肾上腺脑白质营养不良8例临床回顾分析

目的　肾上腺脑白质营养不良 (ALD)是一种罕见的极长链脂肪酸氧化障碍而导致的X染色体隐性遗传疾患 ,作者系统分析了 8例确诊病例 ,以深入认识此病的临床特点及诊治新进展。方法　病例均由北京协和医院确诊 ,血、尿游离皮质醇、血促肾上腺皮质激素 (ACTH)及极长链脂肪酸 (C2 4∶0 /C2 2∶0和C2 6∶0 /C2 2∶0 )均采用放射免疫法测定。结果　患者均为男性儿童或青少年 ,平均起病年龄 (9 0± 4 0 )岁 (1～ 16岁 ) ,主要临床表现为原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常。血、尿游离皮质醇浓度降低 ,为 (115 4± 98 1)nmol/L和小于 0 72nmoL/d。血ACTH水平升高 ,达 (1137 1± 5 73 9)ng/L ,表明肾上腺皮质功能减退。C2 4∶0 /C2 2∶0和C2 6∶0 /C2 2∶0值升高 ,分别为 (1 9± 0 6 )和 (0 0 37± 0 0 2 0 )。影像学示脑白质脱髓鞘样改变。结论　典型的肾上腺皮质功能低减及神经系统受累表现、内分泌功能检查、极长链脂肪酸测定和特征性影像学表现是诊断ALD的主要依据     

先天性肾上腺皮质增生症94例诊治分析

目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的误漏诊原因,提高对该症的认识和诊断水平.方法:回顾性分析我院确诊的94例CAH的临床资料.结果:本组明确诊断为21-羟化酶缺乏症单纯男性化型(SV-21-OHD)58例(61.7%),21-羟化酶缺乏症失盐型(SW-21-OHD)11例(11.7%).17α-羟化酶缺乏症(17α-OHD)21例(22.3%),11β-羟化酶缺乏症(11β-OHD)4例(4.3%).43例曾在外院就诊,其中8例明确诊断,18例误诊,17例诊断不明;余51例发病即在我院就诊,均明确诊断.各型患者的误漏诊情况各异,SW-21-OHD误诊为肾小管酸中毒1例;SV-21-OHD误诊为外阴畸形4例,真性性早熟3例.先天性幽门狭窄1例;17α-OHD误诊原发性醛固酮增多症2例,格林-巴利综合征、睾丸女性化和慢性肾炎、高血压心脏病、原发性闭经、先天无子宫各1例;11β-OHD误诊为尿道下裂1例.结论:临床工作中应提高对本病的认识及警惕性,详细的查体和必要的医技检查有助于提高诊断率.     

经蝶窦显微外科手术治疗541例库欣病

目的 探讨经蝶窦入路显微外科手术治疗库欣病的疗效。方法 总结北京协和医院神经外科1981年至2007年收治的541例库欣病的临床资料。结果CT和（或）MRI显示微腺瘤、大腺瘤、巨大腺瘤和未见异常的比例分别为66.2％( 358/541)、14.0％( 76/541)、0.6％( 3/541)和19.2％(104/541)。病理为垂体ACTH腺瘤、增生和既未见肿瘤又未见增生的比例分别为75.4％(408/541)、8.3％ (45/541)和16.3％ (88/541)。病理明确腺瘤、增生以及病理阴性者术后近期（半年内）治愈率分别是85.0％( 347/408)、24.4％ (11/45)和45.5％(40/88)。随访0.5 -25.0年（平均3.1年）,复发率13.3％(53/398),复发时间0.5 -16.5年（平均3.4年）。结论 经蝶窦选择性垂体腺瘤切除加瘤周垂体组织大部分切除是治疗库欣病安全有效的首选方法。对首次手术无效或复发性库欣病,可以再次经蝶窦手术或垂体放疗。     

易误诊为消化系统病变的内分泌疾病

消化系统是多种内分泌激素作用的靶器官,故而内分泌疾病经常会引起消化系统症状,甚至以消化系统症状首发,容易误诊.现介绍一些常见内分泌疾病的消化系统症状表现,希望能对这些疾病的鉴别诊断有所提示.     

1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床和分子遗传分析

目的　通过对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特点和基因突变研究,初步探讨17OHD临床表现的基因分子机制。方法　收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果　患者临床表现及内分泌功能检查完全符合17OHD,PCR产物测序发现, CYP17A1基因第6外显子329位密码子发生了TAC→AA的纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变及以后密码子的移码突变,并形成了一个只包含418个氨基酸的截短蛋白,从而使该蛋白完全缺乏17α-羟化酶和17,20碳链裂解酶活性。　结论　CYP17A1突变导致的P450c17蛋白的结构改变是该17OHD患者临床表现的基因分子基础。     

第192例阴蒂增大-青春不发育-多囊卵巢-骨骼畸形

病历摘要 患者女,1997年10月出生.母亲在妊娠期间未服用和接触任何药物,怀孕后逐渐出现面部大量痤疮,声音变粗,唇上胡须生长,皮肤油腻,症状持续整个孕期,分娩1年后以上症状逐渐缓解,期间未测定血睾酮水平.患者出生时家属发现外阴畸形,阴蒂明显增大成阴茎状,尿道口位于阴蒂顶端.出生后阴蒂无进一步增长.从小按女孩抚养,说话、走路、智力状态、身高增长速度和同龄儿无明显差异.     

临床营养学有关专家对伴有营养不良的SARS患者给予肠内或肠外营养支持的建议

近期流行的严重急性呼吸综合征 ( SRAS,亦称为传染性非典型肺炎 )主要由变异的冠状病毒引起 ,由于机体免疫功能下降或免疫功能的过度反应 ,导致病情难以控制 ,一小部分患者甚至发生多器官衰竭。临床营养支持 (包括肠外、肠内营养等 )在国内已有 30余年的应用历史 ,制剂及方法都较成熟。我们认为 ,对伴有营养不良的 SARS患者适当补充肠外、肠内营养药物可能有益 ,应通过临床实践来检验营养支持能否有助于降低 SARS患者的病死率。为此 ,我们提出以下建议。1 .热量供应建议为 83.7～ 1 0 4 .6 k J· kg- 1 ·d- 1 ( 2 0～ 2 5kcal· kg- …     

儿童胸腔内原始神经外胚层肿瘤致库欣综合征

库欣综合征在儿童及青少年很少发生，与单纯性肥胖鉴别的主要特征之一是身高生长受到抑制。一旦临床诊断库欣综合征，应重点明确病因。儿童库欣综合征分为ACTH依赖和非ACTH依赖两种类型，在不同年龄阶段，其病因谱不同。成年人异位ACTH综合征（EAS）占ACTH-依赖性库欣综合征约15％。儿童EAS的病因主要为类癌，