10例恶性组织细胞病的染色体研究

近来许多资料证实 ,染色体研究对白血病和淋巴瘤的诊断具有重要价值。然而采用显带技术研究的恶性组织细胞病 (恶组 )病例 ,迄今不过 30余例 ,分别显示下述异常 : 8[1] 、17ｐ13异常[2 ] 、ｔ(2 ;5 ) (ｐ2 3;ｑ35 ) [3 ] 和多倍体[4 ] 等。国内则鲜有报道。我们报告近 6年来发现的 10例恶组的染色体研究结果 ,并结合文献探讨其诊断价值。病例和方法1　病例　 10例恶组病例均系 1994年以来我院住院患者。男 8例 ,女 2例 ,年龄 13～ 72岁 ,中位年龄 43岁。诊断标准参考《血液病诊断及疗效标准》[5] 。其中高热 9例 ,黄疸 4例 ,肝肿大 4例 ,脾…     

7例反应性噬血细胞综合征的鉴别诊断及治疗

噬血细胞综合征(HPS)是以Ⅱ类非朗格汉斯反应性组织细胞的增殖为特征、伴有吞噬血细胞现象的一组疾病，临床上表现为发热、肝脾肿大伴全血细胞减少。由于缺乏明确的诊断标记，往往与恶性组织细胞病(MH)相混淆。本文报告7例HPS，其中3例曾误诊为MH，现报告如下。     

简便而快速的中性粒细胞硷性磷酸酶染色法

中性粒细胞硷性磷酸酶染色(NAP)对血液病的诊断与鉴别诊断有实用价值.本文按Rutenberg 介绍的方法(Lab Clin Med 1965;65:698～705)加以改良,于临床应用年余,结果满意,特将方法介绍于后.     

8/21易位急性粒细胞白血病的血液学和细胞学特征

应用分带技术研究急性白血病(急白)的染色体异常,发现核型的变化波及相同的染色体,其中某些结构性变化的特异性已由近来一些文献所强调。本文报导的32例急性粒细胞白血病(急粒)病人,均有特殊的非整倍体核     

慢粒急化Ⅱ.类似淋巴细胞性和粒细胞性病例细胞表面标记的分析

作者应用细胞表面标记对14例慢粒急化有曲ph′染色体的病例进行研究。根据形态学(包括组化染色)的观察,8例的原始细胞类似淋巴细胞性,余下的6例则为粒细胞性。目前,可用细胞表面标记的方法识别大多数急性淋巴细胞性白血病。约70％的病例可与抗急淋血清作用;而不与T及B细胞标记作用(非T、非B的急淋),20～25％的病例为T细胞急淋,约1％的病例为B细胞急淋。此14例作了胸腺细胞、T及B淋巴细胞的表面标记均阴性。8例类似淋巴细胞性的病例,5例能与抗急淋血清作用;另1例血中的原始细胞不与抗急淋血清作用,但以后发生了中枢神经系统白血病,脑脊液中的原始细胞则与抗急淋血清作用。     

一例伴有18号长臂等臂染色体的骨髓增生异常综合征的临床和实验观察

报告１例伴有ｉ（１８ｑ）和骨髓纤维化的骨髓增生异常综合征。患者为青年男性,有贫血史十余年,近来脾进行性肿大,骨髓多次干抽。血象示全血细胞减少,有核红细胞显著增多和原粒细胞轻度增加。骨髓涂片和活检示有核细胞增生活跃和涉及三系的病态造血,网状纤维明显增生而无胶原纤维沉着。骨髓细胞染色体Ｒ带核型分析发现,８３％的中期细胞有ｉ（１８ｑ）。患者死于骨髓衰竭所致的严重贫血和出血。我们认为,ｉ（１８ｑ）和骨髓纤维化可能与本例的不良预后有关。     

1058例急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学分析

目的：评估我国大系列急性非淋巴细胞白血病（acute nonlymphocytic leukemia,ANLL)的核型状况。方法：采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体,并以R显带为主、G显带为辅对1058例初治的ANLL患者进行染色体核型分析。结果：本组中630例（60％）有克隆性染色体异常。主要异常核型共有25种,其中11种为特异性染色体重排,见于481例,占核型异常患者总数的76％。单纯＋8（21例）为常见的数目异常。t(15;17)(211例）和t（8;21）（200例）为最常见的结构异常。1．1％的M2、72％的M3、71％的M4EO、50％的M2、6％的M5和1．4％的M2分别有t（7;11）、t(15;17)、inv(16)、t(8;21)、t/del(11q23)和t/del(12p)异常,而100％的t(7;11)、100%的t（15;17）、100％的inv(16)、88．5％的t(8;21）、83％的t/del(11q23)和62％的t/del（12p)分别见于M2、M3、M4E0、M2、M5和M2亚型患者。结论：联合应用R带和G带两种常规显带技术,60％的ANLL患者可检出克隆性染色体异常且主要为特异性染色体重排。它们和特定的FAB亚型相关,因而核型是ANLL诊断和分型的一项重要指标。     

骨髓增生异常综合征8三体频率的间期荧光原位杂交研究

目的应用间期荧光原位杂交(FISH)技术检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者8号染色体三体(8三体)的发生率.方法采用荧光素SpectrumRed直接标记8号染色体着丝粒DNA探针,对66例MDS患者(病例具有连续性)和10例正常人的骨髓细胞进行间期FISH检测,并与常规细胞遗传学(CC)结果相比较.结果66例MDS患者中,间期FISH检测23例(34.8%)为阳性,而CC检测只发现其中15例为阳性.结论间期FISH在检测MDS患者8三体方面十分有用,是CC的一个重要补充.     

慢性Niemann—Pick病一例

慢性Niemann-Pick病一例@梁建英 @孙兰云 @张宏 @傅晋翔 @陆定伟 ~~     

中期荧光原位杂交在急性早幼粒细胞白血病诊断和微小残留病检测中的应用

为研究中期荧光原位杂交(M-FISH)在急性早幼粒细胞白血病(APL)诊断及其微小残留病(MRD)检测中的价值,应用17号全染色体彩涂探针对10例初诊时按细胞形态学诊断为急性髓细胞白血病(AML)的未治疗患者(初治APL 5例,复发APL 3例,AML-M1和AML-M5各1例)和10例治疗后获完全缓解(CR)的APL患者作了M-FISH检测,并与常规细胞遗传学和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)结果相比较.10例未治AML中,7例M-FISH呈阳性结果,核型分析显示其中4例有t(15;17)易位,3例为正常核型,它们中除1例未检测外,其余6例的RT-PCR均检出PML/RARα融合转录本;3例M-FISH呈阴性结果,其中1例核型分析揭示del(2q)×2异常,RT-PCR显示PML/RARα融合转录本阳性,1例有复杂核型异常,RT-PCR显示PML/RARα融合转录本阴性,1例有t(9;22)易位,RT-PCR显示PML/RARα融合转录本阴性而BCR/ABL融合转录本阳性.后两者的诊断由AML-M3改正为AML-M2.10例CR后的APL核型分析均未见异常,而15次M-FISH检测有12次都发现1-5个阳性细胞,此与RT-PCR结果相一致.白血病复发见于其中1例,该例相隔13个月的两次检测均为阳性.上述结果表明,M-FISH对于APL的诊断及其MRD的检测有重要应用价值,它虽不如RT-PCR敏感,但由于它能定量检测增殖细胞内的染色体易位,似比RT-PCR更能预测白血病的复发.