伴t(1;7)易位骨髓增生异常综合征的双色荧光原位杂交研究

目的 通过对5例伴有t（1；7）易位的骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes,MDS）患者进行研究，并进一步确定易位杂色体着丝粒的组成和来源。方法 采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体，应用R显带技术进行核型分析，应用荧光素SpectrumRed标记的1号染色体着丝粒特异性α卫生DNA探针和荧光素SpectrumGreen标记的7号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针，对其中3例患者进行双色荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）研究。结果 5例患者均有t(1;7)易位。双色FISH显示其中3例患者t（1;7) 位所致衍生染色体的着丝粒均由红绿两个信号融合而成。结论 双色FISH证实MDS患者t(1;7）易位染色体着丝粒由1号和7号染色体着丝粒共同组成。     

EARLY DIAGNOSIS OF MYELODYSPLASTIC SYNDROMES USING CLONAL ANALYSES

Myelodysplastic Syndrome (MDS) is recognized as a heterogenous group of acquired clonal diseases which are derived from abnormal pluripotent hematopoietic stem cells or precursors, characterized with cytopenia, dysplastic changes and the high risk of leukemia evolution. Currently, MDS is diagnosed according to FAB criteria[1], requiring at least two lineages of dysplastic changes in bone marrow and (or) peripheral blood. However, there are a number of patients having, only one series dysp…     

36例伴三系病态造血改变的原发性急性髓细胞白血病的临床分析

３６例伴三系病态造血改变的原发性急性髓细胞白血病的临床分析张长红１薛永权２陆定伟２贡静霞２马勤芬２累及粒、红和巨核等三系的病态造血改变（Ｔｒｉ－ｌｉｎｅａｇｅｍｙｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｉａ，ＴＭＤＳ）是骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）的重要细胞学特征，由Ｍ...     

29例20q-骨髓增生异常综合征的临床特征

20号染色体长臂部分缺失 (2 0ｑ - )是骨髓增生异常综合征 (ＭＤＳ)中常见的非随机核型改变 ,其发生率约为 5 % [1] ,仅次于 - 5 /5ｑ -、- 7/7ｑ -和 8。以往关于 2 0ｑ -ＭＤＳ的文献中 ,除了Ｗａｔｔｅｌ[2 ] 和Ｃａｍｐｂｅｌｌ[3] 分别报道 8例和 15例外 ,其余均为零星病例报道。为了评价 2 0ｑ -ＭＤＳ的临床、血液学及预后特点 ,兹将我院 1985年以来发现的 2 9例伴有 2 0ｑ -的ＭＤＳ患者的临床、血液学和预后资料总结并报道如下。病例和方法　　从 1985年 5月～ 2 0 0 0年 2月 ,我院共诊治了 6 2 7例ＭＤＳ患者 ,其中 2 41例具有…     

二例伴有t(3;5)(q25;q34)的骨髓增生异常综合征的临床和实验研究

目的：报道2例伴有t(3；5）（q25；q34）的骨髓增生异常综合征（MDS）。方法：骨髓细胞24h培养后按常规方法制备染色体，用R显带技术进行细胞遗传学分析，并以3号和5号染色体涂染探针进行荧光原位杂交（FISH）检测。结果：2例的临床和血液学改变符合MDS诊断，染色体核型分析揭示2例患者均有一致的核型异常：46，XY，t(3；5）（q25；q34）；其中1例患者的双色FISH检测证实1条3号染色体长臂和1条5号染色体长臂之间发生了相互易位。结论：t(3；5）（q25；q34）是一种少见的核型异常，它和MD有特别的联系，常有涉及三系的病态造血改变；染色体涂染技术是检测该易位的可靠手段。