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目的 分析婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料及基因变异特点。方法 收集2017年6月至2019年6月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科就诊的疑似遗传代谢性婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料,采用目标基因捕获结合高通量测序技术进行基因检测,并进行Sanger验证。结果 共纳入40例患儿,13例(32%)患儿发现致病基因,包括3例SLC25A13基因突变导致的希特林蛋白缺乏症,3例JAG1基因突变导致的Alagille综合征,3例ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症2型,1例HSD3B7基因突变导致的先天性胆汁酸合成障碍1型,1例AKR1D1基因突变导致的先天性胆汁酸合成障碍2型,1例NPC1基因突变导致的尼曼匹克病,1例CFTR基因突变导致的囊性纤维化。结论 婴儿肝内胆汁淤积症病因繁多,高通量测序技术对临床疑似遗传代谢病的肝内胆汁淤积症患儿的诊断有重要价值。 相似文献
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目的:分析老年肾脏疾病的临床表现及病理特点。方法:收集第三军医大学附属西南医院1998年6月-2008年5月收治的肾脏病并行肾活检的患者资料,按照年龄分为老年组及非老年组,比较两组临床表现及病理特点。结果:老年组膜性肾病及新月体性肾炎检出率显著高于非老年组,而IgA肾病检出率显著低于非老年组;两组继发性肾脏疾病病理类型有显著区别;老年组糖尿病肾病显著高于非老年组,非老年组狼疮性肾炎、乙肝病毒性肾炎的检出率显著高于老年组。结论:老年肾脏病病因以原发性肾脏疾病最多见,对病因不明肾病患者,应及早行肾脏病理活检,有助于明确诊断及治疗。 相似文献
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人肠三叶因子毕赤酵母表达载体的构建与鉴定 总被引:1,自引:0,他引:1
目的构建人肠三叶因子(hITF)的毕赤酵母表达载体。方法从人结肠黏膜提取总RNA,经RT-PCR得到hITF cDNA,用PCR方法扩增hITF基因,并将其克隆到毕赤酵母表达载体pPIC9中,构建含AOX1启动子和α分泌信号肽序列的重组表达质粒pPIC9/hITF。结果通过酶切和基因序列分析确定插入pPIC9中的片段为hITF基因片段。结论重组质粒pPIC9/hITF的成功构建,为在真核细胞中高效表达hITF。并制备其抗体的进一步研究提供基础。 相似文献
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宫内节育器(IUD)是育龄妇女广泛应用的可逆避孕方法之一。但往往由于月经量多等副作用影响其续用率,给患者及家庭带来痛苦。笔者用传统经方加减,经现代工艺研制成“固环胶囊”,与宫血宁胶囊作对照,观察两组的疗效,现小结如下。 1 临床资料 1.1 一般资料 73例均为1998年5月~2001年2月泸州医学院附属医院中医妇科、妇产科门诊病人。随机分成两组,用固环胶囊治疗46例(治疗组),宫血宁胶囊治疗27例(对照组)。治疗组:平均年龄(33.5±2.7)岁,平均上环时间(3.89±2.43)年,病程平均(11.31±2.51)月,其中26例伴经期延长,19例伴腰腹胀痛,13例… 相似文献
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目的 鉴于胆固醇潜在的健康危害,探索利用甘草酸替代胆固醇,制备用以替代胆固醇脂质纳米粒(cholesterol lipid nanoparticles,CLN)的甘草酸脂质纳米粒(glycyrrhizic acid lipid nanoparticles,GLN),通过包载抗肿瘤药物雷公藤甲素(triptolide,Tr)制备载雷公藤甲素的甘草酸脂质纳米粒(GLN loaded with triptolide,Tr@GLN),探讨甘草酸替代胆固醇制备抗肿瘤纳米载体的适宜性。方法 采用乙醇注入法分别制备Tr@GLN和载雷公藤甲素的胆固醇脂质纳米粒(CLN loaded with triptolide,Tr@CLN),分别测定两者粒径、多分散指数(polydispersity index,PDI)、ζ电位、药物包封率和载药量;透射电子显微镜(transmission electron microscope,TEM)拍摄其形态;共聚焦显微镜拍摄人肝癌HepG2细胞对两者摄取情况;建立皮下荷瘤肝癌小鼠模型,对比研究Tr@GLN与Tr@CLN的体内抗肿瘤效果。结果 与Tr@CLN相比,Tr@GL... 相似文献