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11.
目的 探讨肾上腺切除治疗异位ACTH综合征的临床效果。 方法 异位ACTH综合征 2 3例 ,男 14例 ,女 9例 ,平均年龄 38岁。 2 3例临床表现、生化测定及影像学检查均符合库兴综合征的诊断。行肾上腺全切 16例 ,7例未手术者行氨基导眠能治疗。 结果 16例行肾上腺全切患者术后库兴综合征症状及体征均有明显缓解 ,1、2及 5年存活率分别为 6 7%、38%及 19% ;7例未手术治疗患者中失访 3例 ,其余 4例无 1例存活 >1年。 结论 双侧肾上腺全切加激素替代疗法是治疗定位困难的异位ACTH综合征患者的一种有效方法。 相似文献
12.
柯兴病患者N—POMC分泌对糖皮质激素负反馈调节的反应变迟钝 总被引:1,自引:1,他引:0
本文研究了静脉注射氢化考的松(135mg)对柯兴病患者血N-POMC水平的影响,并和阿狄森病及先天性肾上腺皮质增生症进行比较。结果证明,柯兴病患者(包括未治组、肾上腺次全切组及纳尔逊综合征组)静注氢考后血N-POMC的抑制率明显低于阿狄森病组及先天性肾上腺皮质增生症组(P<0.001),而柯兴病三组间无明显差别。以上结果说明,在柯兴病患者,AGTH/N-POMC分泌对糖皮质激素负反馈调节的反应是迟钝的,这种迟钝反应与血皮质醇水平的高低无直接关系,却反映了柯兴病患者垂体ACTH分泌的相对自主性。 相似文献
13.
14.
From 1984 to 1990, six patients with histologically and endocrinologically proven ectopic ACTH syndrome were treated in our department. The lesion in five patients was clinically evident, but in the other was occult. All lesions were located within the chest. Four were thvmic carcinoid and the other two were bronchial carcinoids. Most of the patients had typical clinical manifestations of Cushing's syndrome. Laboratory tests including histopathological examination confirmed the diagnosis of ectopic ACTH syndrome. The treatment consisted of surgical removal of the mass supplemented by radiotherapy. The results showed that after treatment all patients had satisfactory remission. Two bronchial carcinoid patients have been living for 40 and 88 months respectively without recurrence. Among 4 thymic carcinoid patients, only one has been living with no tumor for 34 months. One patient had recurrence and the other 2 died 32 and 50 months after the treatment respectively. However, the symptoms of two thymic carci 相似文献
15.
目的探讨1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)基因突变的类型和特点及临床表型与基因突变类型之间的关系。方法收集患者的临床资料,提取外周血白细胞DNA,用PCR方法扩增CYP21A2基因的10个外显子及内含子边界,测序鉴定CYP21A2基因突变位点,进一步分析突变位点与临床表型的关系。结果患者的临床表现主要为外阴发育异常。基因测序结果显示为复合杂合突变,其一个等位基因为c.515 T>A,p.I172N,另一个等位基因为c.593 T>G,p.L198X,此种复合杂合突变主要引起单纯男性化表现。p.L198X是至今尚未见报道的一种新突变。结论发现了CYP21A2基因一种新的突变p.L198X,丰富了CYP21A2基因突变数据库。同时从分子遗传学方面证实了对患者的诊断,患者基因型能很好地解释其临床表现。 相似文献
16.
17.
18.
本文对来源于柯兴氏病病人2例单纯垂体人CTH瘤用单层细胞培养的方法,以N-POMC作为ACTH分泌的指标,详细研亢了癌细胞ACTH分泌的调节。结果丧明cRH和AVP均能兴奋N-POMC分泌,并有协同作用;皮质醇对ACTH瘸细胞N-POMC分泌不抑制反使其分泌反常增加,表明皮质醇对AcTH分泌的负反馈调节消失;β-内啡肽对ACTH瘤细胞有直接兴奋N-POMC允泌的作用,这种作用可被纳洛酮阻断;GHRH_(1-44)、SRIF、AT_Ⅱ和VIP对N-POMC分泌无明显影响。 相似文献
19.
柯兴氏病是柯兴氏综合征(皮质醇增多症)中最常见的一种,约占70%。本病是由于垂体前叶分泌过量ACTH所致,故又称垂体ACTH依赖型柯兴氏综合征。其原因尚未完全阐明,较多的意见认为病源在下丘脑(或以上中枢),垂体分泌过多ACTH是继发的。近年来由于垂体瘤经蝶窦显微手术应用于柯兴氏病的治疗,发现柯兴氏病者不管其蝶鞍是否增大,多数存在垂体瘤。约80~85%为微腺瘤,15~20%为大腺瘤。垂体瘤切除后约80%的病人有满意的疗效。动物实验结果亦支持柯兴氏病可能大多数为有自主分泌能力的垂体腺瘤。然而,目前还有 相似文献
20.
第65例皮肤色素沉着-高血压-低钾血症-性早熟-肢体乏力-矮小 总被引:1,自引:0,他引:1
病历摘要
患者男,9岁,因皮肤黑9年,血压高、肢体无力2年于2001年5月入我院.患儿系第一胎,足月头位顺产,出生时外生殖器无异常.2周岁(1994年)起易感冒.3周岁时睾丸渐增大,阴囊皮肤色素沉着,1995年初开始阴茎勃起,其身高增长快于同龄儿.1995年于北京儿童医院查血压、电解质"正常",CT示"双肾上腺增生",考虑"先天性肾上腺皮质增生症(CAH)",予氢化可的松口服(剂量不详),肤色变浅,阴茎和睾丸仍继续增大,出现变声.1997年自行停用氢化可的松,改服中药.1998年身高超过1.2米.同年夏天,高热,次日出现四肢无法移动,无抽搐和意识改变,当地医院查"血钾1.9 mmol/L,血压160/100 mm Hg"(1 mm Hg = 0.133 kPa),补钾后四肢无力缓解,血压为160/100 mm Hg,仍服中药及缓释钾,劳累后常出现上肢无力,休息可好转,无软瘫,但未再复查血钾水平. 相似文献