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41.
42.
目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)用于染色体易位夫妇胚胎植入前诊断的应用价值。 方法回顾性分析2017年1月至2018年12月,在广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的211对染色体易位夫妇患者的临床病例。使用CNV-seq对胚胎染色体进行检测,并对患者一般信息和PGD结果进行分析。 结果1210个胚胎中,被检出837个(79.2%)胚胎存在染色体异常,373个(30.8%)胚胎为整倍体。在241个PGD周期中,68个(27.6%)周期所有胚胎均存在染色体异常,178个(72.4%)周期至少含有一个整倍体胚胎。在176个移植周期中,130个(73.9%)确定临床妊娠,已出生46个健康婴儿,12例发生早期流产。 结论CNV-seq可准确地区分胚胎染色体是否存在异常,避免因胚胎含有染色体异常而被移植,是一种可靠而准确的PGD技术。 相似文献
43.
目的 研究胰岛移植术后微循环的建立。方法 采用文献回顾的方法对胰岛移植与微循环的相关性研究加以综述。结果 移植后的胰岛再血管化在 1周内开始出现 ,并于 10~ 14天内完成 ,其微脉管系统的结构与胰腺的原位胰岛较相似 ,其血流灌注方向从 β细胞→α细胞→δ细胞 ,并来源于宿主的微血管床。移植后胰岛的间质压力明显低于毛细血管压。同基因与异基因胰岛移植术后微循环建立是不同的 ,异基因移植可出现微循环衰竭现象。影响微循环建立的因素有 :①胰岛分离后的培养温度 ;②胰岛培养天数及冻存方法 ;③免疫抑制剂 ;④血糖 ;⑤促血管生存因子。结论 移植后胰岛有足够的微血管血供对其移植的成功及其功能的维持起着重要的作用 ,通过研究有助于了解移植胰岛存活的机理。 相似文献
44.
目的 梗阻性无精子症患者采用诊断性睾丸精子抽吸术(TESA),对获得的睾丸精子进行冷冻,评估新鲜精子和冷冻精子分别行卵泡浆内单精子注射术(ICSI)的受精率和妊娠率. 方法 回顾分析本院2007~2010年就诊的237对梗阻性无精子症(OA)夫妇用新鲜睾丸精子行ICSI和2010~2011年就诊的31例OA患者的冷冻睾丸精子行ICSI后胚胎移植的资料. 结果 新鲜精子组和冷冻精子组的平均成熟卵泡数分别为(14.13±7.41)和(14.31±8.14),平均正常受精率分别为82.99%和84.17%,种植率分别为24.08%和25.64%,以上指标两组相比较均无显著性差异(P>0.05).两组的临床妊娠率也没有显著差异(新鲜精子组43.88%和冷冻精子组48.39%,P>0.05). 结论 冷冻睾丸精子不影响ICSI的受精率和临床妊娠率,采用TESA获取的冷冻睾丸精子行ICSI是一种能减少患者痛苦又安全、有效的方法. 相似文献
45.
目的 探讨局限进展期胃肠间质瘤(GIST)行伊马替尼术前辅助治疗的有效性和安全性。方法 回顾性分析中山大学附属第一医院2008年1月至2013年12月确诊为局限进展期GIST并接受伊马替尼术前辅助治疗的23例病人的临床病理资料。结果 术前伊马替尼治疗中位时间为6(1~18)个月,22例400 mg/d,1例600 mg/d持续口服。22例获得有效的影像学评价,其中,19例(86.4%)影像学评价为部分缓解[1例术后证实病理学完全缓解(4.5%);实际部分缓解18例(81.8%)];疾病稳定3例(13.6%)。无原发耐药进展的病人。经过术前治疗,肿瘤缩小中位数为4(0~9)cm。伊马替尼术前停药时间为7(5~14)d。伊马替尼术前治疗期间,3级或以上不良反应发生率26.1%(6/23),其中3级粒细胞减少2例,4级药疹1例,消化道出血3例(1例死亡)。手术完整切除22例。术后发生3级以上手术相关并发症2例(9.1%),均为术后延迟性胃排空,均经保守治疗后治愈。22例病人中,KIT基因外显子11突变18例(81.8%),KIT基因外显子9突变3例(13.6%),KIT和PDGFRA野生型1例(4.5%)。20例病人术后接受辅助治疗,辅助治疗中位时间25(4~74)个月。随访中位时间为50(39~105)个月。预计术后5年无病存活率和总存活率分别为65.6%和80.5%。但单因素及多因素Cox回归分析显示,术后无进展生存及总生存时间与各种因素无相关性。结论 伊马替尼术前辅助治疗局限进展期GIST总体耐受良好,有助于缩小手术范围,严重不良反应发生率低,治疗期间应注意观察和合理处理药物副反应。伊马替尼术前辅助治疗能否改善GIST病人总生存期尚待进一步大样本研究。 相似文献
46.
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目的 探讨遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的家系发病特点和预后。方法 收集11个符合Amsterdam标准的HNPCC家系,绘制其家系图谱,分析HNPCC的发病特点及预后。结果 HNPCC发病率为1%。11个家系中,共有肿瘤病人39例(多发癌5例) ,发病年龄5~79岁。其中结直肠癌灶2 9个,肠外相关肿瘤16个。在11个家系的先证者中,HNPCC的平均发病年龄为4 7岁。肿瘤分化均较好,以中分化多见。病理类型以管状腺癌多见,占5 4 .5 %。术后生存6年以上者6例,其中2例超过9年。结论 HNPCC以中分化腺癌多见,预后较好,相关肿瘤以胃癌多见。 相似文献
47.
目的探讨体外受精-胚胎移植(in vitrofertilization-embryo transfer,IVF-ET)过程中胚胎培养液中氨基酸浓度与选择性单胚胎移植妊娠结局的关系。方法 50例接受选择性单胚胎移植患者,收集胚胎移植当日的胚胎培养液50份,根据妊娠结局分为妊娠组与未妊娠组,采用高效液相色谱法检测培养液中20种氨基酸含量,分析培养液中氨基酸浓度与选择性单胚胎移植后妊娠结局的关系。结果临床妊娠者17例,妊娠成功率为34.00%;妊娠组胚胎培养液中甘氨酸和丙氨酸浓度((67.5±8.9)、(62.0(15.0,83.6)μmol/L)明显低于未妊娠组((85.7±65.0)、(93.2(21.2,124.3)μmol/L),差异均有统计学意义(P〈0.05);校正混杂因素后,胚胎培养液中甘氨酸(OR=0.980,95%CI:0.970-0.990,P=0.025)和丙氨酸(OR=0.990,95%CI:0.980-1.000,P=0.018)浓度与妊娠结局呈负相关。结论胚胎培养液中甘氨酸和丙氨酸浓度与选择性单胚胎移植是否妊娠有关;2种氨基酸浓度较低时妊娠成功率较大。 相似文献
48.
49.
目的 探讨舒尼替尼治疗伊马替尼耐药或不耐受的晚期胃肠道间质瘤(GIST)患者的临床疗效.方法 回顾性分析自2008年3月至2009年9月接受舒尼替尼治疗的18例晚期GIST患者的临床病理资料.舒尼替尼口服,每天1次.按照50 mg/d,连续用药4周,停药2周(4/2方案)和37.5 mg/d持续给药方案治疗.记录患者不良反应并评价疗效.结果 符合要求的18例晚期GIST患者中位无进展生存期44.0周(95%CI:22.7~65.3周).部分缓解1例,疾病稳定11例,疾病进展5例,1例不能评价.不良反应最常见为手足综合征和白细胞减少.结论 舒尼替尼可有效治疗伊马替尼耐药或不能耐受的晚期GIST,中国患者基本可耐受37.5 mg/d的持续给药方案,不良反应可通过减量、间断停药或对症治疗处理. 相似文献
50.
患者,女,28岁.因"发现左侧腹腔巨大包块2周"入院.查体: 腹部无明显膨隆,左侧腹肌较右侧紧张,无压痛及反跳痛,未扪及明显包块,左侧腹部叩诊为浊音,右侧为鼓音,浊音范围上界至左侧肋弓,右侧至前正中线,下界至耻骨联合区,移动性浊音阴性,肠鸣音正常. 相似文献