新生儿外胚层发育不良综合征的临床特点和遗传分析

外胚层发育不良综合征是一种先天性遗传性疾病,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及无牙齿为特征,属罕见病,报道不多,新生儿期确诊且有家系报道者更为鲜见.     

极低出生体重儿和极早早产儿随访检测及预后影响因素分析

目的观察极低出生体重儿（VLBWI）和极早早产儿（VPI）神经发育预后及影响因素,探讨早期干预对其神经发育预后的影响。 方法对VPI和VLBWI早产儿114例进行出院后的干预和随访,在纠正年龄1岁时进行智能发育测试（CDCC）。根据CDCC结果将114例患儿分为智力发育正常组［智力发育指数（MDI）≥80分］和异常组（MDI<80分）以及运动发育正常组［运动发育指数（PDI）≥80分］和异常组（PDI<80分）。对高危因素进行Logistic回归分析。同时根据有无进行干预分为干预组和无干预组,分析其对早产儿神经发育预后的影响。 结果MDI正常组的男、女性早产儿比例、窒息和低体温发生率、胎教以及父母对早期教育认识等与MDI异常组比较,差异均有统计学意义（P<0.05）;PDI正常组胎龄、窒息、HIE和颅内出血发生率、父亲学历、胎教、干预与PDI异常组比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。干预组PDI和MDI评分分别为（97.40±21.07）分和（96.15±18.10）分,与无干预组的（81.70±21.69）分和（91.35±19.24）分比较,组间差异均有统计学意义（P<0.05）。干预组的PDI异常例数、20项结果异常例数以及脑瘫发生例数与无干预组比较,组间差异均有统计学意义（P<0.05）。经Logistic回归分析发现,窒息是影响MDI和PDI预后的危险因素,缺血缺氧性脑病是影响PDI预后的危险因素,父母对孩子早期教育的重视是MDI预后的保护因素,且积极干预亦是影响PDI预后的保护因素。 结论VPI和VLBWI的神经发育异常率高,减少围产期窒息的发生,提高父母对早期教育的重视程度,同时给予积极干预可改善其预后。     

新生儿缺氧缺血性脑病糖代谢紊乱及其临床意义

目的 探讨新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）糖代谢紊乱及其临床意义。方法 采用血糖测试纸对218例HIE患儿进行血糖监测，并动态观察。结果 218例HIE患儿发生糖代谢紊乱131例（60.1%)，其中低血糖发生率为44.7%(98/218)，高血糖发生率15.0%(33/131)，低血糖的发生率明显高于高血糖。结论 对HIE患儿应密切监测血糖，及时发现，尽快纠正，避免血糖代谢紊乱进一步加重中枢神经系统损伤。     

2003-2012年住院新生儿死亡病例分析

目的：总结本院新生儿科近10年住院患儿病死率及死因构成,以进一步提高医疗水平,降低新生儿住院病死率。方法：回顾性分析2003-2012年住院新生儿病例资料,并分为2003—2007年和2008—2012年两个时间段进行分析比较。结果：10年间共收治新生儿22078例,其中死亡167例,平均住院病死率为0．76％,近5年较前5年有明显下降（0．53％ vs 1．05％,P=-0．000）;感染、先天性心脏病、早产及相关疾病是近10年住院新生儿的前3位死因（分别占28．74％、20．96％和15．57％）,新生儿窒息引起的死亡位于第5位（占8．99％）,意外引起的死亡近10年共有8例,位于死因第6位;近5年,先天性心脏病取代感染成为住院新生儿首要死因,感染在死因中的构成比有明显下降（36．0％ vs 17．9％,F=0．011）。结论：近年来新生儿住院病死率稳步下降,在抗感染治疗、出生窒息复苏方面取得重要成效;加强健康教育和普及产前检查,提高新生儿相关外科手术水平是今后降低本科室新生儿住院病死率的主要方向。     

支气管肺发育不良8例患儿6年临床随访

目的 总结8例支气管肺发育不良(BPD)患儿的6年临床随访结果。 方法 对温州医学院附属育英儿童医院2004年1月至2005年12月出生的8例BPD患儿分别在1、3和6岁龄时联系来院门诊随访或以电话随访,以探讨BPD的中远期随访结局。 结果 1岁龄3例电话随访,5例来院随访;3岁龄2例电话随访,6例来院随访;6岁龄均来院随访。因肺炎或急性支气管炎反复再入院治疗：1岁以内8例22例次,~3岁3例6例次,~6岁1例次。1岁以内4例10例次出现喘息,~3岁3例6例次出现喘息,~6岁2例3例次出现喘息。6岁龄时常规肺通气功能检查5/8例(62.5%)提示小气道功能改变、轻度阻塞性通气功能障碍等;X线胸片检查显示两肺纹理增多增粗、紊乱,不规则实变影3例;毛玻璃样改变和囊泡形成3例;局限性肺气肿2例。 结论 BPD患儿1岁龄时明显增加了再次入院风险,学龄前期趋于减少,但6岁时仍有625%病例提示常规肺通气功能异常,部分病例胸部影像学为毛玻璃样改变、囊泡形成和局限性肺气肿。     

新生儿气腹症72例临床特点及预后分析

目的 探讨新生儿气腹症的临床特点和影响其预后的相关因素,以指导临床对新生儿气腹症的救治.方法 回顾性分析本院2000年1月至2009年6月新生儿气腹症的临床资料.对早产、原发疾病、就诊时间、手术时间等与预后相关的因素进行Logistic回归分析.结果 共72例气腹症,腹胀、呕吐为其早期和常见症状,腹壁发红及红肿高度提示气腹症,及时腹部直立住X线检查和腹腔穿刺有助诊断;手术治疗64例,其中62例为消化道穿孔,2例为非消化道穿孔,8例放弃治疗出院;手术患儿中治愈37例,治愈率57.8%;死亡27例,病死率42.2%.不同原发疾病痛死率不同,以坏死性小肠结肠炎病死率最高,达78.3%.对死亡的危险因素进行Logistic多元回归分析,手术时间(P<0.05)、早产(P<0.05)、多脏器功能受损(P<0.01)、坏死性小肠结肠炎(P<0.01)是死亡的相关危险因素.发病24 h内手术者疗效较佳(P<0.01).结论 新生儿气腹症中绝大多数为消化道穿孔性气腹,病死率高,死亡危险因素包括手术时间、早产,坏死性小肠结肠炎、多脏器功能受损等,早期诊断和早期治疗可改善预后.     

先天性胸腹裂孔疝合并隔离肺一例

患儿男,10 d,因"哭闹后气促伴口唇发绀10 d"入院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,无产伤窒息史.生后不久家属发现其哭闹时出现呼吸急促,并逐渐出现口唇发绀,安静时呼吸恢复平稳,口唇转红润,如此反复,无发热,吃奶一般,无呕吐.于当地医院查胸部X线片异常,来我院就诊,拟"先天性膈疝"收入院.入院查体:T 36.7℃,P 130次/min,R36次/min,体重3800 g,精神可,呼吸平稳,无发绀,胸廓饱满,右肺呼吸音清,左肺可闻及肠鸣音,心率130次/min,律齐,心音低钝,心尖搏动点右移,未闻及杂音,腹软,未触及肝脾.入院诊断:先天性膈疝.     

2010—2017年住院新生儿疾病构成及死因分析

目的：了解近8年温州医科大学附属第二医院育英儿童医院（以下简称我院）新生儿科收治疾病病种及死亡原因。方法：回顾性分析2010—2017年我院新生儿科住院疾病构成,比较前后4年主要疾病发生率以及病死率变化。结果：8年共收治新生儿25 632例。新生儿总体病死率由前4年的2.19%降至后4年的1.66%（P=0.001）;其中,胎龄＜28周病死率（25.32% vs. 15.77%,P=0.022）,胎龄≥37周新生儿病死率（1.64% vs. 1.02%,P＜0.001）下降显著。前后4年比较,新生儿呼吸窘迫综合征（9.43% vs. 10.76%,P＜0.001）、支气管肺发育不良（2.05% vs. 3.40%,P＜0.001）、早产儿视网膜病变（1.51% vs. 2.82%,P＜0.001）、新生儿坏死性小肠结肠炎（1.25% vs. 1.90%,P＜0.001）、脑白质软化（0.77‰ vs. 2.57‰,P=0.001）等早产儿并发症发生率增加;先天性心脏病（16.97% vs. 19.72%,P＜0.001）、消化道/腹部畸形（4.19% vs. 5.13%,P=0.001）等出生缺陷发生率增加;新生儿窒息（5.12% vs. 3.33%,P＜0.001）、新生儿缺氧缺血性脑损伤（2.74% vs. 1.46%,P＜0.001）发生率下降。前后4年比较,住院新生儿感染病死率下降（0.89% vs. 0.21%,P＜0.001）;早产儿坏死性小肠结肠炎病死率（30.95% vs. 17.26%,P=0.008）及败血症病死率（3.07% vs. 1.15%,P=0.014）显著下降。试管婴儿平均胎龄[（32.67±0.12）周],较自然受孕患儿[（36.99±0.02）周]小,试管婴儿病死率较自然受孕患儿高（4.26% vs. 1.79%,P＜0.001）,差异均有统计学意义。结论：2010—2017年我院新生儿总体病死率及感染性疾病病死率呈下降趋势。随着超早早产儿存活率升高,防治早产儿并发症成为早产儿管理的重点。住院患者中试管婴儿平均胎龄较自然受孕患儿低,而病死率较高。出生缺陷发生率升高,且成为主要死因之一。     

围产期大鼠肺MMP2和Ⅳ型胶原表达及地塞米松对其的影响

目的观察大鼠围产期不同时间点(孕20d胎鼠,1、4、10、14日龄鼠)的肺组织MMP2、Ⅳ型胶原表达的变化,并通过对孕鼠注射地塞米松(dexamethasone,DXM),观察其影响。方法24只SD孕大鼠随机分为两组,每组12只。于孕18,19,20d,对照组各肌注0.5ml生理盐水;DXM组肌注DXM0.8mg/(kg.d),取孕20d胎鼠和生后4、10d鼠肺组织,行病理切片,免疫组化染色,计算机图像分析胎鼠和4、10日龄鼠MMP2以及4、10日龄鼠Ⅳ型胶原的分布与表达强度。逆转录聚合酶链反应技术检测肺组织匀浆MMP2mRNA的表达。结果正常4日龄鼠肺囊泡MMP2的表达(20.14±3.39)较胎鼠增强(16.35±2.36),10日龄鼠略下降(15.93±1.94);各日龄DXM组鼠肺MMP2的表达较对照组减少,两者差异有统计学意义(P均<0.01)。DXM组胎鼠、1、4、10日龄鼠肺MMP2mRNA表达均较对照组下调,以4日龄鼠下调最明显(0.376±0.132),胎鼠、1、4日龄鼠比较差异有统计学意义(P均<0.01)。正常4、10日龄鼠肺基底膜的Ⅳ型胶原表达呈不连续线状,间有缺损,量较少,色较浅;DXM组鼠肺基底膜的Ⅳ型胶原表达较多、色较深、呈连续的线状,表达量、阳性强度明显上调。结论孕后期使用地塞米松会抑制新生鼠肺组织的MMP2的表达,使Ⅳ型胶原的降解减少,阻碍基底膜的发育,从而影响肺泡发育。