成人三磷酸腺苷敏感性钾通道突变单基因糖尿病病例系列报道

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是最常见的单基因糖尿病类型之一, 其中, MODY12和MODY13是由编码ATP敏感性钾通道的基因[即ATP结合转运子亚家族成员8基因(ABCC8)和整流性钾离子通道J家族11因子基因(KCNJ11)]突变导致的。对于这类疾病, 磺脲类药物能够长期有效地控制血糖, 且无明显不良反应。因此, 对此类疾病的早期诊断将有助于患者得到最佳的治疗。该文报道了3例起病年龄在30岁以下, 有明显糖尿病家族史, 初诊时被误诊为其他类型糖尿病, 而经过基因检测最终诊断为ATP敏感性钾通道突变所致的成人单基因糖尿病的病例, 其中1例为ABCC8突变所致(已报道位点), 2例为KCNJ11突变所致(新发突变)。我们对3例患者尝试使用瑞格列奈治疗, 并取得了较好的治疗效果, 提示瑞格列奈在治疗此类疾病中具有一定的潜力。     

保胎灵片对先兆流产患者内分泌激素的影响

目的评价保胎灵片治疗肾虚型早期先兆流产的临床疗效及对血清P、E2、β-HCG的影响。方法将62例肾虚型先兆流产患者随机分为2组,治疗组33例口服保胎灵片,对照组29例口服黄体酮胶囊。比较2组治疗后的综合疗效及对内分泌激素的影响。结果治疗组痊愈率30%,总有效率91%;对照组痊愈率17%,总有效率90%。2组痊愈率及总有效率比较均无显著性差异(P均0.05)。治疗组、对照组均能明显提高P水平(治疗组P0.05,对照组P0.01);2组均能明显提高E2、β-HCG水平(P均0.01)。结论保胎灵片能有效治疗肾虚型早期先兆流产,综合疗效与黄体酮胶囊相当。保胎灵片能升高先兆流产患者血清P、E2、β-HCG,改善内分泌失衡的状态。     

术前渐进性气腹在切口疝治疗中的应用

目的分析术前渐进性气腹（PPP）在复杂切口疝治疗中的应用效果和安全性。 方法采用回顾性横断面研究方法,收集2015年1月至2017年2月中山大学附属第六医院胃肠、疝和腹壁外科收治的21例采用PPP行切口疝修补术患者的临床资料,患者在气腹前后均行腹部CT检查,计算疝囊容积、腹腔容积。 结果21例患者均完成气腹,平均气腹时间（16.6±1.8）d,平均注入的空气量（3.7±0.9）L;4例（19.0%）发生与PPP相关的并发症,包括1例皮下气肿和3例肩胛痛;气腹前后平均疝囊容积分别是（901.0±430.8）ml和（1 115.1±481.9）ml,腹腔容积分别是（6 741.9±1 746.9）ml和（8 962.3±2 272.9）ml,(疝囊容积/腹腔总容积)×100%分别是（12±5）%和（11±4）%,差异均有统计学意义(t=11.3、12.4、2.9,均P<0.01);气腹后疝囊容积与腹腔容积平均分别增加26.0%、33.7%,多数患者疝内容物自发性减少。21例患者均顺利完成手术,无一例发生肠管损伤,平均手术时间和术后住院天数分别为（180.1±50.6）min、（11.4±9.0）d,腹壁缺损均完全关闭;术后出现血清肿2例,呼吸困难1例,肺炎1例,均经对症治疗后好转,未出现腹腔高压、心肺功能衰竭等严重并发症。平均随访时间（13.0±8.0）个月,无一例疝复发。 结论PPP应用于切口疝安全有效,允许疝内容物完全回纳腹腔。     

食管裂孔疝的腔镜修补规范化操作七步法

食管裂孔疝(HH)是临床高发病,与腹内压力升高、食管相对短缩、裂孔周围支撑结构薄弱有关,能引起胃食管反流、吞咽异常、食管外症状等,严重危害患者健康和生命。随着诊断和治疗技术的发展,HH手术在我国不同级别医院逐渐开展。由于对疾病解剖、病理生理认识的局限性以及手术培训的欠缺,我国HH修补术后的并发症也随之增多。为规范HH腹腔镜修补操作、同质化HH腔镜手术水平以及降低术后并发症的发生,笔者循照共识、结合自身经验,提出容易掌握、推广的HH腹腔镜下修补手术操作七步法。     

应用荧光原位杂交技术动态监测化疗与干细胞移植后白血病患者的染色体变化

背景：荧光原位杂交技术被广泛应用于白血病异常基因的检测中,但对于应用此项技术比较化疗与移植后疗效的研究尚未见大量报道。 目的：评价荧光原位杂交技术对化疗与移植后白血病患者的监测效果。 方法：新疆医科大学第一附属医院血液二科2009-10/2010-10收治的白血病患者44例,收集标本85份。按照各自采取的主要治疗方案,分为治疗前组,普通化疗组,特殊药物治疗组和造血干细胞移植组。特殊药物治疗组包括全反式维甲酸治疗和甲磺酸伊马替尼治疗患者。 结果与结论：荧光原位杂交技术在诊断与监测白血病微小残留病灶方面较染色体核型分析更为精确;荧光原位杂交结果显示特殊药物治疗组与造血干细胞移植组阳性细胞百分数均明显低于治疗前组和普通化疗组(P < 0.01),但特殊药物治疗组与造血干细胞移植组间差异无显著性意义(P > 0.05);急性移植物抗宿主病发生与移植后1个月荧光原位杂交结果不具有相关性(P > 0.05);移植后1个月、1~6个月、6个月以上荧光原位杂交检测结果差异无显著性意义(P > 0.05)。提示荧光原位杂交技术可以准确而有效的动态检测移植后患者的染色体变化情况,评价患者疾病发展趋势。     

开放TEP与传统前入路无张力修补腹股沟疝的比较

目的比较传统前入路和开放式TEP无张力修补腹股沟疝方法的手术疗效。方法采用随机双盲对照方法,对165例腹股沟疝患者分别沿用传统前入路和开放式TEP术式行无张力修补方法,比较两组患者手术时间、住院天数、平均恢复正常活动时间、治疗费用以及近、远期并发症和术后不适等指标,以评价开放式TEP术式修补腹股沟疝的疗效。结果前入路组随访时间平均为(20.5±1.5)个月,开放TEP组(21.6±1.8)个月,完成随访率为98.79%。前入路3例1年后复发(3.66%),开放TEP组1例术后1年半后复发(1.20%),手术时间、平均住院天数、治疗费用、恢复正常活动时间、疝复发率和尿潴留发生率等均无明显差异(P0.05);术后腹股沟区疼痛、血清肿、阴囊水肿、切口感染、神经感觉异常和缺血性睾丸炎等近、远期并发症开放TEP组明显少于前入路组,两组间差异有显著意义(P0.05)结论开放TEP修补腹股沟疝可明显减少各种并发症和术后不适的发生率,疗效肯定,值得临床推广应用。     

残胃复发癌30例的外科治疗及其预后分析

目的分析残胃复发癌的外科疗效和影响预后因素。方法对本院1993年1月至2007年12月间因胃癌根治术后复发再次接受外科手术的30例临床资料进行回顾性总结。用Kaplan-Meier和Cox回归模型行生存分析,Long-rank行有效性检验。结果总体平均生存期30.52个月,中位生存期25个月。其中根治性切除19例(63.3%),平均生存41.43个月,非根治性手术11例(36.7%),平均生存16.85个月(P0.01)。Kaplan-Meier分析提示病理分期、病理类型、根治情况、有无腹膜种植、是否肝转移与生存期相关(P0.01),而性别、年龄、复发距初次手术时间、化疗与否与生存期无关。结论临床分期、腹膜种植及根治性手术是影响残胃复发癌预后的主要因素,残胃复发癌的个体化治愈性切除仍可获得较好的疗效。     

腹壁切口疝诊疗指南(2012年版)

中华医学会外科学分会疝和腹壁外科学组曾于2003年组织编写了《腹部手术切口疝手术治疗方案(草案)》(以下简称方案)。这一方案对我国疝外科的发展和规范起到了举足轻重的作用。目前,随着修补技术和材料学不断发展以及临床证据的     

PRL-3调节PI3K信号通路在促进结肠癌细胞增殖侵袭中的作用

【目的】 研究肝再生磷酸酶-3 (PRL-3)的过表达与PI3K信号通路的调节及其与结肠癌细胞增殖侵袭的关系?【方法】 构建稳定转染PRL-3基因和空白对照质粒的结肠癌细胞株LoVo- PRL-3和LoVo-VC,用qRT-PCR和Western blot的方法对miR-21及其靶蛋白PTEN的表达进行检测,在稳转细胞株中转染miR-21或对其进行敲除,用CCK-8?Tanswell实验对细胞的增殖侵袭能力的变化进行研究?【结果】 LoVo- PRL-3细胞的增殖侵袭能力要强于对照组LoVo-VC细胞?在结肠癌细胞株LoVo-PRL-3中miR-21的表达上调而PTEN的表达被下调,在LoVo-VC细胞中过表达miR-21促进了细胞的增殖侵袭并降低PTEN的表达,而在LoVo- PRL-3细胞中敲除miR-21抑制了细胞的增殖侵袭并能部分恢复PTEN的表达?【结论】 PRL-3通过上调miR-21抑制PTEN的表达,调节了PI3K信号通路,从而促进了结肠癌细胞的增殖侵袭?     

TIGIT、CD226、CD96和CD155在血小板糖蛋白自身抗体阳性的原发性免疫性血小板减少症的表达及临床意义

目的:探讨TIGIT、CD226、CD96和CD155在血小板糖蛋白自身抗体(platelet glycoprotein autoantibody, GPs)阳性的原发性免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia, ITP)患者外周血CD8⁺T细胞和树突状细胞(dendritic cell, DC)膜表面的表达,并分析其临床意义。方法:选取41例GPs阳性的ITP患者和20例健康对照者,采用流式细胞术检测CD8⁺T细胞表面TIGIT、CD226和CD96表达比例,并检测ITP患者外周血DC细胞的亚群变化及浆细胞样DC(plasma DC,pDC)上CD155的表达比例。结果:GPs阳性ITP组患者的pDC和CD155⁺pDC比例均明显高于对照组,且GPⅠb/Ⅸ⁺/Ⅱb/Ⅲa^+/-组均明显高于GPⅠb/Ⅸ^-/Ⅱb/Ⅲa⁺组(P<0.05,F=40.83;P<0.01,F=59.50)。GPs阳性ITP...