及对照组(P均＜0.05).结论 生物钟基因clock在高级别脑胶质瘤组织中呈高表达,clock表达强度与脑胶质瘤的恶性程度呈正相关.     

颞骨骨折致传导性聋的诊断与治疗进展

近年来,由于交通事故的频发,颞骨骨折的发生率也随之增加。颞骨骨折属于头颅外伤的一部分,可伴有不同程度的复合伤,可导致多种并发症,如听力下降、面瘫、脑脊液耳漏等,其中听力下降是比较常见的并发症。颞骨骨折常常引起昕骨链脱位,导致传导性聋,从而影响患者的生活质量。本文重点就颞骨骨折造成的听骨链中断引起传导性聋的流行病学、病因及发病机制、诊断和治疗进展进行综述。     

现代分子生物学技术在耳科研究领域中的应用──内耳发育中的转录因子实验研究（上）

现代分子生物学技术在耳科研究领域中的应用──内耳发育中的转录因子实验研究（上）陈晓巍，曹克利综述张连山王直中审校我国现有先天性聋哑儿童约３００万。目前已知的先天性聋哑类型达１２０种以上，也常同时伴有其它器官或系统的多发畸形或病变，构成多种综合征。因此...     

抗癌基因P53与人类肿瘤

抗癌基因是一类能够抑制细胞生长并能潜在抑制癌变作用的基因,当其失活以后,可以使癌基因充分发挥作用而导致恶性肿瘤的发生和发展。迄今为止,在已知的抗癌基因和癌基因中,P53抗癌基因突变是最常见的。1979年,在SV40转化的鼠细胞中,发现了这种能够与SV40大T抗原形成复合物的蛋白,所以早期人们认为它是肿瘤抗原。把P53基因转入鼠的胚胎成纤维细胞,它自身或与ras癌基因协同作用,使这些细胞具有不死性。只是在近几     

改良原位杂交法检测EB病毒

由于EB（EpsteinBarr）病毒感染的普遍性及人体内抗EB病毒lgG长期存在，给临床判断EB病毒的感染状态带来较大的困难[1]．目前唯有原位杂交组织化学（insituhybridiza－tionhistochemistry，ISH）的方法既可确定病毒存在的情况，又可区别感染的细胞类型。原位杂交是将重组核酸分子杂交技术与组织细胞化学及免疫组织化学技术结合起来，在组织细胞原位显示某种特定基因，mPNA其产物（特异蛋白质）的表达、并可进行定位和半定量分析。然而常规的分子原位杂交方法操作过程复杂、时间长、工作条件要求苛刻，难以为一般实验室接受。我们在简…     

北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析

目的 北京市启动新生儿耳聋基因筛查公益项目已10年,本研究对北京协和医院实施该项目的筛查结果进行分析,旨在为推动新生儿耳聋基因筛查项目高质量发展提供参考。方法 回顾性收集新生儿耳聋基因筛查数据库中2012年4月至2022年3月于北京协和医院采用微阵列芯片法行耳聋基因筛查的新生儿筛查数据,并结合北京协和医院耳聋遗传咨询门诊相关资料,重点分析耳聋基因筛查未通过新生儿的基因突变位点、突变类型、遗传门诊就诊以及随访干预情况。结果 共纳入行耳聋基因筛查新生儿165 813例,其中筛查未通过8019例,筛查阳性率为4.84%。新生儿群体中,4种耳聋易感基因突变携带率由高至低排序依次为GJB2(2.52%,4173/165 813)、SLC26A4(1.82%,3016/165 813)、GJB3(0.34%,570/165 813)、线粒体12S rRNA(0.24%,405/165 813)。筛查发现多重突变携带者126例,随访时听力均正常,未予以特殊干预;发现存在遗传性耳聋基因型(药物敏感性耳聋除外)44例,均根据听力损失程度,给予不同的干预手段;发现存在药物敏感性耳聋基因型405例,均通过药...     

NT-3体外转导在小鼠耳蜗螺旋神经节细胞的表达

以新一代HSV－Amplicon做载体，探讨在体外培养的小鼠耳蜗螺旋神经节细胞（SGNC）中转导神经营养因子－3（NT－3）的表达和对听觉神经系统的神经元发育和存活的影响。实验构建了表达NT－3的HSV－Amplicon重组体，经过无辅助病毒的包装细胞系包装后，感染体外培养的小鼠SGNC。结果显示HSV－Amplicon转导的NT－3表达，能够刺激SGNC分泌较高水平的NT－3；SGNC的神经突起增长；耐受顺铂（DDP）的毒性作用。其作用的机制可能是抑制Caspase-3前体的活化，减少了SGNC进入调亡。