早期干预对极低出生体重早产儿智能发育的影响研究

目的 探讨早期干预对极低出生体重早产儿智能发育的影响,为极低出生体重早产儿的早期干预提供依据。方法 239 例极低出生体重早产儿为早产随访组,采用鲍秀兰早期教育资料制定的干预计划,进行系统干预,并与326 例失访的早产儿童以及与随访组相似的326 例正常儿童进行对照分析。采用Gesell 儿童发育量表等标准化工具进行发育评估。结果 早产随访组Gesell 儿童发育量表5 项均分、总发育商（developmental quotient,DQ）总分与早产失访组相比差异均有统计学差异（均P＜0.05）。结论 早期干预能显著促进极低出生体重早产儿的智能发育,提高患儿的生活质量。     

邻苯二甲酸二乙基己基酯暴露对新生大鼠肺形态结构的影响

目的 探讨邻苯二甲酸二乙基己基酯[di-(2-ethylhexyl)phthalate,DEHP]暴露对新生鼠肺形态发育的影响. 方法 无特定病原体(specific pathogen free,SPF)级Sprague-Dawley新生大鼠105只,出生体重5.0～8.0g,共2批.第1批60只大鼠作为对照组,生后第1天起,每日腹腔注射玉米油0.2 ml.第2批45只大鼠作为暴露组,随机分为低、中和高3种剂量亚组,每组1 5只,生后第1～13天,每日腹腔注射溶有DEHP的玉米油0.2 ml,对应的DEHP剂量分别为10、100和750 mg/ (kg·d).对照组分别于生后1、4、7和14d,暴露组于生后第14天,随机取仔鼠6只,称重后腹腔注射戊巴比妥钠35 mg/kg,取右肺中叶近胸膜处肺组织,固定包埋.光镜下观察肺组织病理改变.采用数字图像分析技术分析肺间质比例,测定肺骨架长度并计算肺骨架长度比值.采用单因素方差分析、LSD和Dunnet T3法进行统计学分析. 结果 对照组大鼠肺间质比例生后第1、4、7和14天逐渐下降,分别为(31.97±5.03)％、(30.05±3.57)％、(25.33±1.83)％和(22.01±2.19)％.其中生后第4天分别与第7天和第14天比较,以及第7天与第14天比较,差异均有统计学意义(P＜ 0.05或P＜0.01).生后第14天时,中、高剂量亚组肺间质比例[分别为(24.11±2.78)％和(26.53±3.42)％]均高于对照组(P＜0.05或P＜0.01).对照组肺骨架长度比值生后第1、4、7和14天逐渐增大,分别为0.047 8±0.003 7、0.050 0±0.002 9、0.071 2±0.003 0和0.084 4±0.004 3.生后第4天分别与第7天和第14天比较,以及7和14d比较,差异均有统计学意义(P＜ 0.05或P＜ 0.01).生后14d时,低剂量亚组肺骨架长度比值与中、高剂量亚组比较,差异有统计学意义(分别为0.082 9±0.001 8、0.077 2±0.002 0和0.071 3±0.003 7,P＜ 0.05或P＜ 0.01). 结论 中、高剂量DEHP暴露后,新生大鼠肺间质和肺泡发育受到抑制,暴露量越大,抑制作用越明显.     

凝血因子V基因Leiden突变和早产儿脑室内出血的关系研究

目的研究凝血因子V基因Leiden突变和早产儿脑室内出血的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态分析的方法，对54例脑室内出血的早产儿及57例无脑室内出血的早产儿进行等位基因检测，并进行对比分析。结果54例脑室内出血组中有6例为基因Leiden突变杂合子（11％）．而无脑室内出血的早产儿中的57例中只有1例为基因laden突变杂合子（1．8％），两组之间差异显著．χ^2=4．11，P〈0．05。结论凝血因子V基因Leiden突变携带者患脑室内出血的早产儿风险高于无脑室内出血的早产儿组。     

邻苯二甲酸二乙基已基酯联合高氧通过调控Akt/GSK-3β信号通路介导细胞凋亡影响新生大鼠肺发育

目的 探讨邻苯二甲酸二乙基己基酯(DEHP)联合高氧对新生大鼠肺发育的影响及其机制。方法新生SD大鼠随机分为4组：正常对照、高氧、DEHP和高氧+DEHP组。正常对照组大鼠置空气环境并每天ig给予玉米油5 mL·kg^-1;DEHP组大鼠出生后每天ig给予DEHP 750 mg·kg^-1；高氧组大鼠出生后12 h内即置氧箱中持续吸入80%～85%O2；高氧+DEHP组大鼠出生后12 h内即置于氧箱中并每天ig给予DEHP750 mg·kg^-1。各组出生后第7天取肺组织，HE染色观察肺组织形态改变，TUNEL染色观察肺上皮细胞凋亡，Western印迹法测定肺组织蛋白激酶B(Akt)，糖原合成酶激酶3β(GSK-3β),Bcl-2,Bax和活化胱天蛋白酶3蛋白表达水平。结果 HE染色结果显示，DEHP、高氧及高氧+DEHP组肺泡结构均呈现不同程度简单化和肺泡数量减少的形态改变。TUNEL结果显示，与正常对照组相比，DEHP和高氧组细胞凋亡显著增加(P<0.01)；与高氧组相比，高氧+DEHP组细胞凋亡显著增加(P<...     

3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析

目的探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象, 应用常规G显带方法分析患儿的染色体核型, 再用高通量测序法分析患儿拷贝数变异(CNVs)的情况。结果患儿为男性, 顺产出生, 表现为特殊面容、尿道下裂、隐睾、四肢肌张力低等。患儿染色体核型为46, XY, del(3)(p26), 高通量测序结果提示染色体3p26.3-p25.3 (60 000-9 860 000)存在约9.80 Mb的缺失, 共涉及33个蛋白编码基因。结论 3p26.3p25.3缺失可能是患儿的致病原因, 需对其进行持续随访, 提高生存质量。