库欣病的分子机制及靶向药物

由垂体瘤分泌过多的促肾上腺皮质激素导致的库欣综合征,又称为库欣病,首选治疗为手术治疗,放射治疗和药物治疗为其辅助治疗,但疗效均有限.近年来关于库欣病发病机制的研究集中于调控细胞增殖的异常蛋白表达和调控激素分泌的异常信号转导,靶点主要为表皮生长因子受体(EGFR)、细胞周期蛋白E(CDK2/Cyclin E)和热休克蛋白90(HSP90),相应的靶向药物吉非替尼、roscovitine和水飞蓟素均能有效减小肿瘤体积,降低促肾上腺皮质激素水平.     

男性性早熟临床特点分析

目的探讨男性性早熟的临床特点。方法回顾性分析26例男性性早熟患儿的病因诊断、治疗和预后;比较生殖细胞瘤、下丘脑错构瘤和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)3组不同病因引起的男性性早熟在临床特点和激素水平方面的差异。结果26例男性性早熟中,CAH8例,生殖细胞瘤7例,下丘脑错构瘤5例,特发性性早熟3例,肾上腺腺瘤2例,脑膜脑炎后遗症1例。通过分析血清黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)等性激素水平、睾丸体积和病程长短等,结果显示3组之间有显著差异(P<0·05)。结论本组男性性早熟的主要病因是CAH、颅内生殖细胞瘤和下丘脑错构瘤。及早明确诊断对治疗和预后至关重要。     

ACTH非依赖性大结节样肾上腺增生(附三例报告)

目的 探讨ＡＣＴＨ非依赖性大结节样肾上腺增生（ＡＩＭＡＨ）的临床病理特点。方法 回顾性分析３例ＡＩＭＡＨ临床资料,结合文献进行讨论。结果 ３例ＡＩＭＡＨ均有主加兴综合征的临床表现及生化异常,特点是小剂量、大剂量地塞米松抑制,血浆ＡＣＴＨ水平低,ＣＴ示双侧肾上腺结节样增在。３例均行双侧肾上腺切除,病理诊断双侧肾上腺结节样或腺瘤样增生,随诊４２～１０８个月库兴综合征未复发,未发生Ｎｅｌｓｏｎ综合征。结     

疑难病例析评第16例高血压—低血钾—头痛—头晕—双侧卵巢囊肿—高醛固酮—低肾素血症(Ⅱ)

本例的病历摘要见本卷第7期第504页 分析与讨论 先天性肾上腺增生症,17α-羟化酶缺乏症(CAH,17α-OHD)是一种罕见病,本文就该患者的特点对其病理生理及临床处理方法作进一步思考和探索.     

异位促肾上腺皮质激素综合征自发缓解

本刊将不定期刊登病例分析、特殊病例个案报告 ,以及临床研究动向、经验总结或问题讨论等方面的优秀学术性文章 ,欢迎投稿。——编者     

易误诊为消化系统病变的内分泌疾病

消化系统是多种内分泌激素作用的靶器官,故而内分泌疾病经常会引起消化系统症状,甚至以消化系统症状首发,容易误诊.现介绍一些常见内分泌疾病的消化系统症状表现,希望能对这些疾病的鉴别诊断有所提示.     

第208例肤色变黑-锥体束损害-尿频-勃起功能障碍

病历摘要 患者男,1985年出生,以"肤色变黑11年,乏力、尿频、性欲减退1年"于2009年9月入我院.1998年其无诱因出现全身肤色变黑,以乳晕、齿龈、手指关节背侧、阴囊色素沉着更为明显.无乏力、恶心、呕吐,未诊治.     

先天性肾上腺皮质增生症：非经典型21羟化酶缺陷症的研究进展

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH,OMIM 201910)是一组常染色体隐形遗传疾病,因为皮质醇、醛固酮等类同醇激素合成路径中酶的缺陷所致.21羟化酶缺陷症(Deficiency of 21-Hydroxylase,21OHD)是其中最常见的类型,约占90%～95%.追溯CAH的历史,自1563年发现肾上腺后,1865年意大利解剖学家De Crecchio在尸体解剖中发现一个外观为"男性"的人具有女性的内生殖器和增生的肾上腺,首次将肾上腺增生及CAH联系起来,之后经过多年的研究才逐渐明确了其病理生理机制为21OHD.     

复合杂合突变致部分性17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床和遗传分析

目的 通过对1例部分性17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究,初步探讨部分性17OHD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法 收集患者临床资料,提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果 患者临床表现为高血压及轻度低钾血症,有不规律月经,CYP17A1基因序列分析发现患者为复合杂合突变,其中1个等位基因突变为编码P45Oc17蛋白的53或54位苯丙氨酸的密码子TTC缺失,即Delp. 53/54F;另1个等位基因突变为编码329位氨基酸的密码子由TAC变成AA,使酪氨酸变为赖氨酸,之后的序列发生移码突变并提前终止,产生截短蛋白,即p.Y329K,418X。患者母亲是携带p.Y329K,418X突变的杂合子。结论 CYP17A1基因的复合杂合突变是该部分性17OHD患者临床表现的基因分子基础。     

17α—羟化酶缺陷症的诊断和治疗—13例临床经验

在先天性肾上腺皮质增生症中，１７α－羟化酶缺陷症（１７α－ＨＤ）很少见，截至１９９１年，在国外文献中只收集到１２０例，至今国内文献能查到的８例报告，作者总结了自１９７８年至１９９２年期间收治的１３例１７α的临床资料，对诊断和治疗进行了讨论。