2015 - 2017年四川省疾病负担研究

目的 分析四川省疾病负担现状，为制定疾病防控策略提供可靠的科学依据。方法 收集2015 - 2017年四川省死因监测数据，计算伤残调整寿命年(disability - adjusted life, DALY)、早逝寿命损失年(years of life lost, YLL)和伤残寿命损失年(years lived with disability, YLD)来评估疾病负担水平。结果 2015 - 2017年四川省疾病负担DALY率为90.87‰，其中YLL率和YLD率分别为47.06‰和43.81‰。DALY率男性（106.55‰）高于女性（75.05‰）。疾病负担模式主要是以非传染性疾病为主（80%～85%）。前5位疾病负担为恶性肿瘤、心脑血管疾病、呼吸系统疾病、神经系统和精神障碍疾病、损伤，男性和女性DALY率分别占其总负担的75.44%和74.49%。5岁以下儿童疾病负担最重的为损伤（DALY率男19.81‰，女12.57‰）。5岁以后疾病负担随着年龄的增长不断增加，15～29岁神经系统和精神障碍疾病负担最重（DALY率男30.00‰，女36.61‰）；45岁以后疾病负担主要来自心脑血管疾病、呼吸系统疾病和恶性肿瘤，DALY率负担占其年龄段总负担的59%～77%。结论 四川省居民疾病负担仍较重且随着年龄增长不断增加，男性和老年人是疾病负担防控的重点人群。30岁以前重点防控疾病为损伤和神经系统和精神障碍疾病，45岁以后重点为心脑血管疾病、呼吸系统疾病和恶性肿瘤。     

具有SCN1A基因错义突变(R1596C)的遗传性GEFS+家系1例报道

目的总结一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的钠通道α1基因(voltage-gated sodium channelα1-subunit,SCN1A)及其临床特性。方法总结该家系患者的临床特征,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术筛查SCN1A全部26个外显子,对发现有异常洗脱峰者再进行直接测序。结果该家系中三位患者均具有典型GEFS+的临床特点,她们在SCN1A基因第25号外显子发现有相同的杂合突变(c.4876C>T),并导致编码的氨基酸改变(R1596C)。结论GEFS+是呈常染色体显性方式遗传的一种癫痫综合征,可由SCN1A基因错义突变导致。     

家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)患儿电压门控性钠通道α1亚基基因的遗传特征

目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征.方法 对我院诊断的具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集,提取DNA,PCR方法扩增SCNIA基因外显子,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查,对发现"异源峰"者进行测序分析.结果 具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿14例,其中一级亲属具有阳性病史者5例,2例存在SCNIA基因突变,为遗传性突变(c.4284+2T>C和c.1216G>T);二级亲属具有阳性病史者9例,2例存在SCNIA突变,为新生突变.结论 SCN1A基因是SME的重要致病基因,具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同.应把一级亲属具有热性惊厥或癫(癎)病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点,有助于发现遗传性SME.     

家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)患儿电压门控性钠通道α1亚基基因的遗传特征

目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征.方法 对我院诊断的具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集,提取DNA,PCR方法扩增SCNIA基因外显子,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查,对发现"异源峰"者进行测序分析.结果 具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿14例,其中一级亲属具有阳性病史者5例,2例存在SCNIA基因突变,为遗传性突变(c.4284+2T>C和c.1216G>T);二级亲属具有阳性病史者9例,2例存在SCNIA突变,为新生突变.结论 SCN1A基因是SME的重要致病基因,具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同.应把一级亲属具有热性惊厥或癫(癎)病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点,有助于发现遗传性SME.     

家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)患儿电压门控性钠通道α1亚基基因的遗传特征

目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征.方法 对我院诊断的具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集,提取DNA,PCR方法扩增SCNIA基因外显子,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查,对发现"异源峰"者进行测序分析.结果 具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿14例,其中一级亲属具有阳性病史者5例,2例存在SCNIA基因突变,为遗传性突变(c.4284+2T>C和c.1216G>T);二级亲属具有阳性病史者9例,2例存在SCNIA突变,为新生突变.结论 SCN1A基因是SME的重要致病基因,具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同.应把一级亲属具有热性惊厥或癫(癎)病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点,有助于发现遗传性SME.     

胺碘酮治疗急性房颤的临床分析

目的:研究对急性房颤行胺碘酮静脉注射治疗的临床效果.方法:选取我院收治的急性房颤患者92例,取150mg胺碘酮,6小时维持静脉滴注,速度为每分钟1mg,根据患者病情适当调整,转复即终止.结果:本次研究患者转复成功率为64％,未出现明显不适,无治疗事故发生.结论:对有器质性心脏病患者采用胺碘酮治疗可达到理想疗效,转复之后需加强对并发症的防治,可提升治疗安全性.     

肝细胞癌nm23—H1蛋白表达的研究

应用免疫组化检测８８例肝细胞癌中ｎｍ２３－Ｈ１蛋白的表达，癌旁肝组织强阳性表达，５１例肝癌组织阳性表达（５８％），阳性产物主要定位于肿瘤细胞胞浆。ｎｍ２３－Ｈ１蛋白表达与ＨＣＣ肿瘤体积，组织分型及Ｅ ｄｍｏｎｄｓｏｎ分级无关，而与肝内或肝外转移显著负相关，结果表明ｎｍ２３－Ｈ１在抑制ＨＣＣ肝内或肝外转移起着重要作用，有可能成为评价ＨＣＣ病人预凰的一项新指标。     

科室综合护理质量排名的管理效能

为探讨护理质量的管理效能，全面提高护理质量，本介绍了该院在实施科室综合护理质量排名的方案和实施科室综合护理质量排名的体会，为全面提高综合护理质量管理提供参考。     

骨肉瘤微血管密度和nm23-H1表达 与患者预后的关系

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