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矮小症的病因与遗传学现状 总被引:1,自引:0,他引:1
矮小症在内分泌系统疾病乃至儿科疾病中都相对少见。而导致矮小症的病因复杂多样,病因构成比大致相仿,前5位病因为:生长激素缺乏症、体质性青春期延迟、家族性矮小、宫内发育迟缓、甲状腺功能减低。一些矮小症还具有遗传学方面的改变,多数为基因突变导致,如:生长激素缺乏症和软骨发育不全,也有染色体畸形,如:先天性卵巢发育不全。本文就目前国内外对矮小症的多种病因及其遗传学变化现状进行综述,分析相关疾病的遗传学改变。 相似文献
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目的分析原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的临床诊治特点。方法对2010年1月-2012年12月诊治的PHPT患者12例进行回顾性分析并复习相关文献。结果12例PHPT患者中男3例,女9例;临床表现多样,实验室检查均有高血钙、低血磷,影像学检查发现甲状旁腺占位病变。12例患者确诊后接受手术治疗,术后病理检查为甲状旁腺腺瘤9例,甲状旁腺增生2例,甲状旁腺腺癌1例。10例获得随访,复查PTH、血钙均正常。结论PHPT临床表现多样,对疑似患者应早期测定血钙、磷、PTH等,以提高该病诊断率,减少误诊、误治。 相似文献
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1 病例资料【例1】 女,22岁。因纳差、恶心、呕吐、腹泻3个月,消瘦、心悸、多汗1个月入院。在门诊查丙氨酸转氨酶(ALT)增高,按急性病毒性肝炎治疗2周无效。查体:营养差,双眼球稍突,目光有神,上睑迟落(+),双眼聚合力差。甲状腺Ⅰ度肿大,质韧,未闻及血管杂音。第一心音亢进,律齐,心率100/min。毛细血管搏动征(+),枪击音(+),水冲脉(+),双手平举细震颤。实验室检查:白细胞6.5×109/L,血红蛋白131g/L;尿胆原(+),尿胆红素(-)。ALT1384nmol·s-1/L,天冬… 相似文献
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创建可控制的生长环境诱导肾干细胞体外分化肾小管 总被引:1,自引:0,他引:1
干细胞治疗是一种极具前景的临床手段,用以再生因疾病而损伤的人体组织和器官。通过组织工程手段建立一套可控制的体外培养环境,跟踪目前尚不明确的干细胞发育过程尤为必要。最近本研究组通过引入气体组件器和在灌注培养器中建立人工脉管,在世界上首次观察到来自新生兔肾的胚胎干细胞可在醛固酮作用下分化成功能性的肾小管。免疫组织化学显示,肾小管在长达2到5周的培养时间内维持完整结构而不崩解,运用Na/K-ATPase和闭合素抗体萤光标记显示:分化出的肾小管具备上皮细胞典型的基膜管腔膜极性并发育出胞间连丝。因此本研究所创造的技术使得详细研究发育过程成为可能,为肾脏干细胞生长和分化的最佳化提供了一个强有力的体外工具。 相似文献
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目的研究内蒙古地区汉族人群CDKALl(CDK5regulatorysubunitassociatedproteinl-like1)基因rs4712523单核苷酸多态性(SNP)与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病患者血脂的关系。方法依据病例对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病及正常对照组患者体内生化全项,包括血脂、血糖、血胰岛素、糖化血红蛋白水平;采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS.PCR)对内蒙古地区汉族2型糖尿病组98例,正常对照组97例rs4712523基因多态性进行分析。结果(1)2型糖尿病组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为49.5%和8.2%,均显著高于正常对照组的39.2%和5.2%(P〈O.05)。G等位基因携带者患2型糖尿病的风险是A等位基因的1.263倍(OR=1.521,95%CI=1.018-2.274)。(2)与正常对照组比较,2型糖尿病组BMI、TG、LDL.C显著增高,HDL-C显著降低,差异有统计学意义(P〈0.05),2型糖尿病组TC水平较正常对照组高,但无统计学差异(P〉O.05)。(3)AA、AG、GG三种基因型的SBP、DBP、TC及LDL-C比较有统计学差异(P〈0.05),G等位基因的SBP、DBP、TC、LDL水平高于A等位基因。(4)Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TC(OR=98.543,P=0.000)、TG(OR=O.014,P=0.000)、LDL-C(OR=O.005,P=0.000)。结论(1)CDKALl基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因,该位点A/G多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人2型糖尿病的易感基因之一。(2)CDKALl基因的T等位基因突变与血压、血脂水平相关。 相似文献
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目前研究认为,补体系统作为调节体内免疫和炎症的平衡系统,可能与胰岛素抵抗及糖尿病的发生
相关联。本文将着重研究补体C3、C4、CFH、CFB 与胰岛素抵抗的相关性,为研究2 型糖尿病提供新的视角,以更
好的指导临床。 相似文献
相关联。本文将着重研究补体C3、C4、CFH、CFB 与胰岛素抵抗的相关性,为研究2 型糖尿病提供新的视角,以更
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