罕见基因突变致Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征1例临床及家系分析

目的分析1例Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征（APSⅠ）患儿临床及其家系自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变特点,以提高对此病认识及诊治水平。方法分析APSⅠ患儿1例（男性,9岁）。收集该患儿临床资料,并采集患儿及其父母、哥哥静脉血2 ml,采用二代测序技术对患儿33个免疫相关基因的外显子及其相邻内含子进行检测,对所检出的AIRE基因突变采用sanger测序验证,并对患儿父母及其哥哥进行突变分析。结果该APSⅠ患儿自生后不久即出现反复口腔白色念珠菌感染,8岁先后出现手足搐搦及皮肤黏膜色素沉着,结合血液生化及甲状旁腺激素（iPTH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇 （COR）检查符合APSⅠ诊断全部3条标准。AIRE基因检测结果显示患儿为IVS11+1G>A及AIRE基因缺失复合杂合突变,患儿父亲为IVS11+1G>A杂合突变, 实时定量聚合酶链反应（Q PCR）验证母亲AIRE基因杂合缺失,哥哥未检测到AIRE基因突变。结论APSⅠ患儿多腺体受累常先后相继出现,易误诊及漏诊,随访中应注意有无新受累器官及系统出现;AIRE基因IVS11+1G>A突变临床极为罕见,与杂合缺失两者复合杂合突变所致APSⅠ为首次报道。     

自发性腹腔内出血16例分析

自发性腹腔内出血多无明确的病史可及 ,往往起病急骤 ,内出血量多者可危及生命。现就我院１９９４年１月～１９９９年１２月间收治的１６例自发性腹腔内出血的诊疗进行分析 ,以利对今后的同类病人的诊治有更充分的认识。临床资料１、一般资料本组男９例 ,女７例。年龄６～５８岁。均以急腹症就诊 ,合并休克者７例 ,其中肝癌破裂５例 ,右侧输卵管妊娠４例 (流产型 ) ,原因不明出血２例 ,脾破裂２例 ,肠梗阻 (内疝 )肠系膜血管破裂１例 ,右黄体破裂１例 ,后腹膜血管畸形破裂出血１例。全组腹腔穿刺１５例 (其中后穹隆穿刺２例 )均阳性 ,阳性率…     

手术治疗重症急性胰腺炎并发低氧血症分析

重症急性胰腺炎(severe acute pancreatitis,SAP)常伴有不同程度的低氧血症,严重者可发展为成人呼吸窘迫综合征(Adult respiratory distress syndrome,ARDS).ARDS是SAP最常见、最严重的并发症,也是SAP最常见的病死原因.部分SAP患者需接受手术治疗以提高治愈率.作者对我院1993年7月～2003年10月收治的SAP并发低氧血症并接受手术的26例患者进行回顾性分析,以探讨SAP并发低氧血症的治疗对策和适宜手术时机.     

新型冠状病毒肺炎疫情下线上继续医学教育模式的教学效果分析

目的 探讨新型冠状病毒肺炎疫情下教学模式由线下转为线上的教学效果。方法 依托“妇女保健技术提升工程北京行”教学项目,计划于2020年9月至2025年12月对北京市16个行政区的16家妇幼保健院妇产科临床医生同时开展线上与线下继续医学教育活动。本研究回顾性收集2021年3月至2021年12月期间(第1年教学计划)2种教学模式的实施情况及考核成绩,比较教学效果。结果 线上教学完成了3期共30次线上直播课程,参与学习25 000人次,其中包括16家妇幼保健院妇产科临床医生4757人;线下教学共举办82次现场教学活动,16家妇幼保健院参与学习的妇产科临床医生共1771人。线上教学与线下教学的考核成绩分别为(90.88±4.88)分和(88.65±4.35)分。结论 线上教学与线下教学考核成绩相当,但线上教学具有便捷、高效、经济等诸多优势,新型冠状病毒肺炎疫情下值得推广应用。     

胎盘植入的保守治疗2例及文献复习

胎盘植入是产科少见但很严重的并发症,主要表现为严重的产后出血,经常需要急诊手术切除子宫,这对患者身体、心理的损伤都较大,尤其对有生育要求的妇女会造成终身遗憾。相对而言,保守治疗在疗效肯定的前提下更容易被人们接受,由于现在保守治疗没有统一的治疗方案,以往文献报道多为简单的病例总结,本文报道两例成功应用药物及手取胎盘治疗胎盘植入的案例,并结合文献复习,从而总结保守治疗中药物治疗的方案、建议剂量及注意事项。     

彩超引导下麦默通系统诊治乳腺疾病的价值探讨

在彩色超声引导下,利用麦默通(Mammotome)系统对107例患者的216个乳腺病灶进行切除,并记录术后病理及其随访情况,以探讨彩超引导下使用麦默通系统对乳腺病灶进行微创切除及其活检的临床应用价值.107例患者216个乳腺病灶完整切除,切除组织足够用于病理诊断,141例次病理结果为纤维腺瘤,62例次为乳腺腺病,其中2例次为导管上皮不典型增生,3例次为导管内乳头状瘤,8例次为乳腺癌.3例出现局部血肿,6例次出现皮下淤血.初步研究结果提示,麦默通技术是一项准确、有效、安全、创伤小、并发症少并且美容效果好的乳腺微创切除、活检技术,可对乳腺良性病灶进行切除,并且能够早期发现乳腺癌.     

肝内胆管癌23例临床特点和诊治分析

[目的]探讨肝内胆管癌的临床特点、诊治和预后,以进一步提高其诊治水平。[方法]回顾性分析1993年12月至2009年8月经病理证实的肝内胆管癌23例患者临床资料,其中19例经开腹手术,包括单纯肝脏活检术7例,姑息性手术9例,根治性切除术3例,另4例经影像学定位下经皮肝脏穿刺活检。[结果]全组临床表现无特异性,合并肝内胆管结石或有肝内胆管结石手术史者47.9%（11/23）,伴肝硬化者8.7%（2/23）,血清CA19-9明显升高者52.2%（12/23）,B超、CT诊断符合率分别为39.1%（9/23）、81%（17/21）。保守或姑息手术治疗者1年生存率15%（3/20）,3例行根治性手术者1年生存率100%（3/3）。[结论]肝内胆管癌无特异性临床表现,根治性手术可明显延长其生存期。     

脑转移为首发症状的原发性支气管肺癌

本文分析了脑转移瘤为首发症状的原发性支气管肺癌３８例资料，着重对“脑先行”肺癌的二者关系进行探讨。结果表明：①腺癌最易发脑转移２０／３８，未分化癌脑转移最早。②外围型较中心型转移多见。③临床以精神异常及外伤就诊，一般呼吸道症状不明显。④ＣＴ对“脑先行”可起到先果后因的作用。并讨论肺癌脑转移的机制及诊治应取积极的态度。     

多器官衰竭18例诊治体会

严重创伤,感染败血症或大手术后的患者,治疗过程中往往在短时期内发生两个或两个以上器官的功能不全以致衰竭的综合症(MOF)。这是近年来外科学的发展和抢救技术进步所带来的一个新的情况。在治疗过程中如果只注意一个器官的抢救和治疗,而忽略了其他伴随发生衰竭器官的治疗,往往难以达到满意的临床效果。现就我院近年来由于严重创伤,感染而并发多器官衰竭患者的临床情况结合理论,作一粗浅讨论。     

全身骨髓γ照相在血液病诊断中应用的研究

本文总结了200例全身骨髓γ照相受检者(186例各类血液病患者和14例正常对照者)的检查结果,对各类血液病特别是再障和白血病患者的活性骨髓分布及其功能状态作了分析讨论,结果表明全身骨髓γ照相能显示全身各部位功能性骨髓分布和功能状态的改变,为贫血性疾病的诊断和各种血液病的随访提供了有效手段,具有较高的临床实用价值。本文还对全身骨髓γ照相术的方法学作了对比研究,表明所使用的方法是成熟的。