论著外周DDAVP兴奋试验在促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征鉴别诊断中的价值

目的 评价外周1-脱氨-8-精氨酸血管加压素(DDAVP)兴奋试验,在促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征鉴别诊断中的价值。方法 回顾性分析2012年1月至2013年6月在北京协和医院诊断明确的ACTH依赖性库欣综合征患者的临床资料,包括外周DDAVP兴奋试验、岩下窦静脉取血、鞍区MRI和手术病理的结果,评价外周DDAVP兴奋试验对诊断垂体ACTH腺瘤的敏感度和特异度。另收集10例文献报告的异位ACTH肿瘤患者资料,纳入统计分析。通过比较岩下窦静脉取血和外周DDAVP兴奋试验结果的差异,分析外周DDAVP兴奋试验中ACTH不升高的原因和此项检查的局限性。结果 (1)共纳入41例ACTH依赖性库欣综合征患者,其中28例为垂体ACTH腺瘤(简称库欣病),13例为异位分泌ACTH肿瘤。(2)如以ACTH升高到基础值1.5倍作为阳性反应标准,82%(23/28)库欣病和38%(5/13)的异位ACTH肿瘤患者可达到此反应。如以ACTH升高到基础值3倍为反应标准,50%(14/28)的库欣病患者达此标准,而异位ACTH肿瘤为0(0/13)。(3)有12例库欣病患者同时进行岩下窦静脉取血。其中7例外周DDAVP试验中ACTH水平未达到基础值的3倍,但岩下窦ACTH水平在DDAVP刺激后明显升高。结论 外周DDAVP兴奋试验有助于ACTH依赖性库欣综合征的鉴别诊断。ACTH升高幅度越大,越支持库欣病的诊断。如ACTH升高到基础值3倍以上,可确诊为库欣病。     

支气管肺类癌导致的异位ACTH综合征

目的通过对支气管肺类癌引起的异位ACTH综合征患者的临床资料分析,总结其临床特点,以提高对该病的认识和诊治水平。方法回顾性分析北京协和医院1984～2009年经病理证实的13例支气管肺类癌引起的异位ACTH综合征患者的临床资料。结果13例患者就诊时的平均年龄35．4岁,就诊时的病程为19．9±18．3个月（1．3～60个月）,从初诊至发现肺部占位的时间为15．6±36．1个月（1．0—132个月）。11例（84．6％）患者存在低血钾（2．60±0．61mmol／L）。4例（30．8％）患者大剂量地塞米松抑制试验不被抑制。11例（91．7％）患者初诊时进行了肺CT检查发现了肺部病变。肿瘤平均直径为2．1cm。结论支气管肺类癌是导致隐性异位ACTH综合征的常见原因,但在临床上有时与库欣病很难鉴别。因此对于ACTH依赖的库欣综合征应常规筛查肺部病变,对可疑病例进行全面检查以明确肿瘤定位。     

促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的诊断与治疗策略

促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征占库欣综合征病例总数的80%,主要包括垂体性库欣综合征和异位ACTH综合征.ACTH依赖性库欣综合征的诊断和治疗比较复杂,也比较困难.近年来,本病的诊断和治疗有很大的进步,但还存在不少问题.现对目前广泛应用于ACTH依赖性库欣综合征的各种诊断、鉴别诊断及治疗方法进行介绍和评价,并讨论治疗方法的选择以及治疗效果的评估.还对国际内分泌学会于2008年发表的关于库欣综合征的诊断指南及欧洲神经内分泌学会和垂体学会关于ACTH依赖性库欣综合征治疗的共识作简要介绍.     

支气管类癌致异位ACTH综合征

我们报告1例支气管炎上起的异位ACTH综合征，进行了较为深入的临床研究。该例有典型的柯兴氏综合征的临床表现，生化和内分泌检查结果和柯兴氏病吻合，曾误为垂体ACTH瘤而作了经蝶窦垂体探查术，术后无改善而作进一步检查，胸部CT发现右上肺有一哑铃状阴影，静脉插管分段取务测N－POMC示失去正常梯度，动脉血N－POMC水平高于静脉务.砌除右上肺肿瘤（1．8×1×1cm^3)加肺门放疗后临床表现得到缓解，血N－POMC和皮质醇明显下降，病理实为支气管类癌，有肺门淋巴结转移。免疫组化及放免疫测定证明肿瘤细胞内含有大量ACTH及其相关肽，凝胶过滤示大分子免疫活性物质（ACTH前体分子POMC）占很大比例。     

胰岛素低血糖试验同时测定血清N-POMC和F对评价下丘脑-垂体-肾上腺轴(HPA)功能的意义

本文对正常人、单纯肥胖和柯兴氏病人经蝶手术前后进行胰岛素低血糖试验,同时测定血清N-PO-MC和F的反应,结果表明正常人和单纯肥胖者血清N-POMC和F对低血糖有明显的增加反应,N-P-OMC峰在30～60分钟内出现,较基础值增加75～334％,120分钟几乎恢复到基础水平。F峰晚于N-POMC峰。相反,未治疗柯兴氏病人血清N-POMC和F对低血糖呈低下或无反应,个别病人呈减少反应,     

Gitelman综合征--附二例报道

目的 探讨Gitelman综合征的临床特点及其与Bartter综合征的鉴别诊断。方法 回顾性分析2例Gitelman综合征的临床资料。结果 2例患者均在成年起病，主要表现为低血钾性碱中毒，血浆肾素活性增高而血压正常，肾脏穿刺活检为肾小球旁器细胞增生，并根据尿钙明显减少及低血镁，诊断Gitelman综合征。1例经补钾与补镁，症状改善；另1例经口服吲哚美辛后低血钾纠正。结论 Gitelman综合征与Bartter综合征在发病机制、临床表现及预后等方面虽相似但也有不同，应重视两者的鉴别。     

库欣综合征的诊断和鉴别诊断

库欣综合征（Ｃｕｓｈｉｎｇ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ）又称皮质醇增多症，是多种病因引起肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇（Ｆ）而产生的一种症候群。长期应用糖皮质激素或酒精饮料也可引起类似临床表现，称为类库欣综合征。１病因和发病机制库欣综合征的病因可分为促肾上腺皮质激素（ＡＣＴＨ）依赖性和非依赖性两大类。ＡＣＴＨ依赖性是指垂体或垂体以外的某些肿瘤组织分泌过量ＡＣＴＨ，刺激双侧肾上腺皮质增生并继发分泌过量的Ｆ。ＡＣＴＨ非依赖性是肾上腺皮质肿瘤自主地分泌过量Ｆ。１．１垂体性库欣综合征垂体性库欣综合征即库欣病，可发…     

促肾上腺皮质激素前身物氨基端肽(N-POMC)—一种新的垂体醣肽的研究

加拿大Chretien和英国Lowry实验室于1980年先后从人垂体中分离到一种分子量约为12,000的新的醣肽。这种醣肽含76个氨基酸残基,有两个二硫键桥(2、8位及20、24位),在第45位苏氨酸及第65位门冬酰胺上各有一个醣基侧链。目前已经明确,该新发现的醣肽是促肾上腺皮质激素(ACTH)、β-促脂素(β-LPH)、β-内啡肽(β-EP)、(α-和β-促黑素(α-     

20例异位ACTH综合征的诊断和治疗

目的　总结经验,以改进对异位ＡＣＴＨ 综合征的诊治。方法　对本院１９８６ ～１９９６ 年间收治的２０ 例异位ＡＣＴＨ 综合征进行临床分析。结果　所有病例临床和生化测定均符合库欣综合征的诊断。临床上,本病低血钾碱中毒、水肿、肌萎缩和皮肤色素沉着比较明显。大剂量地塞米松抑制试验７５ ％ 病例不被抑制,血ＡＣＴＨ／ＮＰＯＭＣ水平较高,但这些与垂体性库欣综合征（库欣病）有重叠。影像检查发现肿瘤是关键。本组２０ 例中１８ 例肿瘤在胸部。１５ 例进行病理检查都证实为神经内分泌肿瘤,其中９ 例免疫组化染色ＡＣＴＨ 阳性。手术切除肿瘤及转移瘤是治疗之首选,对未能切除或未完全切除的可进行局部放疗。结论　鉴别诊断很困难,肿瘤定位非常重要。手术治疗是首选,疗效与肿瘤类型有关。     

DAX1基因突变所致先天性肾上腺发育不全1例并文献复习

患儿,男,4岁。主因发现口唇、牙龈变黑2年2012年3月8日入院。出生情况正常,皮肤偏黑,外生殖器无畸形。无吐奶、喂养困难。走路说话与同龄儿相仿。2年前,家人发现其口唇及牙龈变黑,易疲劳。1年前患者无明显诱因出现频繁呕吐、腹痛,不能进食,不伴有发热、腹泻,于当地医院查:血电解质:钾5.1～5.91mmol/L,钠100～109mmol/L,氯73