未发现多囊样卵巢的多囊卵巢综合征的临床特征

选择2004年9月至2006年10月在本中心就诊的多囊卵巢综合征(PCOS)患者876例,根据B超检查分为两组:多囊样卵巢组800例,无多囊样卵巢组76例.结果 发现无多囊样卵巢组多毛评分、睾酬、胆固醇和低密度脂蛋白明显高于多囊样卵巢组,差异有统计学意义.无多囊样卵巢组一级亲属中糖尿病、高血压病史的患病率明显增高.     

小鼠精原细胞体外培养分化精子细胞的研究

由于精子发生障碍所致的少精子症和无精子症为男性不育症的主要原因。20世纪90年代以前，供精是少精子症尤其是无精子症患者最有效的治疗方法。之后随着单精子卵细胞浆内注射(ICSI)技术的应用和发展为男性不育的治疗开辟了新的途径。然而对于那些睾丸内也无法找到成熟精子的非阻塞性无精子症患者，ICSI也无法解决。如果能将精原细胞或精母细胞在体外培养成熟，获得接近成熟阶段的精子细胞甚至精子，将不失为一种有效的解决方法。2003年4月至2004年5月，我们将小鼠精原细胞与支持细胞在体外共同进行培养，观察其分化生成精子细胞的情况，探讨生殖细胞减数分裂机制，建立精子发生的动物模型，为人类体外培养诱导精原细胞分化成精子细胞提供依据。     

子宫腺肌病合并不孕的治疗

子宫腺肌病可导致不孕和流产,可增加体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的流产率、降低活产率和临床妊娠率,也增加产科和新生儿相关并发症。经阴道超声已成为子宫腺肌病的一线诊断方法,但需提高诊断率。子宫腺肌病合并不孕症的治疗方法包括药物、手术、介入治疗和辅助生殖助孕治疗等。一般情况下可推荐首选IVF,一般推荐GnRH-a的应用和全胚冷冻策略。针对子宫腺肌病的诊断、非IVF治疗方法的效果、GnRH-a预处理以及鲜胚、冻胚移植比较等问题仍需进行更多研究。     

多囊卵巢综合征糖代谢异常与性激素结合球蛋白基因启动子(TAAAA)n多态性的关系

目的探讨性激素结合球蛋白（SHBG）基因启动子（TAAAA）n重复多态与多囊卵巢综合征（PCOS）及其糖代谢异常的关系。方法353名正常育龄妇女为对照组，241例PCOS患者中180例接受口服糖耐量试验、胰岛素释放试验并被分为非胰岛素抵抗（NIR）组、高胰岛素血症（HI）组、异常糖代谢（AGM）组；基因片段分析法检测荧光标记多态片段长度，并测序鉴定其重复次数；比较组间临床及代谢参数、（TAAAA）n多态等位基因及基因型分布。结果（1）PCOS组体重指数、腰臀比、腰围、血压、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数（Homa—IR）、甘油三酯水平高于对照组，AGM组高于HI组、NIR组；胰岛素敏感指数变化相反；组间各参数比较差异均有统计学意义（均P〈0．05）。（2）检测到（TAAAA）6～10次重复5种等位基因、14种基因型，但5种等位基因频率和总基因型分布及各基因型分布PCOS组与对照组比较差异无统计学意义。（3）PCOS糖代谢3组间5种等位基因频率和总基因型分布无统计学差异，但3组间7／9基因型分布不同（χ^2=9．671，P〈0．01），AGM组7／9基因型分布频率明显高于NIR、HI组（χ^2=6，792，P〈0．01；χ^2=6．538，P〈0．05）。结论SHBG基因启动子（TAAAA）n重复多态及其分布与PCOS无明显相关，但（TAAAA）n多态7／9重复基因型与PCOS糖代谢异常发生、进展可能有关。PCOS糖代谢异常可能与肥胖等其他因素相关。故该SHBG基因多态性并不能预测PCOS的高危个体。     

子宫内膜异位症患者生育问题的解决

子宫内膜异位症(内异症)发病率在青春期及生育年龄妇女中较高,由于此病影响生育,所以从青春期开始,应对疑为内异症者尽早作出诊断和积极治疗;育龄妇女内异症患者应指导其尽早妊娠,已发生不孕者应积极治疗,以防止生育力进一步下降。目前的研究不支持单纯药物治疗。手术可提高各期患者的自然妊娠率,但手术对卵巢储备可能造成影响。体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)对中、重度内异症患者及手术治疗失败者有效。IVF前使用3～6个月的促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin releasing hormone agonist,GnRHa)似可提高临床妊娠率。超促排卵(controlled ovary hyperstimulation,COH)对内异症病程的影响则需要进一步研究。     

复发性自然流产的病因学研究进展

复发性自然流产(RSA)的病因复杂,发生率约为1%。有许多因素与其相关,如染色体异常、内分泌异常、免疫因素、感染因素和解剖因素,但近50%RSA原因不明。随着现代分子细胞学技术的发展,对RSA病因的深入研究将为临床上有效的治疗提供理论依据。     

凋亡对女性生殖细胞的调节作用

卵泡被一层颗粒细胞包绕阻滞于减数分裂Ⅰ期，这种生殖细胞体细胞单位叫做卵泡，以后经过一系列成熟过程，包括卵母细胞生长、颗粒细胞增生以及卵母细胞的最后成熟阶段，完全成熟的卵泡释放出卵母细胞，进入生殖管道受精、形成胚胎并进一步发育成胎儿。成年女性在生殖年龄持续存在这个过程，直到卵泡耗竭终止，这时卵巢发生衰老，在人类形成绝经。在女性一生中仅有很少的一部分卵母细胞生长、排卵、     

中国北方汉族人VISA基因相关位点单核苷酸多态性分析

目的〓〖HTK〗分析中国北方汉族正常人群VISA基因相关位点单核苷酸多态性(SNP)的分布特征。〖HTW〗方法〓〖HTK〗用DNA序列测定技术分析100例正常人VISA 基因上下游侧翼序列、外显子及外显子/内含子连接区的核苷酸序列。用核酸序列分析软件与Genbank的VISA基因序列比对，分析SNP的基因型、等位基因分布特点，并与高加索人种比较。〖HTW〗结果〓〖HTK〗发现8个SNP，其中5个为已知的SNP,新发现3个；NCBI数据库中有报道而本研究人群中未出现的SNP位点有6个。中国北方汉族正常人群与高加索人VISA基因多个相关位点基因型及等位基因分布有差异(P＜0.05)。〖HTW〗结论〓〖HTK〗本研究结果对了解中国北方正常人群VISA 基因多态性分布特征有一定的参考价值。     

完全型雄激素不敏感综合征家系致病基因突变研究

目的 探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)家系的致病基因突变.方法 采用PCR及直接测序的方法,对1个CAIS家系中的雄激素受体基因外显子1～8分别进行测序研究.结果 雄激素受体基因第6外显子发生G2683A错义突变,导致773位点的精氨酸被组氨酸取代Arg773His.结论 雄激素受体基因Arg773His位点突变是该CAIS家系的发病原因;对CAIS患者进行基因检测,可为遗传咨询、产前或植入前遗传学诊断提供依据.     

原发性卵巢功能不全与卵巢早衰的病因学研究进展

目前,卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)是被广泛接受和应用的专业术语,通常是指女性40岁之前闭经,伴有高卵泡刺激素(FSH)和低雌激素水平.由于临床治疗很棘手,如何预防和预测POF的发生风险,成为临床医生关注的焦点.尽管在POF发病机制的探讨中,染色体结构或数目异常、自身免疫功能、医源性及环境等相关因素与POF发病的相关性研究已取得很大进展,但仍有部分POF患者的病因不清,称为"特发性POF".