急性髓系白血病FLT3与NPM1基因突变的研究

FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因内部串联重复(ITD)是近年在急性髓系白血病(AML)患者中发现的常见突变类型,在AML中的发生率为15%～35%,大量研究显示,FLT3突变与外周血高白细胞、骨髓高白血病细胞比例有关,是AML的重要预后影响因素[1-2],核仁磷酸蛋白(NPM1)基因突变也是AML患者最常见的一种基因突变,突变率为25%～35%,在正常核型AML患者中突变率更高,研究显示单独NPM1突变往往预后较好,但当合并FLT3-ITD突变时预后较差[3-6].我们观察了FLT3和NPM1突变在100例AML患者中的发生情况,分析其临床特征、疗效及预后的关系.     

达沙替尼治疗伊马替尼耐药的BCR/ABL阳性白血病的临床研究

本研究评价达沙替尼治疗原发或继发伊马替尼耐药的BCR/ABL阳性白血病的疗效和安全性。对27例原发或继发伊马替尼耐药的慢性髓系白血病(CML)或Ph阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)患者,给予达沙替尼100-140 mg/d口服治疗,评估疗效、总体生存和耐受情况。结果表明:27例伊马替尼耐药的BCR/ABL阳性白血病中位达沙替尼治疗时间8(1-66)个月,中位随访时间54(3-75)个月。27例接受达沙替尼治疗的患者中,88.8%获得完全血液学反应(CHR),44.4%获得主要细胞遗传学反应(mCyR),37%获得完全遗传学反应(CCyR),18.5%获得主要分子学反应(MMR)。伊马替尼耐药的进展期(CML-AP、CML-BC、骨髓复发Ph+ALL)患者接受达沙替尼治疗获CCyR率低于疾病稳定期(CML-CP、骨髓缓解Ph+ALL)患者(P=0.0377),且3-4级不良反应发生率明显增高。达沙替尼治疗后获得CCyR的患者生存期(OS)较未达CCyR者明显延长(63个月vs 9个月,P=0.0126)。达沙替尼治疗后最常见的3-4级不良反应包括血液学反应如血小板减少(51.8%)、中性粒细胞减少(48.1%)、贫血(33.3%)和非血液学反应如胸腔积液(18.5%)、肺部感染(18.5%)、心包积液(11.1%)。3-4级不良反应主要发生在疾病进展期时改服达沙替尼者,均发生于服药12个月内。结论:达沙替尼治疗伊马替尼耐药的BCR/ABL阳性白血病有效,且在疾病稳定期改服达沙替尼疗效和耐受性更好。     

利妥昔单抗联合自体外周血干细胞移植治疗非霍奇金淋巴瘤

目的：探讨利妥昔单抗联合自体外周血干细胞移植(autologous peripheral blood stem cell transplan- tation,APBSCT)治疗CD20阳性非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin's lymphoma,NHL)的可行性和有效性。方法：对4例CD20阳性NHL病人进行了5次利妥昔单抗联合APBSCT的治疗。利妥昔单抗于使用动员药物的前2 d使用,375 mg·m~(-2)静脉注射1次,观察病人使用利妥昔单抗的不良反应、动员效果及移植后的造血重建、并发症、临床转归。结果：所有病人均对利妥昔单抗耐受良好,动员后可采得足量CD34~+细胞,植入后在8～11 d内达造血重建,粒缺期出现短暂低热,无出血表现。移植后所有病人已随访5～44 mo。结论：利妥昔单抗联合APBSCT治疗CD20阳性NHL是一种耐受良好及效果良好的方法。     

去甲氧柔红霉素与米托蒽醌为主的两种联合方案治疗难治性急性白血病疗效比较

目的　比较去甲氧柔红霉素（Idr）与米托蒽醌（Mitox）为主的两种联合化疗方案对难治性急性白血病（AL）诱导缓解的疗效及毒副作用。方法　回顾性分析用Idr方案或Mitox方案诱导缓解治疗并能供评价疗效的难治性AL33例。结果　总有效率Idr方案组（44％）与Mitox方案组（38％）无显著差异（P＞0.05）;两组中急性非淋巴细胞白血病（ANLL）有效率分别是50％和37％,急性淋巴细胞白血病（ALL）各为38％和40％,均无显著差异（P均＞0.05）;完全缓解（CR）病例中位持续CR时间分别在7.5个月和3.5个月。两组毒副反应无明显区别,主要是较强烈的骨髓抑制。结论　Idr与Mitox治疗难治AL疗效及毒性均无明显差异,疗程中支持治疗均非常必要。     

实用临床诊疗规范——造血系统疾病（一）

第一节缺铁性贫血 1 概述 缺铁性贫血是人体贮存铁缺乏导致血红蛋白合成量减少而形成的一种贫血，以小细胞低色素性贫血为典型表现。缺铁性贫血是机体铁缺乏症的最终表现。铁缺乏症是世界各国最为常见的营养缺乏症，缺铁性贫血是最常见的营养性贫血，多见于育龄妇女和儿童。临床特点是红细胞计数、血红蛋白减低。     

D-二聚体/纤维蛋白原比值在急性髓系白血病患者中的临床意义分析

目的 探讨急性髓系白血病(AML)患者凝血功能的临床特点,阐明D-二聚体/纤维蛋白原比值(DD/Fib)在AML中的预后意义.方法 回顾性分析了2013年1月至2019年12月连续收治的152例初治AML患者的临床资料,分析其凝血指标[活化部分凝血活酶时间(aPTT)、凝血酶原时间(PT)、D-二聚体(DD)、纤维蛋白...     

异基因外周血干细胞移植后纯红细胞再生障碍性贫血的治疗

患者男,2 3岁。因不明原因头昏、乏力、牙龈出血2周于2 0 0 2年8月2日入院。既往有乙肝病毒小三阳史,5年前在外院行先天性心房间隔缺损修补术治疗。入院后查:重度贫血貌,巩膜无黄染,口腔黏膜血泡,牙龈出血,四肢皮肤较密集出血点,淋巴结无肿大,心肺无异常,肝脾肋下未扪及。血WBC0 8×10 9/L ,中性粒细胞绝对值(ANC) 0 1×10 9/L ,Hb33g/L ,BPC8×10 9/L ,网织红细胞(Ret)计数0 0 5 % ;抗核抗体(ANA) ( ) ,Ham’s试验( ) ;乙肝病毒小三阳,HBV DNA( ) ,丙肝抗体( ) ;骨髓细胞学涂片及病理学活检均为再生障碍性贫血(AA)。临床诊断…     

自体和异体骨髓间充质干细胞先后输注支持危重型恶性淋巴瘤化疗一例

患者女 ,15岁。 2 0 0 2年 9月初刺激性干咳 ,伴有胸痛 ,MRI检查发现“左前纵隔占位病变” ,行 (2 0× 15× 15 )cm3 肿块切除术 ,术后病理为“T淋巴母细胞淋巴瘤”。术后第 6d出现晕厥 ,低血压 ,再次手术发现肿瘤生长迅速 ,结扎线脱落致出血 ,予再次重新结扎。第 9天出现呼吸困难等纵隔压迫症状 ,于第 13d起CHOP方案 (环磷酰胺 75 0mg/m2 、阿霉素4 0mg/m2 、长春新碱 1 4mg/m2 ,1d ,静滴 ;强的松 6 0mg/m2 1～ 5d ,口服 )化疗 ,压迫症状缓解 ,继用NHL BFM90方案。肿瘤缓解 ,但静滴L ASP 15 0 0 0U 3次后并发重症胰腺炎 ,予抗炎 ,…     

膀胱动脉栓塞治疗异基因造血干细胞移植后难治性出血性膀胱炎的临床分析

目的探讨膀胱动脉栓塞治疗异基因造血干细胞移植（HSCT）后难治性出血性膀胱炎（HC）的临床疗效。方法6例接受异基因HSCT的受者在移植后17—49d发生难治性HC，常规治疗无效后接受膀胱动脉栓塞治疗。栓塞前、后分别留取尿液标本，通过肉眼观察和显微镜检查评定疗效。结果6例难治性HC患者首次接受膀胱动脉栓塞治疗的中位时间为确诊HC后22d（5—72d），其中5例达到治愈标准，肉眼血尿消失时间为栓塞术后3～41d；1例达到有效标准。其中3例患者接受2次栓塞治疗。6例患者均未出现严重并发症。结论对于出血严重、常规治疗无效的难治性HC，可选择膀胱动脉栓塞治疗。     

肥胖对异基因造血干细胞移植效果的影响

目的:探讨肥胖对异基因造血干细胞移植效果的影响。方法:回顾性分析南京医科大学第一附属医院2017年8月至2020年9月行异基因造血干细胞移植的81例患者临床资料。根据体质量指数（BMI）分为肥胖组（BMI≥28 kg/m 2，11例）和非肥胖组（BMI<28 kg/m 2，70例），比较两组患者临床病理特征、造血干细胞植入、移植后并发症、生存及复发等情况。采用Cox比例风险回归模型进行单因素、多因素生存分析。 结果:81例患者中位随访时间280 d（8~1 218 d），1年总生存（OS）率77.9%，1年无进展生存（PFS）率73.8%。非肥胖组与肥胖组1年OS率分别为82.6%和46.2%（ χ2＝15.54， P<0.01），1年PFS率分别为82.1%和36.4%（ χ2＝15.56， P<0.01），非复发死亡（NRM）率分别为7.1%和32.7%（ χ2＝6.463， P＝0.01），累积复发率分别为11.5%和42.9%（ χ2＝8.146， P＝0.004）。非肥胖组和肥胖组中性粒细胞植入时间、血小板植入时间、急性移植物抗宿主病、慢性移植物抗宿主病、出血性膀胱炎、巨细胞病毒感染及EB病毒感染发生情况比较，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。多因素分析结果显示，肥胖是异基因造血干细胞移植患者OS的独立不良影响因素（ HR＝3.814，95% CI 1.343~10.827， P＝0.012）。 结论:肥胖是异基因造血干细胞移植后患者生存的重要不良影响因素，改善这部分患者的疗效及生存值得进一步研究探讨。