关于改革和完善医院补偿机制的思路

文章分析了目前医院经济补偿成分及医疗收费标准中知识技术劳务成分低的问题；提出了医院经济补偿机制应与社会大众经济随能力相适应，必须有利于区域卫生规划，并与国家对补贴玫医疗收费价格调整同步进行。为此，医院财政补贴的政策应该是重组医疗卫生资源，由匍摊子向质量效益内涵建设转变；引进竞争机制，根据完成工作任务状况给予财政补     

17-α羟孕酮测定对先天性肾上腺皮质增生症诊断价值的探讨

本文探讨了13例不经层析的17a-羟孕酮(17a-OHP)放射免疫测定法(RIA),在先天性肾上腺皮质增生症(CAH)诊断和鉴别诊断中的价值,并同N-POMC、17-KS、17-KGS及UFC等指标进行了比较。结果表明,17a-OHP RIA在21羟化酶缺乏型CAH的诊断和鉴别诊断中比N-POMC、17-KS、17-KOS及UFC更有价值。17a-OHP和N-POMC对中剂量地塞米松抑制试验的反应比其它各项指标灵敏,可由5日法改为1日法。我们认为17a-OHP RIA对CAH的诊断和鉴别诊断价值优于其它指标。     

联合法与经典法地塞米松抑制试验诊断Cushing综合征价值的比较

目的评价联合法及经典法小及大剂量地塞米松抑制试验(DST)诊断Cushing综合征的价值。方法回顾性分析北京协和医院1997—2006年152例经手术病理证实的Cushing综合征病例,将经典法与联合法小及大剂量DST结果与病理诊断结果相比较。结果过夜小剂量DST、经典小剂量DST和联合法之小剂量DST对Cushing综合征定性诊断的符合率分别为97.5%、96.1%和97.6%。3组之间差异无统计学意义(P=0.86)。经典大剂量、联合法之大剂量DST对Cushing病诊断的符合率分别为80.6%、76.4%,2组之间差异无统计学意义(P=0.73)。经典大剂量、联合法之大剂量DST对肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性Cushing综合征诊断的符合率分别为94.2%和95.5%,2组之间差异无统计学意义(P=0.83)。经典法分别行小及大剂量和联合法小及大剂量DST诊断Cushing病的敏感性分别为81.5%和77.8%,特异性分别为92.5%和95.5%。结论联合法小及大剂量DST比经典法分别行小及大剂量DST操作简便,节省时间,对照值更加准确,2种方法对诊断的符合率差异没有统计学意义,联合法小及大剂量DST可用于Cushing综合征的定性、定位诊断。     

ACTH非依赖性大结节样肾上腺增生

探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性大结节样肾上腺增生(AIMAH)的临床和病理特点。AIMAH是不依赖ACTH的库欣综合征,血浆ACTH水平低,大剂量地塞米松抑制试验不被抑制。CT示双侧肾上腺结节样增大,病理改变为双侧肾上腺结节样或腺瘤样增生,双侧肾上腺切除术后不发生Nelson综合征。AIMAH有特殊的临床病理特点,是库欣综合征的一种病因。     

纳络酮对正常人和Cushing病患者胰岛素低血糖兴奋后ACTH分泌的影响

以血清N-POMC水平作为ACTH分泌的指标,观察了纳络酮(25mg)对5例正常人和5例Cushing病患者胰岛素低血糖兴奋后ACTH和皮质醇(F)分泌的影响,发现正常人胰岛素低血糖试验血N-POMC和F水平明显升高;加用类阿片肽受体阻滞剂纳络酮不能使胰岛素低血糖试验时血N-POMC和F的上升幅度进一步增加。推测这两种刺激兴奋CRH的途径相似,提示胰岛素低血糖试验可能涉及到类阿片肽机制。对Cushing病患者,无论是单纯胰岛素低血糖还是胰岛素低血糖加纳络酮均不能改变其血N-POMC和F水平,可能此两种刺激均未能引起内源性CRH释放增加。     

糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症一例报告

糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症(下称GSH)是原醛中一种少见的类型,国外文献中仅有14例报告,国内此是首例。它的临床表现和其他类型原醛相同,但有发病年龄轻及多半有家族史的特点。病理示双侧肾上腺皮质增生。它的最大特点是醛固酮的分泌可被糖皮质激素所抑制,从而高血压、低血钾等可获     

非经典型21-羟化酶缺乏症基因型和临床特征

目的　对中国人非经典型 21 羟化酶缺乏症(21 OHD)基因型进行研究。方法　8例非经典型 21 OHD患者, 35例经典型 21 OHD患者,及 20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段 1从外显子 1→外显子 3,片段 2从外显子 3→外显子 10。用片段 1和片段 2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。结果　 ( 1 ) 8例中国人非经典型 21 OHD最常见的突变为P30L(6 /16, 37. 5% ),其次为V281L(4 /16, 25. 0% ), 引起 21 羟化酶活性中、重度下降的突变i2g(3 /16, 18. 8% ),Q318X和R356W各 (1 /16, 6. 3% ),I172N(3 /16, 18. 8% )。(2)非经典型21 OHD患者ACTH1 24兴奋试验 17 OH孕酮基础值为 (23. 9±28. 4)μg/L,兴奋后为 ( 92. 0±83. 7 )μg/L。(3)基因型分型与 21 OHD的临床表型有明显的相关性。结论　(1)中国人非经典型 21 OHD最常见的突变是P30L,其次为V281L,不同于白种人。(2)对高雄激素血症患者要注意非经典型 21 OHD的诊断和筛查。     

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症合并睾丸精原细胞肿瘤一例的临床和分子遗传学分析

目的 通过1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（17-OHD）合并睾丸精原细胞瘤患者的临床及分子生物学研究,并结合文献复习该病的发病机理.方法 患者21岁,社会性别女性,临床诊断17-OHD.收集患者的临床资料、生化检查、影像学检查、病理结果.取患者外周血白细胞,提取基因组DNA,聚合酶链反应（PCR）扩增CYP17A1基因的8个外显子及其内含子的边界,并通过测序确定突变位点和性质.结果 患者临床表现、实验室检查、内分泌功能试验、影像学检查、病理等符合17-OHD合并睾丸精原细胞肿瘤的诊断.CYP17A1 基因序列分析发现该患者携带CPY17A1基因为复合杂合突变,分别为第8外显子缺失3个氨基酸（D487～F489）和第6外显子第329密码子TAC→AA,致成其后的移码突变,并提前产生一终止密码子（418TGA）.结论 通过该患者临床诊治,使我们对该疾病的认识进一步加深;通过CYP17A1基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者的诊断.